Myhre Sendromu Nedir? Tedavisi Var mı?
Myhre Sendromu Nedir? Myhre Sendromu, boy kısalığı, olağan dışı yüz özellikleri, hafif ile orta derece entellektüel bozukluk ve çeşitli iskelet ve kas sistemi anormallikleri ila ...
Cohen Sendromu
Cohen Sendromu Nedir? Cohen Sendromu, gelişimsel gecikmeler, entellektüel yetersizlikler, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve kafa boyutunun küçük olması (mikrosefali) ile karakterize ender görülen hastalıklardan bir ...
Nakajo Nishimura Sendromu
Nakajo Nishimura Sendromu Nedir? Nakajo Nishimura Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen ve oldukça ender görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Soğuk havalarda artış gösteren kırmızı renkli ...
Homosistinüri
Homosistinüri Nedir? Homosistinüri, vücutta bazı aminoasitlerin düzgün ve yeterince işleyemediği bir patolojik duruma verilen isimdir. Bazı ülkelerde daha yaygın bazı ülkelerde ise daha nadir görülen ...
Pura Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi
Pura Sendromu, pur-alfa proteininin üretilmesini sağlayan PURA geninde meydana gelen bir bozuluk sonucunda oluşan gelişimsel gecikmeler, entellektüel seviyede bozukluklar ve kas problemleri ile kendini gösteren ...
Pitt Hopkins Sendromu
Pitt Hopkins Sendromu Nedir? Pitt Hopkins Sendromu, 18. kromozom üzerinde bulunan ve TCF4 olarak isimlendirilen özel bir bölgenin etkilendiği genetik bir hastalıktır. TCF4 bir transkripsiyon faktörüdür ...
Weil Sendromu
Weil Sendromu Nedir? Weil Sendromu, oldukça nadir görülen bir hastalık olmakla beraber leptospira adı verilen bakterinin neden olduğu leptospiroz enfeksiyonunun şiddetli bir halidir. Weil sendromunda ...
Jacobsen Sendromu
Jacobsen Sendromu Nedir? Jacobsen Sendromu, 11. kromozom üzerinde bulunan bazı genetik materyallerin kaybedilmesi sonucunda ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu durum vücutta çeşitli görevleri ...
Camurati Engelmann Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Camurati Engelmann Hastalığı, iskelet sisteminde ortaya çıkan bir takım anormalliklerle karakterize ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dilinde progresif diyafizeal displazi olarak ta bilinen bu ...
Lenz Mikroftalmi Sendromu: Nadir Görülen Bir Göz Bozukluğu
Lenz Mikroftalmi Sendromu, gözlerde ve vücudun diğer bölümlerinde bir takım bozukluklar ile seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şimdiye kadar dünya çapında sadece birkaç ailede ...
Christianson Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Christianson Sendromu, sinir sistemi rahatsızlıkları ile kendini gösteren ender görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir. Genlerde ortaya çıkan mutasyonlar neticesinde görülür. Christianson Sendromu belirtileri ve tedavisi ...
Robert Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Robert Sendromu kafatasında ve yüz kemiklerinde anormalliklerin görüldüğü ender görülen genetik rahatsızlıklardan bir tanesidir. Zeka geriliği ve diğer gelişimsel sorunların eşlik edebileceği bu hastalığın kesin ...