Holt Oram Sendromu, vücudun üst bölümünde anomaliler ve kardiyak problemleri ile kendini gösteren ender görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. TBX5 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanan bu hastalık hakkında detaylı bilgiler vereceğim. İleri bilgilendirme için okumaya devam ediniz.
Holt Oram Sendromu Nedir?
Holt Oram Sendromu, üst ekstremite kemiklerinde malformasyonlar, konjenital kalp malformasyonları ve kardiyak bozukluklar ile karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireylerde normal olmayan bir karpal kemik bulunur ve bazı durumlarda hastalığın tanıya yardımcı en kıymetli belirtisi olabilir.
HOS tanısı konmuş her 4 hastanın 3’ünde konjenital kalp malformasyonları vardır. Nedenleri arasında TBX5 geninde meydana gelen mutasyonlar bulunmaktadır. Tahmini olarak görülme sıklığının 100.000 doğumda 1 olduğu düşünülmektedir.
Holt Oram Sendromunun Belirtileri
Holt Oram Sendromu olan hastaların hemen hemen hepsinde en az bir bilek kemiği normal olarak gelişmemiştir. Bu kemik anormalliği genellikle sadece röntgen ile tespit edilebilmektedir. Holt Oram Sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir:
- Eklem sertlikleri
- Klavikula anormallikleri
- Metakarpal kemiklerde anormallik
- Radyus hipoplazisi
- Atriyal septal defekt
- Birinci derecede atriyoventriküler blok
- Paroksismal atriyal fibrilasyon
- Kifoz
- Skolyoz
- Anormal aort morfolojisi
- Humerus anormallikler
- Sindaktili
- Hipoplastik sol kalp
- Patent duktus arteriyozus
- Pektus ekskavatum
- Fakomelia
- Sternum anormallikleri
- Pektoralis major kasında aplazi
Holt Oram Sendromu Nedenleri
Holt oram sendromuna TBX5 geninde ortaya çıkmış olan mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen kalp ve üst ekstremitenin gelişimi için gerekli olan proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlar.
Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Dolayısıyla bu mutasyondan etkilenmiş bir gen dahi alınmış olduğunda hastalık ortaya çıkacaktır.
Holt Oram Sendromu Tanısı
Ekstremite anormallikleri, kalp bulguları ve aile öyküsü olan bireylerden şüphe edilmesi ile tanı başlar. İleri görüntüleme yöntemleri kullanılarak tanı sağlamlaştırılır. TBX5 geninde ortaya çıkmış olan mutasyonlar genetik testler yardımıyla doğrulanabilir. Bu da tanının teyit edilebilmesi açısından oldukça önemlidir. Kardiyak rahatsızlıkların tespiti için EKO ve EKG mutlaka yapılmalıdır. Ayrıcı tanıda şu hastalıklar mutlaka ekarte edilmelidir:
- Ulnar mammary sendromu
- Townes Brocks Sendromu
- Tabatznik sendromu
- Uzun parmak brakidaktili sendromu
- Fankoni anemisi
Holt Oram Sendromu Tedavisi
Holt oram sendromunun tedavisi hastaların semptomlarına yöneliktir. Kardiyoloji, ortopedi, pediatri, genetik uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından tedavi yönetimi yapılmalıdır. Ekstremitelerde mevcut olan deformiteler için cerrahi seçenekler düşünülebilir. Erken zamanda başlanan tedavi hastaların ileriki yaşam kalitelerine olan etkisinden ötürü çok önemlidir.
Holt Oram Sendromuna yakalanan hastaların düzenli olarak kardiyoloji, tıbbi genetik ve ortopedi uzmanları tarafından takip edilmesi oldukça faydalı olacaktır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 28 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 2 Ocak 2024 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhaba hocam oğlum şuan 7 aylık ve holt oran sendromu var iki el baş parmak yok yazınızı okudum gerçekten bilgi eksikliğimiz çok diye düşünüyorum. Yapılan işlemler bebeğimdeb kan alındı Br.bekldiğimiz sonuç dedi ve hem benden hem babasından kan örneği alındı onun sonuç hala çıkmadı. Yani biz nerelere gitmeliyiz ne gibi tedavi uygulanır bilmiyoruz sitelerdeki yazıları okuyorum 2 baş parmağı olmayanlara ehliyet bile yokmuş. Yani ender tavsiyeleriniz bekliyoruz şimdiden çok teşekkür ediyorum. Hayırlı günler