İçerik Başlıkları

Robert Sendromu Nedir?

Robert Sendromu, ekstremitede ve yüzde ortaya çıkan anomalilerle karakterize genetik bir hastalıktır. 150’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Etkilenen bireylerde genellikle hipomelia görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Robert Sendromunun Belirtileri

Parmak hipoplazisi
Uzun kemiklerde eğrilme
Brakisefali
Klinodaktili
Hipertelorizm
Radyus hipoplazisi
Mikrosefali

Robert Sendromunun Tanısı

Etkilenen bebeklerde prenatla büyüme ve gelişme gecikmesi görülür. Bu bebeklerde büyüme eğrisi sıklıkla 3 persentilin altındadır. Hekiminiz detaylı bir fizik muayene ve tıbbı öykü sorgulaması sonrası hastalıktan şüphelenecektir. Hastalarda bulunan kromozom anomalilerinin ortaya çıkarılması için yapılan sitogenetik kan testleri yapılabilecektir. Bu konuda bir genetik uzmanından detaylı bilgi alabilirsiniz.

Robert Sendromunun Tedavisi

Robert sendromu tanısı almış bir bireye öncelikle kafa, el ve ayak anomalilerinin tespit edilmesi, ekstremitelerde malformasyonların değerlendirilmesi, oftalmolojik değerlendirme, yapısal kalp kusurlarının değerlendirilmesi, böbrek değerlendirilmesi gibi bir takım prosedürler uygulanmalıdır. RS olan bireylerin çoğu zaman ölü doğduğu veya doğduktan hemen sonra öldüğü ileri sürülmektedir. Bu hastaların pediatri, genetik, oftalmoloji, kardiyoloji, nefroloji, nöroloji, çocuk gelişimi, rehabilitasyon, genel cerrahi ve ortopedi uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından tedavisi sağlanmalıdır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlandığım Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]