Lesch Nyhan Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Lesch Nyhan Sendromu, tıp dünyasında ve halk arasında birçok farklı isimle anılan fazlaca ürik asit birikiminin görüldüğü bir hastalıktır. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde görülmektedir. Kadınlarda ise çok nadir görülür ve kadınlarda bu durumun ortaya çıktığı durumlarda ilişkili bazı diğer hastalıkların varlığı saptanmıştır.

Lesch Nyhan Sendromu Nedir?

Lesch Nyhan Sendromu, HPRT adı verilen enzimin aktivitesinde azalma olması veya bu enzimin hiç üretilmemesi neticesinde ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır. Oldukça nadir görülen bu hastalık istatistiksel olarak yeni doğan her 380.000 bebekten bir tanesini etkilemektedir. Hastalığın bilinen diğer isimleri :

  1. Nyhan Sendromu
  2. Juvenil Gut Hastalığı
  3. HPRT eksikliği
  4. Hipoksantin Guanin Fosforibosil Transferaz Eksikliği
lesch nyhan sendromu nedir
LNS ‘de bireyler kendilerine zarar verirler.

İlk defa 1964 yılında tıp fakültesi öğrencisi Michael Lesch ve pediatrist William Nyhan tarafından tanımlanmıştır. X bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır.

Lesch Nyhan Sendromu Nedenleri

Ürik asit adını verdiğimiz bileşik normalde vücutta gerçekleşen kimyasal süreçlerde oluşan bir atıktır ve kan ile idrarda bulunmaktadır. HPRT enzimi yokluğunda ürik asit seviyeleri anormal seviyelerde yükseklik gösterir. Bu durum ürik asitin deri altında, eklemlerde, mesanede ,böbrekte ve vücudun birçok farklı yerinde birikmesine neden olur. Netice itibariyle vücutta hiperürisemi ve hiperürikozüri görülür.

Nyhan sendromunun temel nedenlerinden birisi HPRT1 geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. HPRT1 geni Hipoksantin Guanin Fosforibosil Transferaz enziminin üretilmesi için talimatlar vermektedir. Haliyle mutasyonlarla beraber bu enzim üretilemeyecek takiben pürin metabolizması bozulacak ve aşırı miktarlarda ürik asit üretilecektir.

Lesch Nyhan Sendromu Belirtileri

LNS’nin üç temel özelliği vardır. Bunlar:

  1. Aşırı ürik asit üretimi
  2. Nörolojik problemler
  3. Davranış bozuklukları

Hastalığın belirtileri yaşamın ilk 6 ayında ortaya çıkabilir. Bu durumda bebeklerde üriner sistem birikimlerine bağlı olarak idrarda turuncu tortular yada turuncu renkli idrar görülebilir. Şimdi başlıklar halinde LNS semtomlarını inceleyelim.

Aşırı Ürik Asit Üretimi

Hastalığın ilk semptomlarından bir tanesi LNS’ye yakalanan bebeğin bezinde toz şeklinde ürik asit kristallerinin görülmesidir. Ürik asitin aşırı üretilmesi yukarıda da bahsettiğimiz gibi böbrekler, üreterler veya mesanede taş oluşumunu tetikleyebilmektedir. LNS’li bireylerde ilerleyen yıllarda bu kristaller eklemleri etkileyerek bu bölgelerde artrit oluşumuna sebebiyet verebilmektedir. Bu kristaller taş oluşturduğunda hematüri gibi belirtileri ortaya çıkarabilir.

Nörolojik Problemler

LNS’li bebeklerde doğum öncesi dönemde her şey oldukça normaldir. Ancak doğumdan birkaç ay sonra özellikle kaslarda hipotoni ve gelişimsel gerilikler görülebilir. Konuşma bozuklukları LNS’ye sıkça eşlik eder. Ek olarak distoni, istemsiz kas hareketleri, hiperrefleksi görülebilmektedir. Eğer hastalığın şiddeti ilerlerse hastalar tekerlekli sandalyeye mahkum kalabilmektedirler.

Davranış bozuklukları

Bazen bu bireyler aşağıdaki fotoğrafta da görebileceğiniz gibi aşırı tırnak ısırma gibi davranış bozuklukları gösterebilmektedirler.

lns hastaligi ve asiri tirnak isirma
Şekilde LNS hastalığına ait aşırı tırnak ısırma belirtisini görmektesiniz.

LNS’li kişilerde davranış bozuklukları sıklıkla 3 yaşından sonra ortaya çıkar. Yaralanmalar dudakların, dilin ve tırnakların ısırılmasıyla başlangıç gösterir. Hastalık ilerledikçe bireylerde baş yaralanmaları görülür ve kendine zarar verme eğilimleri şiddetlenir. Kendine zarar verme bu hastalığa yakalanan bireylerin yüzde 85 inde görülmektedir. Cornelia de Lange Sendromu ve Ailesel Disotonomi sendromlarında da benzer belirtiler görülebilmektedir.

Lesch Nyhan Sendromu Tanısı

LNS’nin teşhis edilmesi hastalığın bahsettiğimiz üç temel özelllğinin farkedilmesi ile konulmaktadır. Genellikle tespit edilen gelişimsel geriliklerin hiperürisemi ile ilişkisinin varlığı tespit edilince tanı kolaylaşır. Ayrıca parmak ve dudak ısırma şüphelenmemizi gerektirir. Ayrıca anne tarafında LNS hasta varlığı, özellikle erkekler için ciddi risk faktörlerinden biridir.

lesch nyhan sendromu nedenleri
Benzer diğer hastalıklara oranla parmak ve dudak ısırma LNS’de ön plandadır.

Temel olarak Lesch Nyhan Sendromu teşhisi hasta öyküsü ve kan tahlillerini içeren kapsamlı bir değerlendirme ile doğrulanabilir. Herhangi bir dokudan alınan örneklerde HRPT enziminin yokluğu tanıyı doğrular nitelikte bir bilgidir.

Lesch Nyhan Sendromu Tedavisi

LNS tedavisi hasta bireylerde ortaya çıkan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi planlanırken birçok farklı branştan hekimin desteği gerekebilir. Ürik asit birikimine bağlı olarak ortaya çıkan taşlar için taş kırma tedavileri uygulanmaktadır. Ortaya çıkan nörolojik problemler için uygulanan standart bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır ancak aşağıda verdiğim ilaçların olumlu etkileri olabilmektedir :

  • Karbidopa
  • Diazepam
  • Fenobarbital
  • Haloperidol

LNS’de tedavi tamamen kişiye özgüdür. Her bireyde farklı belirtiler ortaya çıkmakta ve farklı bölgeler etkilenmektedir.

Günümüze kadar hastaların birçoğunda ortaya çıkan kendi kendine zarar verme davranışını ortadan kaldıran veya azalma gösterten tutarlı ve standardize edilmiş yöntemler bulunmamaktadır. Bu durum ile ilgili olarak geçmişte diş çekimleri, kısıtlamalar ve psikoterapi kullanılmıştır.

Lesch Nyhan Sendromu Komplikasyonları

Zamanında ve yeterli şekilde uygulanmayan tedaviler sonrasında veya başarılı bir şekilde uygulanmış tedavilere rağmen bazı komplikasyonlar gelişebilir.Bunlar:

  • Ciddi şekilde yaralanmalar
  • Nöromüsküler bozuklara bağlı bazı komplikasyonlar gelişebilir.
  • Böbrek taşları gelişebilir.
  • Gut belirtileri görülebilir.

Lesch Nyhan Sendromu Beklenen Yaşam Süresi

LNS’ye yakalanan bireylerin çoğu 30 lu yaşlara kadar sorunsuz yaşayabilmekteler ancak çok az bir kısmı 40’lı 50’li yaşlara ulaşabilmektedir. Ölüm genellikle aspirasyon pnömonisi veya nefrolitiazis komplikasyonlarına bağlı olarak ortaya çıkmaktadır.

LNS’yi Nasıl Önlerim?

LNS’yi önlemek veya hastalığa hiç yakalanmamak için henüz standardize edilmiş bilgiler bulunmamaktadır. Ailenizde tarama yapıldığında bu hastalığı taşıyan kişiler olduğu tespit edilirse evlenirken veya çocuk sahibi olacağınız zaman mutlaka bir genetik uzmanı ile görüşmeniz gerekecektir.

Yararlanılan Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

(Bu yazı ilk defa 28 Ağustos 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 14 Ekim 2020 tarihinde güncellenmiştir.)

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Lesch Nyhan Sendromu” üzerine 4 yorum

  1. Bebegimiz henüz 8 aylik ve ön tani olarak LNS dendi. Urik asit kanda ve idrar da yuksek cikti. Urik asidin yuksek seyrettiği baska bir rahatsizligi olabilirmi?
    Not:beyin emarlarinda herhangi bir problem cikmadi. Hipotonik bir bebek dendi ve devaminda böyle bir ön tani kondu.

    Cevapla
    • Ürik asit yükseliği ve bezde rastlanan ürik asit kristalleri LNS tanısı için oldukça önemlidir. Hastanın muayene bilgileri olmaksızın bir şeyler söylemek doğru olmayacaktır ancak ürik asit düzeylerinin yüksek seyrettiği başka bir hastalık olabilir. Bunun için hekiminiz ek hastalıkları ekarte ederek tanıyı kesinleştirecek veya farklı bir hastalığa yönelecektir. Hipotoni olması da LNS lehine bir bulgudur. En doğru değerlendirmeyi hekiminiz yapacaktır.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
      • çok memnun olurum. hastalığın gidişatı ile ilgili doğru düzgün bilgilere ulaşamıyorum. şimdiden teşekkür ederim.

        Cevapla

Yorum yapın