Mowat Wilson Sendromu

4
316

Mowat Wilson Sendromu Nedir?

Mowat Wilson Sendromu, vücudumuzda birçok organı etkileyen tipik fiziksel görünüşlerle karakterize yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir. Bu hastalarda genellikle kare şeklinde yüz, geniş ve aralıklı gözler, belirgin çene yapısı görülmektedir.

Mowat Wilson Sendromu Nedenleri Nelerdir?

2. kromozomun uzun kolunda bulunan ZEB2 olarak da adlandırılan gende meydana gelen bir takım mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği bilinmektedir.  Bu genin temel görevi transkripsiyon işleminde yardımcı olan çinko proteini üretmektir. Özel çinko protein ise organların oluşumunda gereklidir. DNA’ dan RNA’ya bilgi aktarımında önemli bir role sahip olmakla beraber eksikliğinde organların gelişiminde yetersizlikler ve problemler olmaktadır. Doğal olarak vücut farklı bir yapı ve görünüme sahip olabilmektedir.

mowat wilson sendromu zeb2 geni lokasyonu
Mowat Wilson Sendromu, genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir bozukluktur.

Eğer bebekler bu mutasyona uğramış geni ebeveynlerinden alırsa Mowat Wilson hastalığının kurbanı olur ve geni de miras olarak alırlar.

 Mowat Wilson Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığa yakalanan bebekler genellikle tipik yüz özelliklerine sahiptirler. Kareleşmiş yüz yapısı, sivrileşmiş çene ve belirgin burun yapısı ile oldukça karakteristik bir yapıdadır.

mowat wilson sendromu nedir
Mowat Wilson Sendromu tipik yüz yapıları ile karakterizedir.

Entellektüel anlamda bazı gerilikler görülebilmektedir. Bebeklerde yeni dil öğrenirken ve konuşmaya başlarken bir takım eksiklikler fark edilmiştir. Çinko ile ilgili bahsettiğimiz problemler beyin gelişiminini oldukça olumsuz yönde etkilerler.

Epilepsi gibi bazı hastalıklar Mowat Wilson hastalığına eşlik edebilmektedir. Yine kardiyovasküler rahatsızlıklarda çok ortaya çıkar.

Mowat Wilson Sendromunda Beklenen Yaşam Süresi

Mowat Wilson Sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Doğal olarak bu hastalık hakkında literatürdeki veriler azdır. Beklenen yaşam süresi hakkında vereceğimiz bilgiler tahminden ibarettir. Ancak kişide eşlik eden hastalıklar varsa ve hayati tehlike oluşturabilecek başka durumlar varsa prognoz olumsuz etkilenir.

mowat wilson sendromu tedavisi

Yaşam beklentisi yaklaşık olarak 20-30 yıl arasındadır. Dünyadaki en yaşlı bilinen Mowat Wilson hastası 30 yaşında olarak rapor edilmiştir ancak Uluslarası Mowat Wilson topluluğuna göre 5 Eylül 1957 doğumlu Paul’dur. Tahmin ediyoruz ki henüz rapor edilmemiş her yaştan bir çok MWS hastası bulunmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar:

  • https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ZEB2/location.png
  • https://mowat-wilson.org/wp-content/uploads/2013/04/12769416_1003066833072798_908401377_n-495×400.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

4 Yorum

  1. merhaba dr erhan bey ben izmir den yazıyorum mws hakkında nekadar tecrübeniz var elinizde bir örnek varmı bu arada benim 5 yaşında mws lu bir oğlum var doktor bulamıyoruz ülkemizde bağlantili oldugum 7 çocuk daha var 4 çocukta yurt dışındakı türk ailelerde dünya üzerinde ise 355 kişiyiy oğlum dünya listesinde 308. sırada fransa poonya sırbıstan ıtalya ıngiltere amerika gibi ülkelerde mws guruplarına uyeyim şu anda sgk ile irtibat halindeyiz mws sağlık bakanlıgına kabul ettirmeye çalışıyoruz

  2. teşekkürler erhan bey MWS ılgili sürekli araştırıyorum nairobi de bir bayan bu sendromu listelemeye başladı dünya üzerindeki mws lu yakını tanıdığı olanlar bu listeye kayıt olmaya başladılar şimdlik 355 kişiyiz türkiye de benim bulduğum 8 çocuk var 4 türkte yurt dışında var.

  3. İki yaşında bir oğlum mowat wilson sendromu hastası fizik tedavi ve rehabilitasyon merkezine haftada iki gün götürüyoruz sağlık Bakanlığı güvencesi altında olmadığı için heyet %25 ten fazla rapor da vermiyor açıkcası ne yapacağımızı pek bilmiyorum gelişme kaydeden pratik uygulamaları paylaşırsanız sevinirim

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here