West Sendromu Nedir? West Sendromlu Hasta Kaç Yıl Yaşar?

West Sendromu bebeklikte ve çocukluk döneminde tanı alan, infantil spazmlar ile kendini gösteren, zihinsel problemlerin eşil etiği ender hastalıklardan bir tanesidir. Her 1000 doğumda ortalama olarak 2-3 bebekte görülme olasılığı olan west sendromu olan bebeklerde anormal beyin dalgalarının olduğu gözlenmiştir.^[1]West syndrome: a comprehensive review | Neurological Sciences (springer.com) Bu yazımda west sendromu hakkında bilmeniz gereken tüm detayları anlatacağım. Öğrenmek için yazımı okumaya devam ediniz.

West Sendromu Nedir?

West Sendromu, bebeklik ve çocukluk döneminde infantil spazmlar ile karakterize, nadir görülen bir epilepsi türüne verilen isimdir. Bu hastalığı ilk defa Tonbridge’te yaşayan İngiliz cerrah James West tanımlamıştır. James West, dört aylık oğlunda bu epilepsi ataklarını görmüş ve o dönemde bunları Salaam Ticks olarak adlandırmıştır.

İlerleyen dönemlerde hastalığın klasik üçlüsünü tanımlamıştır. Hastalığın klasik üçlüsü şu şekildedir:

1. İnfantil spazm
2. Hipsaritmi
3. Gelişimsel duraklama

Sıklıkla 3. aydan sonra başlangıç göstermekle beraber en sık 5. ayda görülür. Erkek çocukları kız çocuklarına oranla daha fazla etkilenir.

West Sendromu Neden Olur?

West sendromunun patofizyolojisine bakıldığında hala aydınlanmamış noktaların varlığı dikkat çekmektedir. Sendromun nedenlerini açıklamaya çalışan hipotezler genelde GABA, CRH gibi hormonların üzerinde yoğunlaşmakta ve buradan açıklamaya çalışmaktadır.

Çoğu zaman nedeni bilinmese de bazı durumlarda west sendromu nedenleri ortaya çıkarılabilmektedir. Araştırmacıları çıkarabildiği nedenleri şu şekilde sıralayabiliriz:

• Perinatal asfiksi
• Beyin enfeksiyonları
• Metabolik hastalıklar
• Genetik sendromlar
• Beyin malformasyonları
• Travmatik beyin hasarı

Ayrıca nedenleri tam olarak belirleyebilmek için hastaların klinik muayenesi, tahlil ve tetkik sonuçlarının da değerlendirilmesi gereklidir.

West Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bebeklerde görülen west sendromu belirtilerinin en başında infantil spazmlar gelmektedir. Sıklıkla bebeklik çağının 3 il 12. aylarından başlangıç gösterirler. İnfantil spazm tanım olarak ani başlayan ve kısa süren kasılma nöbetlerine verilen isimdir.

Kasılma nöbetleri baş, gövde, boyun, kollar ve bacakları etkileyebilme eğilimindedir. Genellikle uyku geçişlerinde ve uyandıktan sonra görülebilir. Kasılmalar ortaya çıktıktan sonra bebeklerde ağlama ve huysuzlanma durumu gözlenir.

Bir diğer önemli klinik belirti ise EEG’de saptanan hipsaritmi durumudur. Hipsaritmi, EEG’de görülen anormal bir beyin dalgası desenine verilen addır.

Son olarak önemli klinik belirtilerden birisi de gelişimsel duraklama yaşanmasıdır. West sendromlu bebekler kasılma nöbetleri başlamadan önce genelde normal seyirli gelişim gösterirken nöbetler başladıktan sonra gelişimlerinde yavaşlama ve gerileme söz konusu olmaktadır. Özellikle bu dönemde dil, motor ve bilişsel becerilerde kayıplar söz konusu olurken bu kayıplar otizm, hiperaktivite, dikkat eksikliği, kaygı ve depresyon gibi bozukluklarla ilişkili olabilmektedir.

West sendromunda sık olarak görülen belirtiler şunlardır:

• Gelişimsel gerilikler
• İnfantil spazmlar
• Miyoklonus
• Anormal deri görünümü
• Disfaji
• Dispne
• Distoni
• Epileptik ensefalopati
• Generalize miyoklonik nöbetler
• Hiperrefleksi
• Mikrosefali
• Ventrikülomegali

West Sendromu Ne Zaman Ortaya Çıkar?

West sendromunun başlangıç yaşı ortalama 4-6 aydır ancak 3-8 ay arasında değişkenlik gösterebilir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan bu hastalık hakkında daha fazla bilgi almak için okumaya devam edin.

West Sendromu Tipleri

West sendromunu idiyopatik, kriptojenik ve semptomatik olarak 3 ayrı başlık altında inceleyebiliriz.

Semptomatik West Sendromu

West sendromlu hastaların %75 inde bu tip tanı almaktadır. Altta yatan neden beyin ile ilişkili olabilmektedir. Nedenleri prenatal, natal ve postnatal olarak 3 başlık altında inceleriz.

• Prenatal Nedenler
  • Hidrosefali
  • Mikrosefali
  • Genetik sendromlar
  • İskemik beyin hasarı
  • Konjenital enfeksiyonlar
• Perinatal Nedenler
  • Hipoksi
  • Menenjit
  • Ensefalit
  • İntrakraniyal kanamalar
• Postnatal Nedenler
  • Piridoksin Bağımlılığı
  • Menejit
  • Fenilketonüri
  • Biyotidinaz eksikliği

Kriptojenik West Sendromu

Tüm West vakalarında Kriptojenik WS’nin görülme sıklığı %8 in biraz üzerindedir. Belirgin bir neden saptanamayan WS vakalarına verilen isimdir.

İdiyopatik West Sendromu

Muayene esnasında herhangi bir normal olmayan bulgu söz konusu olmadığında ve spazmların neden tetiklendiğine dair kanıt yoksa bu tabloya idiyopatik WS adı verilir.

West sendromu X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtılmaktadır. ARX ve CDKL5 genlerinin bu hastalıkla ilişkili olduğu saptanmıştır.

West Sendromu Tedavisi Var mı?

West sendromu yukarıda bahsettiğimiz gibi yaşa bağlı bir epilepsi türüdür ve yaşamın ilk 12 ayında karşımıza çıkar. Tedavi en yüksek yaşam kalitesini en düşük dozda ilaçla sağlayacak şekilde planlanır. Genel olarak uygulanan tedaviler antiepileptik ilaçlar ve ketojenik diyet üzerinden gitmektedir.

West Sendromunda ACTH Tedavisi Nasıl Olur?

Normal epilepsi nöbetlerinde kullanılan anti konvülzan ilaçlar burada etkisizdir. West sendromunun tedavisinde kullanılan en eski ilaç ACTH’tır. Optimum dozu bilinmemekle beraber genellikle IM olarak kullanıldığında fayda sağlanmıştır.

ACTH bilinen diğer adıyla adrenokortikotropik hormon terapisi west sendromunun tedavisinde en etkili yöntemlerden biridir. Bu terapide ACTH veya kortikosteroidler gibi hormon içeren ilaçlar kullanılır. Nöbetleri baskılamak ve EEG’deki hipsaritmiyi düzeltmek için etkilidir ancak ACTH tedavisinin yan etkileri de vardır. Örneğin enfeksiyonlara karşı direnci azaltabilir, kan basıncını yükseltebilir, kilo alımına neden olabilir, kemik erimesine yol açabilir ve ruh halinde değişikliklere neden olabilir. Sonuç olarak ACTH tedavisinin dozu, süresi ve sonlandırılması, hastanın durumuna ve yanıtına göre doktor tarafından belirlenmelidir.

West Sendromu Anti Epileptik İlaçlarla İyileşir mi?

Diğer tedavi seçeneklerimizden bir tanesi de nöbetlerin önlenmesinde kullanılan vigabatrin dir. Diğer antiepileptik ilaçlar arasında levetirasetam, valproat, topiramat, lamotrigin ve zonizamid sayılabilir. Beyindeki GABA miktarını artırarak etki gösterir. ACTH ve vigabatrinin yetersiz kaldığı durumlarda farklı ajanlar kullanılabilir ancak bu ajanların faydalı olduğuna dair yeterli bilimsel çalışma bulunmamaktadır. Hormon tedavisi, nöbetleri baskılamak ve EEG’deki hipsaritmiyi düzeltmek için etkilidir.

West Sendromu Diyet Tedavisi

Ketojenik diyet, west sendromunun tedavisinde kullanılan bir diğer yöntemdir. Genelde yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı ve orta proteinli bir diyet çeşididir. Vücudun enerji kaynağını karbonhidratlardan yağlara çevirerek keton adı verilen maddelerin üretimini artırır.

Ketonlar, beyindeki nöronların enerji ihtiyacını karşılar ve nöbetlerin önlenmesine katkı sağlar. Özellikle ilaçlara dirençli west sendromunda etkilidir ancak ketojenik diyetin de yan etkileri vardır ve kabızlığa, kilo kaybına, böbrek taşına, karaciğer yağlanmasına ve beslenme yetersizliğine neden olabilmektedir.

West Sendromu Ameliyatı Var mı?

Farmakolojik tedaviden fayda sağlanamadığı durumlarda beynin ilgili bölgesinin çıkarılmasını içeren bir dizi cerrahi prosedür uygulanabilir. Bu sayede beyin normal işlevlerini devam ettirebilecektir.

West Sendromlu Bebekler Kaç Yıl Yaşar?

West sendromlu bebeklerin ne kadar yaşayacağı hastalığın hangi nedenden kaynaklandığına, tedaiye verilen yanıta ve gelişimsel durumuna bağlı olarak değişkenlik gösterir.

İstatistiksel olarak west sendromuna yakalanan her 100 bebekten 5 tanesi beş yaşından önce vefat etmektedir.^[2]What Is West Syndrome (Infantile Spasms)? Signs & Treatment (medicinenet.com) Bu oranın yalnızca istatistik olduğu ve her bebekte geçerli olmayacağı unutulmamalıdır. Her hasta özeldir ve kendi içinde değerlendirilmelidir.

West sendromlu çocuklarda ise istatistiksel olarak her 100 çocuktan 61 tanesinin 10 yaşından sonrasında yaşadığı görülmüştür.^[3]What Is West Syndrome (Infantile Spasms)? Signs & Treatment (medicinenet.com)

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 4 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 1 Ocak 2024 tarihinde güncellenmiştir.)