Bohring Opitz Sendromu Nedir?
Bohring Opitz Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen ve oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Trigonosefali ve mikrosefali adı verilen anormal baş gelişimi durumu mevcuttur. Tıbbi ...
Farber Hastalığının Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Farber hastalığı ASAH1 genindeki nadir mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan, deri altında nodüller, eklem hastalığı ve ses kısıklığı ile kendini gösteren ender kalıtsal hastalıklardan birisidir. Otozomal ...
Potter Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Potter sendromu yenidoğan bebeklerin dış görünümlerinde çeşitli bozukluklara sebebiyet veren solunum güçlüğü ile kendini gösteren konjenital bir hastalıktır. Sıklıkla böbrek hastalıkları eşlik etmektedir. İstatistiksel olarak ...
Hennekam Sendromu: Sadece 50 Kişide Var!
Hennekam Sendromu, genellikle doğum ile kendini gösteren hastalığın belirtilerinin kişiden kişiye değişiklikler gösterdiği, tipik yüz özellikleri ile ayırt edilebilen ender bir hastalıktır. Bu yazımda Hennekam ...
Cornelia de Lange Sendromu
Cornelia de Lange Sendromu Nedir? Cornelia de Lange Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileme eğiliminde olan gelişimsel hastalıklardan bir tanesidir. Sıklıkla belirgin yüz özellikleri, doğum öncesi ...
Wiskott Aldrich Sendromu
Wiskott Aldrich Sendromu Nedir? Wiskott Aldrich Sendromu, sıklıkla erkekleri etkileme eğiliminde olan immün sistem fonksiyon bozukluğu ve pıhtılaşma problemlerinin görüldüğü ender hastalıklardan bir tanesidir. Kadınlarda ...
TCS: Treacher Collins Sendromu
Treacher Collins Sendromu Nedir? Treacher Collins Sendromu,kemiklerin ve vücudumuzdaki diğer dokuların etkilendiği nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Semptomların şiddeti hastadan hastaya göre değişiklik gösterecektir. Otozomal ...
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu, genellikle yetişkinlik dönemine kadar teşhis edilmeyen, erkekleri etkileme eğiliminde olan genetik bir hastalıktır. Tıp dünyasında XXY Sendromu olarak ta bilinmektedir. Normalde erkeklerde 1 ...
Costello Sendromu
Costello Sendromu Nedir? Costello Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan gelişme gerilikleri, boy kısalıkları ve belirgin ...
Stickler Sendromu: Tedavi Edilir mi?
Stickler Sendromu, vücutta bağ dokusunu etkileyen çoklu sistem tutulumu gösteren genetik hastalıklarından bir tanesidir. İstatistiksel olarak görülme sıklığı 7500’de 1 ‘dir. Ciddi düzeylerde görme, işitme ...
West Sendromu Nedir? West Sendromlu Hasta Kaç Yıl Yaşar?
West Sendromu bebeklikte ve çocukluk döneminde tanı alan, infantil spazmlar ile kendini gösteren, zihinsel problemlerin eşil etiği ender hastalıklardan bir tanesidir. Her 1000 doğumda ortalama ...
MoyaMoya Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
MoyaMoya Hastalığı Nedir? MoyaMoya Hastalığı, karotis arter adını verdiğimiz temiz kan taşıyan damarın etkilendiği progresif bir vasküler hastalıktır. Karotis arterde daralma ya da tıkanıklık sebebi ...