West Sendromu Nedir?

West Sendromu, bebeklik ve çocukluk döneminde infantil spazmlar ile karakterize, nadir görülen bir epilepsi türüne verilen isimdir. Bu hastalığı ilk defa Tonbridge’te yaşayan İngiliz cerrah James West tanımlamıştır. James West, dört aylık oğlunda bu epilepsi ataklarını gördü ve o dönemde bunları Salaam Ticks olarak adlandırdı. Ayrıca West Sendromu infantil spazm olarak ta isimlendirilmektedir. Aşağıdaki videoda Salaam tic olarak adlandırılan bu tabloyu daha net görebilirsiniz.

Sıklıkla 3. aydan sonra başlangıç göstermekle beraber en sık 5. ayda görülür. İstatstiksel olarak her 3500 canlı doğumdan 1 tanesinde görülme eğilimindedir. Erkek çocukları kız çocuklarına oranla daha fazla etkilenir.

West Sendromu Nedenleri

West sendromunun patofizyolojisine bakıldığında hala aydınlanmamış noktaların varlığı dikkat çekiyor. Sendromun nedenlerini açıklamaya çalışan hipotezler genelde GABA, CRH gibi hormonların üzerinde yoğunlaşıyor.

West Sendromu Tipleri

West sendromunu idiyopatik, kriptojenik ve semptomatik olarak 3 ayrı başlık altında inceleyebiliriz.

Semptomatik West Sendromu

West sendromlu hastaların %75 inde bu tip tanı almaktadır. Altta yatan neden beyin ile ilişkili olabilmektedir. Nedenleri prenatal, natal ve postnatal olarak 3 başlık altında inceleriz.

• Prenatal Nedenler
  • Hidrosefali
  • Mikrosefali
  • Genetik sendromlar
  • İskemik beyin hasarı
  • Konjenital enfeksiyonlar
• Perinatal Nedenler
  • Hipoksi
  • Menenjit
  • Ensefalit
  • İntrakraniyal kanamalar
• Postnatal Nedenler
  • Piridoksin Bağımlılığı
  • Menejit
  • Fenilketonüri
  • Biyotidinaz eksikliği

Kriptojenik West Sendromu

Tüm West vakalarında Kriptojenik WS’nin görülme sıklığı %8 in biraz üzerindedir. Belirgin bir neden saptanamayan WS vakalarına verilen isimdir.

İdiyopatik West Sendromu

Muayne esnasında herhangi bir normal olmayan bulgu söz konusu olmadığında ve spazmların neden tetiklendiğine dair kanıt yoksa bu tabloya idiyopatik WS adı verilir.

West sendromu X’e bağlı resesif bir şekilde kalıtılmaktadır. ARX ve CDKL5 genlerinin bu hastalıkla ilişkili olduğu saptanmıştır.

West Sendromu Belirtileri

West sendromunda sık olarak görülen belirtiler şunlardır:

• Gelişimsel gerilikler
• İnfantil spazmlar
• Miyoklonus
• Anormal deri görünümü
• Disfaji
• Dispne
• Distoni
• Epileptik ensefalopati
• Generalize miyoklonik
• Hiperrefleksi
• Mikrosefali
• Ventrikülomegali

West Sendromu Tedavisi

West sendromu yukarıda bahsettiğimiz gibi yaşa bağlı bir epilepsi türüdür ve yaşamın ilk 12 ayında karşımıza çıkar. Tedavi en yüksek yaşam kalitesini en düşük dozda ilaçla sağlayacak şekilde planlanır. Normal epilepsi nöbetlerinde kullanılan anti konvülzan ilaçlar burada etkisizdir. West sendromunun tedavisinde kullanılan en eski ilaç ACTH’tır. Optimum dozu bilinmemekle beraber IM olarak kullanıldığında fayda sağlanmıştır. Diğer tedavi seçeneklerimizden bir taneside nöbetlerin önlenmesinde kullanılan vigabatrin dir. Beyindeki GABA miktarını artırarak etki gösterir .ACTH ve vigabatrinin yetersiz kaldığı durumlarda farklı ajanlar kullanılabilir ancak bu ajanların faydalı olduğuna dair yeterli bilimsel çalışma bulunmamaktadır.

Farmakolojik tedaviden fayda sağlanamadığı durumlarda beynin ilgili bölgesinin çıkarılmasını içeren bir dizi cerrahi prosedür uygulanabilir. Bu sayede beyin normal işlevlerini devam ettirebilecektir.

Yararlanılan Kaynaklar:

1. https://lookformedical.com/img/a/af/Hypsarrhythmia.png
2. http://patient.info/doctor/wests-syndrome-infantile-spasms
3. http://nordphysicianguides.org/infantile-spasms/treatment/
4. http://www.carsonharrisfoundation.org/pdf/IS-Neurologist.pdf
5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7887/west-syndrome
6. https://www.webmd.com/children/west-syndrome

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.