Nager Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Nager Sendromu Nedir?

Nager Sendromu, el, yüz ve kolları etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kişiden kişiye göre hastalığın ciddiyeti değişmektedir. Tıp literatüründe 75 ten fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Malar hipoplazi ve mikrognati adı verilen anormallikler ile doğarlar. Yarık damak görülebilmektedir ve sıklıkla bebekelerde bir takım beslenme sorunları görülür. Mikrognati varlığı nedeniyle nadirde olsa havayolu problemleri yaşanabilmektedir. Birçok Nager hastalığı hastasında işitme problemleri vardır ve anormal kulaklara sahiptirler. Klinodaktili ve sindaktili ortaya çıkabilir. Daha az sıklıkla, etkilenen kişilerin kalp, böbrekler, genital bölge ve üriner sistem anomalileri mevcuttur.

nager sendromu nedir
Nager sendromu ile ilişkili görsel.

Nager sendromu vakalarının yarısından fazlasına SF3B4 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Diğer yarısının ise etyolojisi aydınlatılamamıştır. SF3B4 geni, spliceosome adı verilen kompleks proteininin bir parçası olan SAP49 proteinini yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. 


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

b83d4e84ef5f9d4456f37993a8d1d5a0?s=90&d=mm&r=gBen Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Nager Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Mrb erhan bey.8 aylık bir kızımız var.cene, el ve ayak kemiklerinde sıkıntı var.oksijen sıkıntısı ve beslenme sıkıntısı da var.isitme testlerinden geçemiyor.uzun süre ist.goztepe de kaldı teşhis konulamadı.afyon akü hastanesinde bu hastalığın olabileceği söylendi.bu konu da tedavi sansimiz varmıdır yada hastane olarak nereyi önerirsiniz?

    Cevapla

Yorum yapın