Robert Sendromu kafatasında ve yüz kemiklerinde anormalliklerin görüldüğü ender görülen genetik rahatsızlıklardan bir tanesidir. Zeka geriliği ve diğer gelişimsel sorunların eşlik edebileceği bu hastalığın kesin nedeni bilinememektedir. Genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve ömür boyu sürer. Tedavisi ise hastada ortaya çıkan semptomlara yöneliktir. Bu yazımda Robert Sendromu’ndan RS olarak bahsedeceğim.
Robert Sendromu Nedir?
Robert Sendromu, ekstremitede ve yüzde ortaya çıkan anomalilerle karakterize genetik bir hastalıktır. 150’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Etkilenen bireylerde genellikle hipomelia görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Robert Sendromu Belirtileri
- Parmak Hipoplazisi: Parmaklarda gelişim eksikliği nedeniyle normalden kısa veya eksik parmak yapılarına sahip olma durumuna verilen addır.
- Uzun Kemiklerde Eğrilme: Vücuttaki uzun kemiklerin anormal bir şekilde eğri veya bükülü olması durumuna verilen addır.
- Brakisefali: Kafatasının ön arka yönde kısa ve geniş olduğu kafa deformitesine verilen addır.
- Klinodaktili: Parmakların yanlış yönde eğik veya bükük olması durumuna verilen addır.
- Hipertelorizm: Gözler arasındaki mesafenin normalden daha geniş olması durumudur.
- Radyus Hipoplazisi: Kol kemiği olan radyusun gelişiminde eksiklik veya kısalık olmasına verilen addır.
- Mikrosefali: Bebeğin doğumdan önce veya doğum sırasında kafatasının normalden daha küçük olması durumuna verilen addır.
Robert Sendromu Tanısı
Etkilenen bebeklerde prenatal büyüme ve gelişme gecikmesi görülür. Bu bebeklerde büyüme eğrisi sıklıkla 3 persentilin altındadır. Hekiminiz detaylı bir fizik muayene ve tıbbı öykü sorgulaması sonrası hastalıktan şüphelenecektir.
Hastalarda bulunan kromozom anomalilerinin ortaya çıkarılması için yapılan sitogenetik kan testleri yapılabilecektir. Bu konuda bir genetik uzmanından detaylı bilgi alabilirsiniz.[1]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1153/
Robert Sendromu Tedavisi
Robert sendromu tanısı almış bir bireye öncelikle kafa, el ve ayak anomalilerinin tespit edilmesi, ekstremitelerde malformasyonların değerlendirilmesi, oftalmolojik değerlendirme, yapısal kalp kusurlarının değerlendirilmesi, böbrek değerlendirilmesi gibi bir takım prosedürler uygulanmalıdır.
RS olan bireylerin çoğu zaman ölü doğduğu veya doğduktan hemen sonra öldüğü ileri sürülmektedir. Bu hastaların pediatri, genetik, oftalmoloji, kardiyoloji, nefroloji, nöroloji, çocuk gelişimi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, genel cerrahi ve ortopedi uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından tedavisi sağlanmalıdır.
Robert Sendromu’nda Yaşam Beklentisi
Nadir görülen RS’ye yakalanan hastalar genelde erken evrelerde vefat etmektedirler. Yapılan bir çalışmada ileri derecede deformitesi olan iki RS hastasının uzun süreli takipleri sonucunda, doğru cerrahi girişimin yaşam kalitesini artırabileceği ve hatta bazı hastaların normal yaşam sürebileceğini gösterilmiştir.[2]Long-term survival after corrective surgeries in two patients with severe deformities due to Roberts syndrome: A Case report and review of the literature – PMC (nih.gov)
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 29 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 15 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
