Robert Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Robert Sendromu Nedir?

Robert Sendromu, ekstremitede ve yüzde ortaya çıkan anomalilerle karakterize genetik bir hastalıktır. 150’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Etkilenen bireylerde genellikle hipomelia görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

robert sendromu nedir
Robert sendromu ile ilişkili görsellerden.

Robert Sendromunun Belirtileri

  • Parmak hipoplazisi
  • Uzun kemiklerde eğrilme
  • Brakisefali
  • Klinodaktili
  • Hipertelorizm
  • Radyus hipoplazisi
  • Mikrosefali

Robert Sendromunun Tanısı

Etkilenen bebeklerde prenatla büyüme ve gelişme gecikmesi görülür. Bu bebeklerde büyüme eğrisi sıklıkla 3 persentilin altındadır. Hekiminiz detaylı bir fizik muayene ve tıbbı öykü sorgulaması sonrası hastalıktan şüphelenecektir. Hastalarda bulunan kromozom anomalilerinin ortaya çıkarılması için yapılan sitogenetik kan testleri yapılabilecektir. Bu konuda bir genetik uzmanından detaylı bilgi alabilirsiniz.

Robert Sendromunun Tedavisi

Robert sendromu tanısı almış bir bireye öncelikle kafa, el ve ayak anomalilerinin tespit edilmesi, ekstremitelerde malformasyonların değerlendirilmesi, oftalmolojik değerlendirme, yapısal kalp kusurlarının değerlendirilmesi, böbrek değerlendirilmesi gibi bir takım prosedürler uygulanmalıdır. RS olan bireylerin çoğu zaman ölü doğduğu veya doğduktan hemen sonra öldüğü ileri sürülmektedir. Bu hastaların  pediatri, genetik, oftalmoloji, kardiyoloji, nefroloji, nöroloji, çocuk gelişimi, rehabilitasyon, genel cerrahi ve ortopedi uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından tedavisi sağlanmalıdır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlandığım Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Miriam Gordillo, Hugo Vega, Ethylin Wang Jabs – GeneReviews. April 14, 2009

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın