Costello Sendromu Nedir?

Costello Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan gelişme gerilikleri, boy kısalıkları ve belirgin yüz özellikleri ile karakterizedir. Dünyada ortalama 200 ile 300 arası tanı almış vaka bulunduğu bilinmektedir ancak henüz tanı almamış birçok hasta olabilir. Tıp dünyasında FCS Sendromu olarak ta bilinir.

Costello Sendromu Belirtileri

Genellikle normal bebeklere oranla daha fazla doğum ağırlığı ile doğarlar.

Doğum Dönemi Belirtileri

Doğum döneminde görülen semptomlar şunlardır:

• Alçak kulaklar
• Makrosefali
• Yüksek burun
• Ağız büyüklüğü
• Gevşek cilt yapısı

Bebeklik Dönemi Belirtileri

Bebeklik döneminde ise şu belirtiler eşlik edebilmektedir:

• Kıvırcık ve ince yapıda saçlar
• Eklemlerde gevşeklik
• Çeşitli kalp rahatsızlıkları
• Hidrosefali
• Epileptik Nöbetler
• Arnold Chiari Malformasyonu
• Siringomiyeli

Çocukluk Dönemi Belirtileri

Çocukluk döneminde ise bazı belirtiler daha eklenir:

• Yürüme yeteneğini etkileyen aşil tendonuyla ilişkli bazı bozukluklar
• Kifoz, skolyoz gibi kas iskelet bozuklukları
• Ergenlikte gecikmeler
• Osteopeni, osteoporoz
• Ses ile ilişkili bozukluklar

Castello Sendromu Nedenleri

Castello sendromu HRAS genindeki meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bu genin vücudumuzdaki görevi H-Ras proteinini üretmektir. Bu gendeki bozukluklar zamanla tümör oluşumlarına sebebiyet verebilir. Elastik liflerin üretimini sekteye uğratabilir ve kalp, aort gibi organların yapısını etkileyebilir.

Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Birçok vakada aile öyküsü bulunmamaktadır.

Costello Sendromu Tanısı

Costello Sendromu oldukça nadir görüldüğünden hekiminiz ilk seferde şüphelenemeyebilir ancak zamanla diğer hastalıklar ekarte edildikçe tanıya gidilir. İlk etapta kafa yüksekliği, büyüklüğü ve doğum ağırlığı gibi bilgilere dikkat edilirken sonrasında genetik testler istenir. HRAS geni üzerinde yapılan çalışmalar ile tanı doğrulanır.

Costello Sendromu Tedavisi

Costello sendromunun bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Şuan kullanılan tedavi ortaya çıkan belirtilerin kaldırılmasına yöneliktir. Kalp rahatsızlıklarının tedavisi, özel terapiler, aşil tendonu için operasyonlar ve tümörler için kriyoterapik yöntemler uygulanabilir.

[su_box title=”Costello Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Costello Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”costello”][/su_box]

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/costello-syndrome
2. http://www.genetics.ouhsc.edu/costello.asp

[/su_spoiler][/su_accordion]

[su_accordion][su_spoiler title=”Görsel Kaynakları” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. https://www.firstgiving.com//imaging/eventgivinggroup/4ccb3e70-fd4e-4196-ac55-61624912a272.jpg

[/su_spoiler][/su_accordion]

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

[su_button url=”//plus.google.com/share?url=//doktordanhaberler.com/costello-sendromu/” target=”blank” style=”flat” background=”#e91f34″ size=”8″ wide=”yes” center=”yes” desc=”Hemen Buraya Tıklayarak Google Plus Profilinizde Paylaşın.”]Gönderiyi Paylaşarak Bilginin Yayılmasına Öncülük Edin ![/su_button]