Rett Sendromu
Rett Sendromu Nedir? Rett Sendromu, motor becerilerde kayıp ve konuşma bozukluklarının görüldüğü genetik bir hastalığa verilen isimdir. Bu hastalığa yakalanan bebekler genellikle yaşamın ilk 6 ...
Gianotti Crosti Sendromu
Gianotti Crosti Sendromu Nedir? Gianotti Crosti Sendromu, bakteriyel veya viral kaynaklı etkenler ile başlangıç gösteren genellikle çocukluk çağında görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1955 yılında İtalyan ...
Fetal Alkol Sendromu
Fetal Alkol Sendromu Nedir? Fetal Alkol Sendromu, genelde hamilelik döneminde alkol kullanan annelerin bebeklerinde görülen bir takım fiziksel ve psikolojik anormallikler ile giden bir hastalığa ...
Aicardi Sendromu
Aicardi Sendromu Nedir? Aicardi Sendromu, esas olarak beyni iki büyük parçaya bölen korpus kallozum adı verilen yapının etkilendiği genetik, konjenital bir bozukluktur. Yaklaşık olarak 150.000 ...
Hedef Boy Nedir? Nasıl Hesaplanır?
Hedef Boy Nedir? Hedef Boy, bebeklerimizin ya da çocuklarımızın ulaşacağı boyun tahmini olarak değeridir. Çocuklarımızın ulaşacağı hedef boy annenin ve babanın boyuna yani genetik faktörlere ...
Usher Sendromu
Usher Sendromu Nedir? Usher Sendromu, bireylerin görme ve işitme duyularında kayıpların görüldüğü, yaklaşık olarak 30.000 kişide 1 ortaya çıkan nadir hastalıklardan birisidir. Dünya istatistiklerine bakıldığından ...
Werner Sendromu
Werner Sendromu Nedir? Werner Sendromu, kişinin kanser gibi hastalıklara yakalanma riskini arttıran , erken yaşlanma belirti ve bulgularının görüldüğü bir hastalıktır. Ergenlik döneminde yaşlanma belirtileri ...
Cockayne Sendromu: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Cockayne Sendromu Nedir? Cockayne Sendromu, bebeklik döneminde başlama eğiliminde olan, hücrelerin DNA’sını onarmaktan sorumlu olan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan ve zaman içerisinde progresyon gösteren oldukça nadir ...
Batten Hastalığı: Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Batten Hastalığı Nedir? Batten Hastalığı, genellikle çocukluk çağında başlangıç gösteren, anormal yağ birikmesi sonucu hücrelerin işlevlerinin bozulduğu, ölümcül olabilen kalıtsal bir sinir sistemi bozukluğuna verilen ...
Hipospadias: Peygamber Sünneti
Hipospadias Nedir? Hipospadias, penisin alt yüzünde ortaya çıkan yarık şeklinde açıklığın olduğu konjenital bir defekte verilen isimdir. Penis alt yüzü boyunca görülmekte ve nadiren skrotuma ...
Barth Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Barth Sendromu Nedir? Barth Sendromu, genellikle erkeklerde görülen ve çocuk yaşlarda ortaya çıkan, tafazzin genindeki mutasyondan kaynaklanan ve kalp hastalığı, kas güçsüzlüğü ve öğrenme güçlüğüne ...
Aase Sendromu
Aase Sendromu Nedir? Aase Sendromu, anemi, bir takım iskelet ve kas sistemi deformitelerinin görüldüğü oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak aktarılır. Aase ...