Lujan Fryns Sendromu Nedir?
Lujan Fryns Sendromu, mental problemler ve davranış bozukluklarıyla seyreden ender hastalıklardan birisidir. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde ortaya çıkmaktadır. Nadir görülen bir hastalık olduğundan dolayı görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.
Belirtileri
Entellektüel bozukluklar genelde orta şiddettedir. Bu hastalarda hiperaktivite, agresiflik, aşırı utangaçlık ve aşırı dikkat çekme gibi bir takım davranış bozuklukları ortaya çıkabilir. Bazı etkilenen bireyler otizm spekturumundaki hastalıklara sahip olabilirler. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri şunlardır :
- İnce ve uzun vücut yapısı
- Makrosefali
- Mikrognati
- Belirgin burun yapısı
- Hipotoni
Bunlara ek olarak anormal konuşma, kalp kusurları ve genitoüriner sistem anormallikleri görülebilir.
Nedenleri
Lujan sendromu MED12 geninde ortaya çıkan mutasyonlar neticesinde oluşur. Bu genin vücutta gelişim ile ilgili bazı görevleri vardır. MED12 mutasyonunun tam olarak mekanizması hala çözülebilmiş değil.
[su_accordion][su_spoiler title=”Görsel Kaynakları” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler] [/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümünden yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
