Farber Hastalığı (Lipogranülomatozisi) Nedir?
Farber Hastalığı, vücudumuzda yağların parçalanması ve kullanılması ile ilgili bir takım problemlerin ortaya çıktığı nadir görülen kalıtsal hastalıklardan birisidir. Etkilenen bireylerde lipid moleküller vücutta doku ve hücrelerde anormal bir biçimde birikmeye başlarlar. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Farber Lipogranülomatozisi‘nin için üç klasik belirtisi vardır. Bunlar :
- Şişkin ve ağrılı eklemler
- Deri altında şişlik şeklinde nodüller
- Ses kısıklığı
Solunum güçlüğü ,dalak ve karaciğer büyümesi gibi bulgular verebilir.Bu konu hakkında çalışmalar yapan bilim insanları Farber hastalığının 7 alt tipini tanımladılar. Şu ana kadar dünya çapında 80 den fazla sayıda vaka bildirilmiş durumda. ASAH1 geninde meydana gelen mutasyonlar Farber Lipogranülomatozisi nedenleri arasındadır. ASAH1 geni asit seramidaz adı verilen bir enzimin doğru üretilmesi için gereklidir. Seramidaz enzimi ise yağları daha küçük parçalara ayıran bir enzimdir. ASAH1 genindeki meydana gelen mutasyonlar asit seramidaz miktarını %10’ların altına çekerek ciddi bir düşüşe neden olur.
Hastalığın bilinen diğer isimleri:
- Farber Uzman Sendromu
- Asit Seramidaz Eksikliği
- Farber Lipogranülomatozisi
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümünden sorabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
