( Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. )

Wiskott Aldrich Sendromu

Wiskott Aldrich Sendromu Nedir?

Wiskott Aldrich Sendromu, sıklıkla erkekleri etkileme eğiliminde olan immün sistem fonksiyon bozukluğu ve pıhtılaşma problemlerinin görüldüğü ender hastalıklardan bir tanesidir. Kadınlarda oldukça nadir olarak ortaya çıkabilen bu hastalığın görülme sıklığı istatistiksel olarak 1.000.000’da 1 ile 10 arasındadır. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır. İlk defa Dr. Alfred Wiskott ve Dr. Robert Aldrich tarafından tanımlanmıştır.

wiskott aldrich sendromu nedir
Wiskott Aldrich Sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

Wiskott Aldrich Sendromunun karşımıza çıkması olası ilk bulguları düşük trombosit sayısından kaynaklı peteşiler ve morarmalardır. Kendiliğinden burun kanaması ve kanlı ishal yaygın semptomlar arasındadır. Egzama oluşumunu takip eden dönemlerde enfeksiyonlar gelişir. Bu hastalarda ortaya çıkan egzama her 5 hastanın 4′ ünde gelişmektedir. Hemen Egzama Nedir adlı yazımıza geçiş yapabilirsiniz. Wiskott Aldrich Sendromlu hastalarda genellikle IgE düzeyleri yüksektir ve alerjik bir durum söz konusudur. Doğal olarak atopik dermatit ile ayırt edilmesi güçtür. İmmün yetmezlik ise hastalığın seyrini zorlaştıran diğer bir bulgudur. Wiskott aldrich sendromu otoimmün hemolitik anemi, kutanöz vaskülit, artrit ve böbrek hastalıklarıyla ilişkili olabilmektedir.

Nedenleri

Wiskott Aldrich Sendromu X kromozomu kısa kolundaki (Xp11.23) WAS geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmaktadır. WAS geni WASp adı verilen ve tüm kan hücrelerinde bulunan bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlar.  WASp ‘den yoksun beyaz kan hücreleri, çevrelerine cevap verme ve immün sinapsları oluşturmada yetersiz kalmaya başlarlar. Sonuç olarak, beyaz kan hücreleri, yabancı istilacılara daha az cevap vererek, Wiskott-Aldrich sendromuyla ilgili bağışıklık problemlerinin ortaya çıkmasına neden olurlar.

Tanısı

Bu hastalığa yakalanan bireylerde tam kan sayımında trombosit sayısı hemen hemen her zaman düşüktür. Trombosit sayısının normal sınırlarda seyrettiği hastalarda ise trombosit boyutlarında bir takım bozulmalar görülecektir. Egzama geçiren bir bebek ya da çocukta immün yetmezlik bulguları veya trombosit sayısı anormalliği varsa tam kan sayımı yapılmalı ve çocuk hekimine yönlendirilme sağlanmalıdır. Hastalığın kesin tanısı kan incelemelerinde WAS genindeki mutasyonların ortaya çıkarılması ile konulur.

Tedavisi

Wiskott Aldrich sendromunun tedavisi ortaya çıkmış olan semptomların azaltılması ve kontrol edilmesine dayanır. Aspirin ve diğer non steroid anti inflamatuvar ilaçlardan kaçınılmalıdır. Bu ilaçlar trombosit seviyelerini etkileyebilir. Bozulan kan değerleri için ilerleyen dönemlerde kan transfüzyonları gerekebilir. Wiskott Aldrich sendromu bir kan hastalığıdır ve hematopoietik kök hücre nakli ile ilgili çalışmalar tedavi için en büyük umut kaynağıdır. 2013’ün Temmuz ayında İtalyan San Raffaele Teleton Gen Tedavisi Enstitüsü tarafından WAS’lı üç çocuğun gen tedavisi ile tedavi edilmesini takip eden 30 aylık süreç sonunda iyileşmeler gözlendiği bildirilmiştir. Ayrıca 2015’in Nisan ayında İngiliz ve Fransız bilim insanları tarafından yapılan ortak bir çalışmada sonuçlar, tedavi için oldukça umut vericiydi. İleri değerlendirme için Wiskott Aldrich Derneği‘nin web sitesini ziyaret edebilirsiniz.

[su_box title=”Wiskott Aldrich Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Wiskott Aldrich Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”wiskottaldrich”][/su_box]

[su_accordion][su_spoiler title=”Görsel Kaynakları” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. https://www.researchgate.net/profile/Alice_Brooks2/publication/49851286/figure/fig2/AS:277511540887560@1443175315852/Fig-2-Dysmorphic-features-in-other-syndromic-PID-a-Wiskott-Aldrich-syndrome-note.png
  2. http://www.igliving.com/assets/img/main-image-half-width-disorder-was.jpg

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

[su_button url=”https://plus.google.com/share?url=https://doktordanhaberler.com/wiskott-aldrich-sendromu/” target=”blank” style=”flat” background=”#e91f34″ size=”8″ wide=”yes” center=”yes” desc=”Hemen Buraya Tıklayarak Google Plus Profilinizde Paylaşın.”]Gönderiyi Paylaşarak Bilginin Yayılmasına Öncülük Edin ![/su_button]

“Wiskott Aldrich Sendromu” üzerine 2 yorum

  1. hocam merhaba. 7 aylık oğlum var. bacağında ki küçük mor lekeler için Dr a götürdük trombosit sayısı 9 bin e düşmus. ivig verdiler değerleri yükseldi. fakat 15 gün sonra yine kucuk morarma lar oldu. enfeksiyon geçirmiş dediler. ama hiç birisi çıkmadı testlerde ve gayet sağlıklı görünüyor. hocam küçük bebeklerde kendiliğinden duzelebilir mi lösemi olmasından çok korkuyorum

    Cevapla
    • Merhabalar Nigar Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Bahsettiğiniz kan değeri bozukluklarının detaylıca klinik olarak değerlendirilmesi gerekir. Kapsamlı bir muayene sonrasında altta yatan neden tespit edilmeye çalışılır. Altta yatan neden bulunduğunda ona göre tedavi verilecektir. Hekiminiz altta yatan bir neden bulamadıysa daha ileri bir değerlendirme için ilinizde bulunan üniversite hastanesinin pediatri bölümüne randevu alarak muayene olmaya gidiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın