Mowat Wilson Sendromu

7
1015

Mowat Wilson Sendromu doğumda veya bebeklik döneminde tanı alabilen nadir bir hastalıktır. Bazı vakalarda özellikle Hirschsprung hastalığı bulunmadığında çocukluk ya da yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir.

Mowat Wilson Sendromu Nedir?

Mowat Wilson Sendromu, vücudumuzda birçok organı etkileyen tipik fiziksel görünüşlerle karakterize yaygın görülen genetik bozukluklardan biridir. Bu hastalarda genellikle kare şeklinde yüz, geniş ve aralıklı gözler, belirgin çene yapısı görülmektedir.

Nedenleri

2. kromozomun uzun kolunda bulunan ZEB2 olarak da adlandırılan gende meydana gelen bir takım mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği bilinmektedir.  Bu genin temel görevi transkripsiyon işleminde yardımcı olan çinko proteini üretmektir. Özel çinko protein ise organların oluşumunda gereklidir. DNA’ dan RNA’ya bilgi aktarımında önemli bir role sahip olmakla beraber eksikliğinde organların gelişiminde yetersizlikler ve problemler olmaktadır. Doğal olarak vücut farklı bir yapı ve görünüme sahip olabilmektedir.

mowat wilson sendromu zeb2 geni lokasyonu
Mowat Wilson Sendromu, genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir bozukluktur.

Eğer bebekler bu mutasyona uğramış geni ebeveynlerinden alırsa Mowat Wilson hastalığının kurbanı olur ve geni de miras olarak alırlar.

Kimlerde Görülür?

Mowat Wilson sendromunun kesin sıklığı bilinmemekle beraber yaklaşık olarak her 20.000’de 1 bireyde görülmektedir. Genellikle tanı alması Hirschsprung hastalığının eşlik etmesi neticesinde konulmaktadır. Hirschsprung’un eşlik etmediği vakalarda teşhis zorlaşmaktadır.

Belirtileri

Bu hastalığa yakalanan bebekler genellikle tipik yüz özelliklerine sahiptirler. Kareleşmiş yüz yapısı, sivrileşmiş çene ve belirgin burun yapısı ile oldukça karakteristik bir yapıdadır.

mowat wilson sendromu nedir
Mowat Wilson Sendromu tipik yüz yapıları ile karakterizedir.

Entellektüel anlamda bazı gerilikler görülebilmektedir. Bebeklerde yeni dil öğrenirken ve konuşmaya başlarken bir takım eksiklikler fark edilmiştir. Çinko ile ilgili bahsettiğimiz problemler beyin gelişiminini oldukça olumsuz yönde etkilerler.

Epilepsi gibi bazı hastalıklar Mowat Wilson hastalığına eşlik edebilmektedir. Yine kardiyovasküler rahatsızlıklarda çok ortaya çıkar. Mowat Wilson Sendromu semptomlarının görülme sıklıkları ile ilgili tablo aşağıdadır. Tabloda bu hastalıkta görülen tüm semptomları bir arada bulabilirsiniz.

 Belirtinin Adı  Görülme Sıklığı
 Tipik kaş görüntüsü  % 80’den fazla
 Derinleşmiş göz görüntüsü  % 80’den fazla
 Dış kulak anormallikleri  % 80’den fazla
 Alnın belirginleşmesi  % 80’den fazla
 Kulaklarda belirgin büyüme  % 80’den fazla
 Mikrosefali  % 80’den fazla
 Kulak memesinde yükselme  % 80’den fazla
 Korpus kallozum hipoplazisi  %50 civarı
 Agangliyonik megakolon  % 50 civarı
 Kriptoşidizm %50 civarı
 Epikantus  %50 civarı
 Alt dudağın dışa dönüklüğü  %50 civarı
 Sık ve güzel saçlar  % 50 civarı
 Yüksek damak % 50 civarı
 Hipertelorizm % 50 civarı
 Hipospadias  %50 civarı
 Hipotoni  % 50 civarı
 Tipik çene açıklığı % 50 civarı
 Nöbetler  % 50 civarı
 Konik parmaklar  %50 civarı
 Serebellum hipoplazisi  % 20 civarı
 Bifid skrotum % 20 civarı
 Genişlemiş başparmak kemiği % 20 civarı
Kamptodaktili % 20 civarı
Üst dudak yarıkları % 20 civarı
 Konstipasyon % 20 civarı
 Ektopik böbrek % 20 civarı
Sindaktili % 20 civarı
 Halluks Valgus % 20 civarı
 Hidronefrozis % 20 civarı
 Mikroftalmi % 20 civarı
 Nistagmus % 20 civarı
 Patent Duktus Arteriyozus % 20 civarı
 Çene sivriliği % 20 civarı
 Strabismus % 20 civarı
 Memede büyüme % 20 civarı
 Fallot tetralojisi % 20 civarı
 Ventriküler septal defekt % 20 civarı
 Ventrikülomegali % 20 civarı
 Vezikoüreteral Reflü % 20 civarı
 Korpus kallozum agenezisi % 2 civarı
Ezotropya % 2 civarı
 Entellektüel gerilik % 2 civarı
 Aşağıya eğimli palpebral fissürler % 2 civarı
Musküler hipertrofi % 2 civarı
Burun ucunun belirginliği % 2 civarı
 Pitozis % 2 civarı
Ezotropya % 2 civarı

Kalıtımı

Mowat Wilson sendromunun otozomal dominant olarak kalıtıldığı kabul edilir. Bu durum bozuk genin anneden veya babadan alınması durumunda kimden alındığının bir önemi olmaksızın hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelir. Yine hastalığın oluşması için bu gen, anneden veya babadan aktarılmak zorunda değildir. Yeni bir mutasyona bağlı olarak aktarılmadan da ortaya çıkabilir.

Sonraki Çocuklarda MWS Görülür mü?

Sıkça sorulan sorulardan bir tanesi de ikinci veya üçüncü çocuklarda bu hastalığın görülüp görülmeyeceği yönündedir. İstatistiksel olarak bir ailenin aynı anda iki MWS’ li çocuğa sahip olma olasılığı oldukça düşüktür (%2’den daha azdır).  Bu durumla ilgili tıbbi literatürde şu ana kadar bildirilmiş 2 vaka bulunmaktadır. Oldukça nadir görülen bu durum ebeveynlerin yumurtalıklarında veya testislerinde mutasyon oluşumu ile açıklanabilir.

Tanısı

Mowat wilson hastalığı tanısı oldukça zor konulmaktadır. Nadir görülen bir hastalık olmasından ötürü uzman sağlık profesyonelleri tarafından tanınacaklardır. Teşhis için bireylerin tıbbi geçmişleri detaylıca incelenir, fizik muayeneleri yapılır ve tahlil sonuçlarına bakılır. Gerektiğinde manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi gibi ileri tetkikler yapılır. Şüphelenilmesi durumunda bir takım genetik testlere tabi tutulabilirler. Hamilelik öncesi dönemde çocukların MWS’li olup olmayacağını anlamak için herhangi bir metod bulunmamaktadır ancak hamilelik döneminde bazı genetik testler yapılarak bebeğin geleceği hakkında bir takım bilgiler edinilebilir.

Tedavisi

Mowat Wilson Sendromu tedavisi henüz tam olarak bilinmemektedir. Şu an uygulanan temel tedavi mekanizması hastada ortaya çıkan belirtilerin ortadan kaldırılması veya kontrol altına alınmasına yöneliktir.Eşlik eden Hirschsprung hastalığının doğru prosedürler ile tedavi edilmesi tedavi açısından önem arz etmektedir.

Beklenen Yaşam Süresi

Mowat Wilson Sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Doğal olarak bu hastalık hakkında literatürdeki veriler azdır. Beklenen yaşam süresi hakkında vereceğimiz bilgiler tahminden ibarettir. Ancak kişide eşlik eden hastalıklar varsa ve hayati tehlike oluşturabilecek başka durumlar varsa prognoz olumsuz etkilenir.

mowat wilson sendromu tedavisi

Yaşam beklentisi yaklaşık olarak 20-30 yıl arasındadır. Dünyadaki en yaşlı bilinen Mowat Wilson hastası 2007 itibariyle 30 yaşında olarak rapor edilmiştir ancak Uluslarası Mowat Wilson topluluğundan elde ettiğimiz verilere göre 5 Eylül 1957 doğumlu Paul’dur. Tahmin ediyoruz ki henüz rapor edilmemiş her yaştan bir çok MWS hastası bulunmaktadır.

Uluslararası Mowat Wilson Grupları

Uluslararası Mowat Wilson Vakfı başta olmak üzere kurulan destek grupları dünyanın diğer ucundaki diğer Mowat Wilson’lu çocuklar ve aileleriyle bağlantı kurmanıza yardımcı olabilir. Mowat Wilson Vakfı’na www.mowat-wilson.org adresinden ulaşabilirsiniz.

Mowal Wilson Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Mowat Wilson Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Aşağıdaki galeride sizler için derlemiş olduğum Mowat Wilson’lu çocuklarımızın resimlerini bulabilirsiniz:

Ayrıca hastalığı ilk defa 1998 yılında tanımlayan Dr. David Mowat ve Dr. Meredith Wilson adlı bilim insanlarının Mowat Wilson Sendromu hakkındaki düşüncelerini içeren video aşağıdadır :

Sıkça Sorulan Sorular

Sizlerden mail veya telefon yoluyla gelen ve sıkça sorulan birkaç soruya buradan açıklık getirmek istiyorum.

Ailedeki Diğer Bireylerin MWS'li Çocukları Olur mu?
Yukarıda bahsettiğimiz gibi MWS, sıklıkla yeni mutasyonlar neticesinde ortaya çıkmaktadır. Yani diğer bireylerin MWS’li çocuklarının olma olasılığı çok düşüktür.
MWS'de uyku sorunları çok sık görülüyor mu?
MWS li bireylerin aileleri genellikle çocuklarının uyku problemleri yaşadıklarını bildirmişlerdir. Sabah erkenden uyanma ve gece uykusunun sıkça bölünmesi durumları yaşanabilmektedir. Hekiminizden yardım isteyerek uyku problemi varlığı tespit ettirebilir ve tedavi edilmesini isteyebilirsiniz. Tedavide terapiler ve hormon takviyeleri yardımcı olabilmektedir ancak tedavi için öncelikle uyku laboratuvarlarında çalışmalar yapılmalıdır.
Türkiye'de MWS li kaç hasta var?
Türkiye de MWS li kaç hasta olduğuna dair net bilgiler bulunmamaktadır. Ancak tıbbi literatürde 250 den fazla MWS vakası bildirilmiştir.

Yararlanılan Kaynaklar:


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. MWS hakkında her şeyi bizimle paylaşabilirsiniz. Deneyimlerinizi, yaşadıklarınızı veya sorularınızı yorum bölümünden yazarak sizden sonraki MWS’li çocuğu olan anne babalara aktarabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

7 Yorum

  1. merhaba dr erhan bey ben izmir den yazıyorum mws hakkında nekadar tecrübeniz var elinizde bir örnek varmı bu arada benim 5 yaşında mws lu bir oğlum var doktor bulamıyoruz ülkemizde bağlantili oldugum 7 çocuk daha var 4 çocukta yurt dışındakı türk ailelerde dünya üzerinde ise 355 kişiyiy oğlum dünya listesinde 308. sırada fransa poonya sırbıstan ıtalya ıngiltere amerika gibi ülkelerde mws guruplarına uyeyim şu anda sgk ile irtibat halindeyiz mws sağlık bakanlıgına kabul ettirmeye çalışıyoruz

  2. teşekkürler erhan bey MWS ılgili sürekli araştırıyorum nairobi de bir bayan bu sendromu listelemeye başladı dünya üzerindeki mws lu yakını tanıdığı olanlar bu listeye kayıt olmaya başladılar şimdlik 355 kişiyiz türkiye de benim bulduğum 8 çocuk var 4 türkte yurt dışında var.

  3. İki yaşında bir oğlum mowat wilson sendromu hastası fizik tedavi ve rehabilitasyon merkezine haftada iki gün götürüyoruz sağlık Bakanlığı güvencesi altında olmadığı için heyet %25 ten fazla rapor da vermiyor açıkcası ne yapacağımızı pek bilmiyorum gelişme kaydeden pratik uygulamaları paylaşırsanız sevinirim

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here