Sotos Sendromu

0
2

Sotos Sendromu Nedir?

Sotos Sendromu, serebral gigantizm olarak ta bilinen spesifik baş ve yüz görünümüyle ortaya çıkan nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Fiziksel olarak oldukça hızlı büymelerine rağmen mental olarak gerilik mevcuttur.

sotos sendromu

Sotos Sendromu Belirtileri

Sotos sendromunun belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:

  • Duruş bozuklukları
  • Görme problemleri
  • Juvenil açık açılı glokom eşlik etmesi
  • Baş büyüklüğü
  • Beyinde sıvı birikmesi
  • Ventriküler yapılarda büyüme
  • Serebellar vermis boyutunun küçülmesi
  • Alında Çıkıntılı yapı
  • Uzun kollar
  • Ellerde büyüklük
  • Sakarlık
  • Yürüme bozuklukları
  • Sinirlilik hali
  • Motor gelişimde gecikme
  • Hafif düzeyde zeka geriliği
  • Gecikmeli sosyal ve bilişsel gelişim
  • Gözlerde çekiklik
  • Hipertelorizm
  • Hipotoni
  • Dişlerde eksiklik
  • Epilepsi
  • Kabızlık
  • Sarılık
  • Solunum güçlüğü
  • Hipoglisemi ve beslenme zorlukları
  • Ateşli kasılmalar

Sotos Sendromu Nedenleri

Genetik temeli olan bu hastalığa NSD1 adı verilen bir genin neden olduğu düşünülmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır. Etkilenen hastaların yaklaşık yüzde 90 unda bu gen tespit edilmiştir. Eğer anne babadan mutasyona uğramış gen aktarılırsa hastalığın yeni bireylerde ortaya çıkma olasılığı artacaktır.

Sotos Sendromu Teşhisi

Sotos sendromunun tanısı doğumdan yıllar sonra konulma eğilimindedir. Detaylı bir anamnezi takip eden fizik muayene sonrası röntgen çekilerek tanıya gidilir. Kromozom analizi tanının kesinleştirilmesi için önemli bir adımdır.

Sotos Sendromu Tedavisi

Hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi henüz bulunamamıştır. Temel hedefimiz hastalığın semtomlarını ortadan kaldırmaktır. Bu sendromda fizik tedavi ve davranış terapileri oldukça yararlıdır.

Sotos Sendromunun Komplikasyonları

Tedavi süreci doğru uygulanmadığında bir takım komplikasyonlar gelişebilmektedir. Bunlar:

  • Beslenme güçlükleri
  • Hipotoni
  • Plevral efüzyon
  • Kifoz
  • Görsel ve işitsel sorunlar
  • Hiper tansiyon
  • Böbrek problemleri

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikAmbulans Panelleri
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here