Sotos Sendromu

1
497

Sotos Sendromu, ilk defa 1964 yılında tanımlanmıştır. Doğumdan sonra ilk 3 – 4 yaşta aşırı şekilde büyürler. İlerleyen dönemlerde büyüme yavaştır ancak normale göre yinede oldukça fazladır. Erkek cinsiyet yaklaşık olarak 195 – 205 cm , kadınlar ise yaklaşık 188 cm’ye kadar uzayabilmektedir. Sınırlı dünya istatistiklerine bakıldığında 14.000 canlı doğumdan 1’ini etkilediği görülmektedir.

Nedir?

Sotos Sendromu, serebral gigantizm olarak ta bilinen spesifik baş ve yüz görünümüyle ortaya çıkan nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Fiziksel olarak oldukça hızlı büyümelerine rağmen mental olarak gerilikler mevcuttur.

sotos sendromu

Belirtileri

Sotos sendromu belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:

  • Duruş bozuklukları
  • Görme problemleri
  • Juvenil açık açılı glokom eşlik etmesi
  • Baş büyüklüğü
  • Beyinde sıvı birikmesi
  • Ventriküler yapılarda büyüme
  • Serebellar vermis boyutunun küçülmesi
  • Alında Çıkıntılı yapı
  • Uzun kollar
  • Ellerde büyüklük
  • Sakarlık
  • Yürüme bozuklukları
  • Sinirlilik hali
  • Motor gelişimde gecikme
  • Hafif düzeyde zeka geriliği
  • Gecikmeli sosyal ve bilişsel gelişim
  • Gözlerde çekiklik
  • Hipertelorizm
  • Hipotoni
  • Dişlerde eksiklik
  • Epilepsi
  • Kabızlık
  • Sarılık
  • Solunum güçlüğü
  • Hipoglisemi ve beslenme zorlukları
  • Ateşli kasılmalar

Nedenleri

Genetik temeli olan sotos sendromu NSD1 adı verilen bir genin neden olduğu düşünülmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Etkilenen hastaların yaklaşık yüzde 90 unda bu gen tespit edilmiştir. Eğer anne babadan mutasyona uğramış gen aktarılırsa hastalığın yeni bireylerde ortaya çıkma olasılığı artacaktır.

Teşhisi

Sotos sendromu tanısı doğumdan yıllar sonra konulma eğilimindedir. Detaylı bir anamnezi takip eden fizik muayene sonrası röntgen çekilerek tanıya gidilir. Kromozom analizi tanının kesinleştirilmesi için önemli bir adımdır. Biyokimyasal belirteçler tanı için anlamlı değildir. Hamilelikte sotos sendromu tanısı amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi yoluyla elde edilen materyallerin genetik olarak incelenmesi yolu ile konulabilir.

İlişkili Hastalıklar

Genetik temeli ve verdiği belirtiler nedeniyle aşağıdaki verdiğimiz hastalıklar sotos sendromu ile ilişkili olabilir. Bunlar:

  1. Weaver Smith Sendromu
  2. Beckwith Wiedemann Sendromu
  3. Simpson Golabi Behmel Sendromu
  4. Frajil X Sendromu

Tedavisi

Hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz bulunamamıştır. Sotos sendromu tedavisi için temel hedefimiz hastalığın semtomlarını ortadan kaldırmaktır. Bu sendromda fizik tedavi ve davranış terapileri oldukça yararlıdır. Bu hastalıktan etkilenen bir çocuğun tedavisinin planlanması için birçok farklı branştan uzman hekime ihtiyaç duyulabilmektedir. Tedavisi planlanan hasta belirli aralıklarla kontrol edilmelidir.

Sotos Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Sotos Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Yaşam Beklentisi

Sotos sendromu tanısı alan hastalar hayatı tehdit edici bir organ bozukluğu görülmediği sürece normal uzunlukta bir ömür sürebilirler. Mental ve fiziksel bir takım problemler erişkinlik döneminde devam ederek hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilir.

Komplikasyonları

Tedavi süreci doğru uygulanmadığında bir takım komplikasyonlar gelişebilmektedir. Bunlar:

  • Beslenme güçlükleri
  • Hipotoni
  • Plevral efüzyon
  • Kifoz
  • Görsel ve işitsel sorunlar
  • Hiper tansiyon
  • Böbrek problemleri

Uluslararası Destek Grupları

Uluslararası destek grupları dünyanın diğer ucundaki sotos sendromu olan diğer çocuklar ve aileleriyle iletişime geçebilmenizi sağlayacaktır. Sotos Sendromu Destek Topluluğu’na www.sotossyndrome.org adresinden ulaşabilirsiniz. Kanada Sotos Sendromu Topluluğuna ise www.sssac.com adresinden ulaşabilirsiniz.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

1 Yorum Yapılmış

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here