Trikotiodistrofi, vücudun birçok bölgesini etkileyen nadir bir hastalıktır. Sıklıkla seyrek ve kolay kırılan saçlar ile kendini gösterir. Avrupa’da ve ABD’de 1.000.000’da 1 bebekte görülmektedir. Şu ana kadar dünyada 100 den fazla sayıda vaka bildirildi. Otozomal resesif kalıtılmaktadır. ERCC2, ERCC3 ve GTF2H5 genlerinde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir.
Otozomal resesif olarak kalıtılması sebebi ile iki taşıyıcı ebeveynin hasta çocuğu olma olasılığı yüzde 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı bir çocuğa sahip olma olasılığı ise yüzde 50’dir. Bu olasılıklar her hamilelik için ayrı ayrı değerlendirilmelidir.
ERCC2 (XPD) geninde ortaya çıkan mutasyonlar hemen hemen bütün Trikotiodistrofi hastası çocuklarda görülmektedir. Ayrıca ERCC3 (XPB), TTDA (GTF2H5), TTDN1 (MPLKIP) ve GTF2E2 gibi genlerde bu hastalık ile ilişkilidir. [1]Reduced levels of prostaglandin I2 synthase: a distinctive feature of the cancer-free trichothiodystrophy – PMC (nih.gov)
Trikotiodistrofi tanısı konabilmesi için yenidoğanın ilk etapta kapsamlı bir biçimde klinik muayenesinin yapılması gerekir. Saç anormallikleri, boy kısalığı, çenede küçüklük, iktiyozis, gelişimsel gecikme, kemik ve diş anomalileri gibi patolojik sorunlar teşhis aşamasında dikkat çekicidir. Bu tanı işlemi sadece bir hekim tarafından değil, pediatrist ve nörolog gibi birden fazla sayıda klinisyenin beraber çalışması ile sağlanabilir.
Bu hastalığın teşhisinde polarize ışık mikroskobu ile saçlar incelendiğinde sadece bu hastalıkta görülen “kaplan kuyruğu deseni” görülebilir. Bu desen tek başına tanı koydurucudur. Kaplan kuyruğu deseni için kaynak kısmından görsellere erişebilirsiniz. [2]Trichothiodystrophy with Dysmyelination and Central Osteosclerosis | American Journal of Neuroradiology (ajnr.org)
Trikotiodistrofi tedavi sürecinde hastaların genelde çok sayıda ve karmaşık ihtiyaçları olmaktadır. Bu süreç kesinlikle multidisipliner bir yaklaşım ile yönetilmelidir. Ultraviyole gibi zararlı ışınlara duyarlılığı olan hastalar bu ışınlara maruziyetten korunmalıdır. İktiyozis gibi kuru cilt ile seyreden durumlar için özel kürler ile güzel sonuçlar alınabilir. Sık sık enfeksiyon geçiren hastalarda profilaktik antibiyotik tedavileri uygulanabilir.
TTD olarak kısalttığımız bu hastalığın tedavi edilebilmesi için standardizasyonu olan bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Dolayısıyla tedavi hastaya ve hastanın durumuna göre şekillenmektedir. Bu hastalığın var olduğu ailelerde genetik danışmanlık hizmet alınması elzemdir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Mesajlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 30 Kasım 2017’de yazılmıştır. Ardından 27 Ekim 2022 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhabalar bizede aynı tanı kondu. Diğer hastaya ulaştırabilirmisiniz
Merhaba hocam bizimde oğlumuza bu teşhis koyuldu ilk oğlumuzda vefat etti açıkçası merak ediyorum Türkiye’de bu hastalığı taşıyan başka çocuklar varmı ve ne durumdalar
Merhabalar. Öncelikle geçmiş olsun.
Bu bilgiye şu an için erişebilmem mümkün değil. TR’de başka hastaların olması halinde yorum bölümünden size ulaşmaya çalışacaklardır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Teslime hanım merhaba. Bizim cocugumuzdada ayni hastalık var. Ulaşın lütfen bana