Costello Sendromu

0
79

Costello Sendromu Nedir?

Costello Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan gelişme gerilikleri, boy kısalıkları ve belirgin yüz özellikleri ile karakterizedir. Dünyada ortalama 200 ile 300 arası tanı almış vaka bulunduğu bilinmektedir ancak henüz tanı almamış birçok hasta olabilir. Tıp dünyasında FCS Sendromu olarak ta bilinir.

castello sendromu nedir
Castello Sendromu, oldukça nadir görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir.

Costello Sendromu Belirtileri

Genellikle normal bebeklere oranla daha fazla doğum ağırlığı ile doğarlar.

Doğum Dönemi Belirtileri

Doğum döneminde görülen semptomlar şunlardır:

  • Alçak kulaklar
  • Makrosefali
  • Yüksek burun
  • Ağız büyüklüğü
  • Gevşek cilt yapısı

Bebeklik Dönemi Belirtileri

Bebeklik döneminde ise şu belirtiler eşlik edebilmektedir:

  • Kıvırcık ve ince yapıda saçlar
  • Eklemlerde gevşeklik
  • Çeşitli kalp rahatsızlıkları
  • Hidrosefali
  • Epileptik Nöbetler
  • Arnold Chiari Malformasyonu
  • Siringomiyeli

Çocukluk Dönemi Belirtileri

Çocukluk döneminde ise bazı belirtiler daha eklenir:

  • Yürüme yeteneğini etkileyen aşil tendonuyla ilişkli bazı bozukluklar
  • Kifoz, skolyoz gibi kas iskelet bozuklukları
  • Ergenlikte gecikmeler
  • Osteopeni, osteoporoz
  • Ses ile ilişkili bozukluklar



Castello Sendromu Nedenleri

Castello sendromu HRAS genindeki meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genin vücudumuzdaki görevi H-Ras proteinini üretmektir. Bu gendeki bozukluklar zamanla tümör oluşumlarına sebebiyet verebilir. Elastik liflerin üretimini sekteye uğratabilir ve kalp, aort gibi organların yapısını etkileyebilir.

costello sendromu belirtileri
Costello sendromunda çocuklarımızın yüz görüntüleri tipiktir ve benzer özelliktedir.

Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Birçok vakada aile öyküsü bulunmamaktadır.

Costello Sendromu Tanısı

Costello Sendromu oldukça nadir görüldüğünden hekiminiz ilk seferde şüphelenemeyebilir ancak zamanla diğer hastalıklar ekarte edildikçe tanıya gidilir. İlk etapta kafa yüksekliği, büyüklüğü ve doğum ağırlığı gibi bilgilere dikkat edilirken sonrasında genetik testler istenir. HRAS geni üzerinde yapılan çalışmalar ile tanı doğrulanır.


Costello Sendromu Tedavisi

Costello sendromunun bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Şuan kullanılan tedavi ortaya çıkan belirtilerin kaldırılmasına yöneliktir. Kalp rahatsızlıklarının tedavisi, özel terapiler, aşil tendonu için operasyonlar ve tümörler için kriyoterapik yöntemler uygulanabilir.

Costello Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Costello Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””
Görsel Kaynakları

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here