Cornelia de Lange Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Cornelia de Lange Sendromu Nedir?

Cornelia de Lange Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileme eğiliminde olan gelişimsel hastalıklardan bir tanesidir. Sıklıkla belirgin yüz özellikleri, doğum öncesi ve sonrası dönemde büyüme kısıtlamaları ile karakterizedir. Tam olarak görülme sıklığı bilinmemekle beraber tahmini olarak 10.000 bebekte 1 ile 30.000 bebekte 1 arasında değişkenlik göstermektedir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan türleri mevcuttur. Eğer hastalık NIPBL, RAD21 veya SMC3 genlerinden kaynaklanıyorsa bu durum otozomal dominant kalıtıldığına işaret eder.

cornelia de lange sendromu
Cornelia de Lange Sendromu belirtileri ile ilişkili görsel.

Belirtileri

Hastalığın klasik formunda oldukça kolay tanınabilen bir bir yüz görünümü mevcuttur. Karakteristik yüz görünümü yetişkinlik dönemine geldikçe kaybolmaktadır. Şimdi Cornelia de Lange Sendromu belirtilerini sıralayalım:

  1. Büyüme ve gelişme bozuklukları
  2. IQ düşüklüğü ve zihinsel engellilik durumu
  3. Bazı davranış problemleri
  4. Başlıca üst ekstremite olmak üzere iskelet sistemi anormallikleri
  5. Kütanöz bozukluklar
  6. Gastro intestinal problemleri
  7. Kalp ve damar problemleri
  8. Solunum problemleri
  9. İşitme güçlükleri
  10. Oftalmik anormallikler
  11. Genitoüriner anomaliler
  12. Diğer problemler


Nedenleri

NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3 isimli 5 gende meydana gelen mutasyonlar sonucunda oluşmaktadır. Bu 5 genin hepsi doğumdan önce gelişimi yönlendirmede önemli rol oynayan bir grup proteinin sentezlenmesinde önemli rollere sahiptirler. Her bireyde aynı gen mutasyonu bulunma zorunda değildir.

Tanısı

Cornelia de Lange Sendromunun teşhisi genellikle kapsamlı bir tıbbi değerlendirme ile başlar. Tıbbi değerlendirmede karakteristik yüz bulguları ve yukarıda verdiğimiz diğer belirtilerin varlığı tanıya yardımcıdır. Kesin tanı için genetik test ile doğrulama gerekebilmektedir. Her üç vakanın bir tanesinde altta yatan neden bulunamamıştır. Brachmann de Lange Sendromu olarak ta bilinmektedir. Dilerseniz ileri tanı değerlendirmesi için bu web sitesini inceleyebilirsiniz.

cornelia de lange sendromu tedavisi ve yasam suresi
Cornelia de Lange Sendromu tedavisi ve yaşam süresi ile ilişkili görsel.

Tedavisi

Cornelia de Lange Sendromu genellikle vücudun birçok bölgesini etkileyen bir hastalık olduğundan ötürü tedavi planı bir hekim ekibi tarafından planlanmalıdır. Hastalığı tamamen tedavi edebilen bir kür henüz bulunamamıştır. Temel tedavi semptomların azaltılması ve kontrol altına alınması şeklindedir. Beslenme yetersizliklerini azaltmak için gastrotomi tüpü gerekebilir. Hastanın gelişimini maksimize etmek için  mutlaka meslek ve bazı sosyal terapiler uygulanmalıdır. İskelet anormallikleri, gastrointestinal problemleri, konjenital kalp kusurlarını ve diğer sağlık problemlerini tedavi etmek amacıyla cerrahi operasyonlar yapılabilir. CDLS tedavisi hakkında daha kapsamlı bilgiler sunan CDLS Topluluğu web sitesine buradan gidebilirsiniz.

Yaşam Beklentisi

Bu hastalıkta yaşama süresi kısmen normaldir. Hastalar yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilmektedirler. Daha önceki çalışmalarda 61 yaşında hayatta olan bir hasta bildirilmiştir. Özellikle eşlik eden hastalıklar ve CDLS’nin şiddeti hastalığın gidişatını belirleyen en önemli faktörler arasındadır.

[su_box title=”Cornelia de Lange Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Cornelia de Lange Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”corneliadelange”][/su_box]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

[su_button url=”https://plus.google.com/share?url=https://doktordanhaberler.com/cornelia-de-lange-sendromu/” target=”blank” style=”flat” background=”#e91f34″ size=”8″ wide=”yes” center=”yes” desc=”Hemen Buraya Tıklayarak Google Plus Profilinizde Paylaşın.”]Gönderiyi Paylaşarak Bilginin Yayılmasına Öncülük Edin ![/su_button]

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Cornelia de Lange Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Hocam merhaba.20 günlük bebeğimize kesin olmamakla beraber bu de lange sendromu olabileceğini söyledi doktorumuz.Şu an emme ve yutma refleksi yok.bununla ilgili yardımcı ola bilirmisiniz.tel 0533 5734169

    Cevapla

Yorum yapın