( Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. )

Hennekam Sendromu

Hennekam Sendromu Nedir?

Hennekam Sendromu, dolaşım sistemi ve bağışıklık sisteminin bir parçası olan lenfatik sistemde ortaya çıkan malformasyonların görüldüğü oldukça nadir bir hastalıktır. Şu ana kadar dünya çapında 50’den fazla sayıda Hennekam olgusu bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

hennekam sendromu nedir
Hennekam sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

Hennekam sendromunun karakteristik belirti ve bulgularının başında lenfatik damarların genişlemesi gelmektedir.  Lenf sıvısının birikmesi ile lenfödem adı verilen durum ortaya çıkar. Bağırsaklarda zarar görmüş damarlar yağ ve proteinlerin emiliminde sorunlara sebebiyet verir. Sıklıkla doğumda farkedilen lenfödem genelde yüzü ve ekstremitelerde belirgindir. Görülen diğer bulgular hipertelorizm, mikrosefali, kraniyositoz, hafif şiddette entellektüel bozukluklar, büyümede gecikmeler, solunum problemleri, kamptodaktili, sindaktilidir.

Nedenleri

Hennekam sendromuna CCBE1 veya FAT4 genlerindeki mutasyonların neden olabileceği düşünülmektedir. CCBE1 geni bazı önemli proteinlerin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamaktadır. FAT4 ise henüz işlevi bilinmeyen bir maddenin üretimi için gereklidir.

Konu detaylandırılacaktır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Yorum yapın