Nager Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Nager sendromu, genellikle konjenital yani doğuştan ortaya çıkan, hastanın çeşitli uzuvlarında belirgin anomalilerin görüldüğü çok nadir genetik hastalıklardan bir tanesidir. Neden ortaya çıktığı ve diğer bilgiler hakkında çok az sayıda klinik veriler bulunmaktadır. Yazımı bazı bölümlerinde Nager Sendromu hastalığını NS olarak kısaltacağım.

Nager Sendromu Nedir?

Nager Sendromu, el, yüz ve kolları etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kişiden kişiye göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Tıp literatüründe 75 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Malar hipoplazi ve mikrognati adı verilen anormallikler ile doğarlar. Yarık damak görülebilmektedir ve sıklıkla bebekelerde bir takım beslenme sorunları görülür. Mikrognati varlığı nedeniyle nadirde olsa havayolu problemleri yaşanabilmektedir. Birçok Nager hastalığı hastasında işitme problemleri vardır ve anormal kulaklara sahiptirler. Klinodaktili ve sindaktili ortaya çıkabilir. Daha az sıklıkla, etkilenen kişilerin kalp, böbrekler, genital bölge ve üriner sistem anomalileri mevcuttur.

nager sendromu nedir
Nager sendromlu çocuklar.

Nager sendromu vakalarının yarısından fazlasına SF3B4 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Diğer yarısının ise etyolojisi aydınlatılamamıştır. SF3B4 geni, spliceosome adı verilen kompleks proteininin bir parçası olan SAP49 proteinini yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

Nager Sendromu Nedenleri

NS’ye neden olan temel etken SF3B4 geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. Henüz hakkında çok fazla veri bulunmasa da kardeş nüksü de görülebilen önemsenecek bir detaydır.

Yakın zamanda teşhis edilen Gürcistan’da ilk Nager Sendromu vakasını incelemenizi öneririm. Anne ve babası akraba olmayan 4 aylık bir bebeğin hikayesi. Annesi gebeliğinin 28. haftasında ultrasonografi ile muayene edilirken intrauterin gelişme geriliği saptanıyor ve hikaye burada başlıyor.[1]First case report of Nager syndrome patient from Georgia – PMC (nih.gov)

Nager Sendromu Belirtileri

Hastalığın belirtilerini siz değerli ziyaretçilerim için tablo şeklinde getirdim. Tabloda detaylı bir biçimde belirtiyi ve ne anlama geldiğini görebileceksiniz.

DurumAçıklama
Hava Yolu KomplikasyonlarıNefes alma problemi yaşayabilirler.
Aşağı Doğru Eğik GözlerGözlerde eğiklik (kolobom) ve köşelerde çentiklenme
Görme SorunlarıGörme problemleri görülebilir.
Alt Kirpiklerin Eksik OlmasıAlt kirpiklerin eksik olması durumu nadirende olsa ortaya çıkabilir.
Az Gelişmiş Elmacık KemikleriElmacık kemiklerinin az gelişmiş olması durumu görülebilir. (malar hipoplazisi)
Kulak MalformasyonlarıKüçük, düşük görünümlü, çukurlaşmış veya bozuk şekilli dış kulaklar
İşitme Kaybına Neden Olan Kulak Şekil BozukluklarıOrta kulak şekil bozukluklarından kaynaklanan iletim tipi işitme kaybı görülebilir.
Burun Boşluğu ProblemleriBurun boşluğunun daralması veya tıkanması ortaya çıkabilir. (koanal stenoz veya atrezi)
Ağız Çatısında AçılmaAğız çatısında açılma görülebilir. (yarık damak)
Küçük ÇeneÇok küçük çene oluşumu görülebilir. (mikrognati)
Yeme ve Konuşma GüçlüğüYeme ve konuşma güçlükleri nadirde olsa görülebilir.
Üst Ekstremite MalformasyonlarıAz gelişmiş veya olmayan başparmak durumu görülebilir.
Alt Ekstremite MalformasyonlarıAz gelişmiş, kısalmış önkol veya diğer uzuvların malformasyonları görülebilir.
Bacak, Ayak ve Ayak Parmakları MalformasyonlarıBacak, ayak ve ayak parmağı malformasyonları görülebilir.
Diğer Organlarla İlgili SorunlarKalp, böbrek, cinsel organlar ve idrar yolları ile ilgili daha az yaygın sorunlar ortaya çıkabilir.

Nager Sendromu Teşhisi

Hastalığın teşhis edilebilmesi oldukça güçtür. Literatürde çok kısıtlı hasta sayısı, hakkında yapılan çalışmaların azlığı ve hekimler arasında bilinilirliğin azlığı gibi nedenlerden tanı konma şansı düşüktür.

Tanıda fizik muayene, laboratuvar tahlilleri ve radyolojik görüntüleme yöntemleri esastır. Ayrıca diğer ileri görüntüleme tetkikleri de tanıya yardımcıdır.

Nager Sendromu Tedavisi

NS’nu ortadan kaldıran ve kalıcı kür elde edilen bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler hastanın semptomlarına ve tıbbi durumuna göre ortopedi, pediatri, KBB, diş hekimliği, plastik cerrahi gibi birçok branşın korele bir biçimde çalışarak planlaması ile yapılabilmektedir.

Genelde cerrahi operasyonlar ile hastalara müdahale edilse de bilişsel terapilerde destekleyici tedavilerdir. Günümüzde sıkça uygulanan tedavileri tablo haline getirdim. Tablodan detaylıca inceleyebilirsiniz.

Uygulanan TedaviAmacı
Kafatası, yüz ve uzuv malformasyon ameliyatlarıMorfolojik bozuklukları düzeltmek
TrakeostomiYenidoğan solunum sıkıntısını gidermek
GastrostomiBeslenme zorluklarını hafifletmek
Kraniyofasiyal cerrahi, yarık damak onarımıHava yolunu genişletmek, yüz morfolojisini düzeltmek
Timpanostomi, mikrognati yönetimi, TME disfonksiyonuKulak enfeksiyonlarını önlemek, çene problemlerini düzeltmek
İşitme Terapisiİşitme sorunlarını tedavi etmek
Konuşma terapisiDil ve fonolojik bozuklukları düzeltmek
TME: temporamandibular eklem.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 12 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 14 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)

Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Diploma - Sertifika - Özgeçmiş

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.

“Nager Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi” üzerine bir yorum

  1. Mrb erhan bey.8 aylık bir kızımız var.cene, el ve ayak kemiklerinde sıkıntı var.oksijen sıkıntısı ve beslenme sıkıntısı da var.isitme testlerinden geçemiyor.uzun süre ist.goztepe de kaldı teşhis konulamadı.afyon akü hastanesinde bu hastalığın olabileceği söylendi.bu konu da tedavi sansimiz varmıdır yada hastane olarak nereyi önerirsiniz?

    Yanıtla

Yorum yapın