Cornelia de Lange Sendromu

0
19

Cornelia de Lange Sendromu Nedir?

Cornelia de Lange Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileme eğiliminde olan gelişimsel hastalıklardan bir tanesidir. Sıklıkla belirgin yüz özellikleri, doğum öncesi ve sonrası dönemde büyüme kısıtlamaları ile karakterizedir. Tam olarak görülme sıklığı bilinmemekle beraber tahmini olarak 10.000 bebekte 1 ile 30.000 bebekte 1 arasında değişkenlik göstermektedir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan türleri mevcuttur. Eğer hastalık NIPBL, RAD21 veya SMC3 genlerinden kaynaklanıyorsa bu durum otozomal dominant kalıtıldığına işaret eder.

cornelia de lange sendromu
Cornelia de Lange Sendromu belirtileri ile ilişkili görsel.

Belirtileri

Hastalığın klasik formunda oldukça kolay tanınabilen bir bir yüz görünümü mevcuttur. Karakteristik yüz görünümü yetişkinlik dönemine geldikçe kaybolmaktadır. Şimdi Cornelia de Lange Sendromu belirtilerini sıralayalım:

  1. Büyüme ve gelişme bozuklukları
  2. IQ düşüklüğü ve zihinsel engellilik durumu
  3. Bazı davranış problemleri
  4. Başlıca üst ekstremite olmak üzere iskelet sistemi anormallikleri
  5. Kütanöz bozukluklar
  6. Gastro intestinal problemleri
  7. Kalp ve damar problemleri
  8. Solunum problemleri
  9. İşitme güçlükleri
  10. Oftalmik anormallikler
  11. Genitoüriner anomaliler
  12. Diğer problemler



Nedenleri

NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3 isimli 5 gende meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşmaktadır. Bu 5 genin hepsi doğumdan önce gelişimi yönlendirmede önemli rol oynayan bir grup proteinin sentezlenmesinde önemli rollere sahiptirler. Her bireyde aynı gen mutasyonu bulunma zorunda değildir.

Tanısı

Cornelia de Lange Sendromunun teşhisi genellikle kapsamlı bir tıbbi değerlendirme ile başlar. Tıbbi değerlendirmede karakteristik yüz bulguları ve yukarıda verdiğimiz diğer belirtilerin varlığı tanıya yardımcıdır. Kesin tanı için genetik test ile doğrulama gerekebilmektedir. Her üç vakanın bir tanesinde altta yatan neden bulunamamıştır. Brachmann de Lange Sendromu olarak ta bilinmektedir. Dilerseniz ileri tanı değerlendirmesi için bu web sitesini inceleyebilirsiniz.

cornelia de lange sendromu tedavisi ve yasam suresi
Cornelia de Lange Sendromu tedavisi ve yaşam süresi ile ilişkili görsel.

Tedavisi

Cornelia de Lange Sendromu genellikle vücudun birçok bölgesini etkileyen bir hastalık olduğundan ötürü tedavi planı bir hekim ekibi tarafından planlanmalıdır. Hastalığı tamamen tedavi edebilen bir kür henüz bulunamamıştır. Temel tedavi semptomların azaltılması ve kontrol altına alınması şeklindedir. Beslenme yetersizliklerini azaltmak için gastrotomi tüpü gerekebilir. Hastanın gelişimini maksimize etmek için  mutlaka meslek ve bazı sosyal terapiler uygulanmalıdır. İskelet anormallikleri, gastrointestinal problemleri, konjenital kalp kusurlarını ve diğer sağlık problemlerini tedavi etmek amacıyla cerrahi operasyonlar yapılabilir. CDLS tedavisi hakkında daha kapsamlı bilgiler sunan CDLS Topluluğu web sitesine buradan gidebilirsiniz.


Yaşam Beklentisi

Bu hastalıkta yaşama süresi kısmen normaldir. Hastalar yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilmektedirler. Daha önceki çalışmalarda 61 yaşında hayatta olan bir hasta bildirilmiştir. Özellikle eşlik eden hastalıklar ve CDLS’nin şiddeti hastalığın gidişatını belirleyen en önemli faktörler arasındadır.

Cornelia de Lange Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Cornelia de Lange Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here