Nager Sendromu

0
11

Nager Sendromu Nedir?

Nager Sendromu, el, yüz ve kolları etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kişiden kişiye göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Tıp literatüründe 75 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Malar hipoplazi ve mikrognati adı verilen anormallikler ile doğarlar. Yarık damak görülebilmektedir ve sıklıkla bebekelerde bir takım beslenme sorunları görülür. Mikrognati varlığı nedeniyle nadirde olsa havayolu problemleri yaşanabilmektedir. Birçok Nager hastalığı hastasında işitme problemleri vardır ve anormal kulaklara sahiptirler. Klinodaktili ve sindaktili ortaya çıkabilir. Daha az sıklıkla, etkilenen kişilerin kalp, böbrekler, genital bölge ve üriner sistem anomalileri mevcuttur.

nager sendromu nedir
Nager sendromu ile ilişkili görsel.

Nager sendromu vakalarının yarısından fazlasına SF3B4 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Diğer yarısının ise etyolojisi aydınlatılamamıştır. SF3B4 geni, spliceosome adı verilen kompleks proteininin bir parçası olan SAP49 proteinini yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. 


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here