Gapo Sendromu

0
31

Gapo Sendromu Nedir?

Gapo Sendromu, ciddi derecelerde büyüme geriliklerine neden olabilen, otozomal resesif olarak kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır.

Gapo sendromuyla ilişkili görsellerden.
Gapo sendromuyla ilişkili görsellerden.

Gapo Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

GAPO, sendromun en sık görülen özelliklerini içeren semptomların baş harfleridir.

  • G -> Büyüme geriliği
  • A -> Alopesi
  • P -> Psödoanodonti
  • O -> Optik atrofi

Bu sendrom ilerleyen yaşlarda interstisyel fibroz ve ateroskleroz gibi sorunların görülmesi nedeniyle ölümle sonuçlanabilmektedir.

Saçlar genellikle ince dağılmış ve kırılgan özellik götermektedir.

Hastalığı genetik olarak incelediğimizde ANTXR1 genindeki bir silinme yada mutasyondan kaynaklandığını görmekteyiz. Bu gen aktin oluşumunu düzenlemektedir ve sorun olduğunda aktin oluşumu ciddi derecelerde zarar görmektedir.

Gapo Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Gapo sendromunun henüz bilinen bir kesin tedavisi bulunmamaktadır. Temel tedavi mekanizmamız hastada görülen belirtileri ve bulguları azaltmaya yöneliktir. birçok belirti ve bulgu düzeltilebilmesine rağmen bazıları düzeltilememektedir.

Gapo sendromuyla ilişkili görsellerden.
Gapo sendromuyla ilişkili görsellerden 2.

Kortikosteroidler gapo sendromunun tedavisinde önerilmiştir ancak kortikosteroid üzerine kurulan tedavi planları bulunmamaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar:

  • https://www.researchgate.net/profile/Ender_Karaca2/publication/263895155/figure/fig2/AS:272106785079307@1441886721233/Figure-1-Facial-appearance-of-patients-with-GAPO-syndrome-Note-that-alopecia-relative.png
  • https://www.researchgate.net/profile/Anusha_Uttarilli/publication/259271231/viewer/AS:170240021377024@1417599792876/background/1.png
  • https://www.researchgate.net/profile/Oliver_Thiele/publication/40769506/figure/fig4/AS:280049661038612@1443780450851/Figure-3-Clinical-phenotype-of-GAPO-growth-retardation-alopecia-pseudoanodontia-and.png

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here