Robert Sendromu

0
12

Robert Sendromu Nedir?

Robert Sendromu, ekstremitede ve yüzde ortaya çıkan anomalilerle karakterize genetik bir hastalıktır. 150’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Etkilenen bireylerde genellikle hipomelia görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

robert sendromu nedir
Robert sendromu ile ilişkili görsellerden.

Robert Sendromunun Belirtileri

  • Parmak hipoplazisi
  • Uzun kemiklerde eğrilme
  • Brakisefali
  • Klinodaktili
  • Hipertelorizm
  • Radyus hipoplazisi
  • Mikrosefali

Robert Sendromunun Tanısı

Etkilenen bebeklerde prenatla büyüme ve gelişme gecikmesi görülür. Bu bebeklerde büyüme eğrisi sıklıkla 3 persentilin altındadır. Hekiminiz detaylı bir fizik muayene ve tıbbı öykü sorgulaması sonrası hastalıktan şüphelenecektir. Hastalarda bulunan kromozom anomalilerinin ortaya çıkarılması için yapılan sitogenetik kan testleri yapılabilecektir. Bu konuda bir genetik uzmanından detaylı bilgi alabilirsiniz.

Robert Sendromunun Tedavisi

Robert sendromu tanısı almış bir bireye öncelikle kafa, el ve ayak anomalilerinin tespit edilmesi, ekstremitelerde malformasyonların değerlendirilmesi, oftalmolojik değerlendirme, yapısal kalp kusurlarının değerlendirilmesi, böbrek değerlendirilmesi gibi bir takım prosedürler uygulanmalıdır. RS olan bireylerin çoğu zaman ölü doğduğu veya doğduktan hemen sonra öldüğü ileri sürülmektedir. Bu hastaların  pediatri, genetik, oftalmoloji, kardiyoloji, nefroloji, nöroloji, çocuk gelişimi, rehabilitasyon, genel cerrahi ve ortopedi uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından tedavisi sağlanmalıdır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here