Robert Sendromu kafatasında ve yüz kemiklerinde anormalliklerin görüldüğü ender görülen genetik rahatsızlıklardan bir tanesidir. Zeka geriliği ve diğer gelişimsel sorunların eşlik edebileceği bu hastalığın kesin ...
Holt Oram Sendromu, vücudun üst bölümünde anomaliler ve kardiyak problemleri ile kendini gösteren ender görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. TBX5 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanan ...
Singleton Merten Sendromu Nedir? Singleton Merten Sendromu, vücutta birçok bölge ve organı etkileyen multisistemik bir hastalıktır. Oldukça nadir olarak görülür. Diş anomalileri, aort kalsifikasyonları ve ...
Fraser Sendromu Nedir? Fraser Sendromu, doğum öncesi gelişim dönemini etkileyen ve oldukça ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiksel olarak her 200.000 yenidoğan bebeğin 1 tanesinde ...
Lujan Fryns Sendromu Nedir? Lujan Fryns Sendromu, mental problemler ve davranış bozukluklarıyla seyreden ender hastalıklardan birisidir. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde ortaya çıkmaktadır. Nadir görülen ...
Dressler Sendromu Nedir? Dressler Sendromu, perikard adı verilen kalbi çevreleyen yapının iltihaplanması durumuna verilen isimdir. Tıp dünyasında post perikardiyotomi sendromu veya post-miyokard enfarktüsü sendromu olarak ...
Coffin Lowry Sendromu Nedir? Coffin Lowry Sendromu, ciddi seviyelerde mental retardasyonun eşlik ettiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Vücudun birçok bölgesini etkileme eğilimindedir. Hastalığın ...
Renpenning Sendromu Nedir? Renpenning Sendromu, gelişimsel gecikme, orta düzeyde entellektüel bozukluk ve tipik fiziksel özellikler ile karakterize nadir görülen hastalıklardan birisidir. Bu hastalığa yakalanan bireylerin ...
Alström Sendromu Nedir? Alström Sendromu, vücutta birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Birçok hastada belirtiler erken çocukluk döneminde veya bebeklikte ortaya çıkarken bazı hastalarda ...
Nager sendromu, genellikle konjenital yani doğuştan ortaya çıkan, hastanın çeşitli uzuvlarında belirgin anomalilerin görüldüğü çok nadir genetik hastalıklardan bir tanesidir. Neden ortaya çıktığı ve diğer ...
Brugada Sendromu, kalbin elektriksel sistemini etkileyen, nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Temel semptomu ansızın başlayan düzensiz kalp atışları ve ritm bozukluğudur. Otozomal dominant olarak ...
Akut Radyasyon Sendromu Nedir? Akut Radyasyon Sendromu, genellikle bireylerin hızla ve yüksek dozda rasyasoyna maruz kalmaları neticesinde ortaya çıkan bir semptomlar bütünüdür. Bu radyasyon değeri ...