Hennekam Sendromu, genellikle doğum ile kendini gösteren hastalığın belirtilerinin kişiden kişiye değişiklikler gösterdiği, tipik yüz özellikleri ile ayırt edilebilen ender bir hastalıktır. Bu yazımda Hennekam Sendromu neden olur, tedavisi var mı gibi birçok konuya değineceğim. Haydi Hennekam Sendromu Hastalık Rehberi’ne devam edelim. Yazımın bazı bölümlerinde Hennekam Sendromu için “HS” kısaltmasını kullanacağım.
Hennekam Sendromu Nedir?
Hennekam Sendromu, dolaşım sistemi ve bağışıklık sisteminin bir parçası olan lenfatik sistemde ortaya çıkan malformasyonların görüldüğü oldukça nadir bir hastalıktır. Şu ana kadar dünya çapında 50’den fazla sayıda Hennekam olgusu bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
İlk defa 1989 yılında Hennekam ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır. En kritik özellikte olan bulgusu lenf sıvısının vücut boşluklarında birikim gösteriyor oluşudur. Yazımın alt kısmında 21 aylık Hennekam Sendromlu bir bebek için Türkçe yayınlanan makaleyi okumanızı öneriyorum. (Kaynak No:3)
Hennekam Sendromu Belirtileri
Hennekam sendromunun karakteristik belirti ve bulgularının başında lenfatik damarların genişlemesi gelmektedir. Lenf sıvısının birikmesi ile lenfödem adı verilen durum ortaya çıkar. Bağırsaklarda zarar görmüş damarlar yağ ve proteinlerin emiliminde sorunlara sebebiyet verir.
Sıklıkla doğumda farkedilen lenfödem genelde yüzü ve ekstremitelerde belirgindir. Görülen diğer bulgular hipertelorizm, mikrosefali, kraniyositoz, hafif şiddette entellektüel bozukluklar, büyümede gecikmeler, solunum problemleri, kamptodaktili, sindaktilidir.
Ek olarak burun köprüsü belirgin olarak farklıdır. Dişlerin çıkmasında gecikme ve kulak anormallikleri izlenir. Noonan sendromu ile karışabilir.
Hennekam Sendromu Nedenleri
Hennekam sendromuna CCBE1 veya FAT4 genlerindeki mutasyonların neden olabileceği düşünülmektedir. CCBE1 geni bazı önemli proteinlerin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamaktadır. FAT4 ise henüz işlevi bilinmeyen bir maddenin üretimi için gereklidir.
Hennekam Sendromu Teşhisi
Bu hastalığın teşhis edilmesi oldukça nadir görülmesi nedeniyle zor olabilmektedir. Hastanın tıbbi öyküsüne, şikayetlerine, fizik muayenesine, laboratuvar testlerine ve görüntüleme tetkiklerine bakılması gerekebilir.
Genetik testlerin yapılarak ilgili gen bozukluklarının tespit edilmesi gerekebilir. Bu nedenle mutlaka doktorunuzun önerilerine uyunuz.
Ayrıcı tanısı incelendiğinde noonan sendromu, milroy sendromu, kolestaz lenfödem sendromu ve van maldergem sendromu gibi diğer lenfödem yapan hastalıklar ile karışabileceği bilinmektedir.
Hennekam Sendromu Tedavisi
Hennekam sendromunu ortadan kaldırıcı bir tedavi protokolü 2022 itibariyle bulunmamaktadır. Şu anda uygulanan tedavi HS’nin ortaya çıkan belirtilerini iyileştirmeye yöneliktir.
Ameliyatlar nadir olarak ve hastaya göre yapılır. Diyet uygulamaları yaygındır ve oldukça faydalıdır. Vitamin ve dönemsel olarak elektrolit takviyelerinin faydalı olduğu düşünülmektedir. Bazı dermatolojik hastalıkları önlemek için profilaktik antibiyotik tedavileri gerekebilir.
Hennekam Sendromu Yaşam Beklentisi
HS’de yaşam beklentisi ya da prognoz genel olarak kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Hatta aynı aile içerisinde aynı hastalığa sahip kişilerde bile yaşam beklentisi değişkendir. Özet olarak yaşam beklentisi hastalığın ve belirtilerin seyrine bağlı olmakla beraber bazen erken ölümler görülebileceği düşünülmektedir. (Kaynak No:6)
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Kaynakça: 1. Download Scientific Diagram (researchgate.net) Erişim Tarihi: 20.02.2022 2. (PDF) Hennekam syndrome can be caused by FAT4 mutations and be allelic to Van Maldergem syndrome (researchgate.net) Erişim Tarihi: 20.02.2022 3. Türk Göğüs Kalp Damar Cerrahisi Dergisi - pdf_TGKDC_1940.pdf (dergisi.org) Erişim Tarihi: 20.02.2022 4. OMIM Entry - # 235510 - HENNEKAM LYMPHANGIECTASIA-LYMPHEDEMA SYNDROME 1; HKLLS1 Erişim Tarihi: 20.02.2022 5. Hennekam Syndrome: A Case Report (e-arm.org) Erişim Tarihi: 20.02.2022 6. Orphanet: Hennekam syndrome Erişim Tarihi: 20.02.2022 (Bu yazı ilk defa 20 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 20 Şubat 2022 tarihinde güncellenmiştir.)
