Brugada Sendromu

0
77

Brugada Sendromu, kalbin elektriksel sistemini etkileyen, nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Temel semptomu ansızın başlayan düzensiz kalp atışları ve ritm bozukluğudur. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır ve istatistiksel olarak görülme sıklığı 10.000’de 5 olarak tahmin edilmektedir. Erkeklerde kadınlara oranla 8 10 kat daha fazla görülme eğilimindedir. Genç ve sağlıklı kişilerde ani kalp kaynaklı ölümlerin en sık nedenlerinden biri olan Brugada Sendromu, Japon ve Güney Asya kökenli insanlarda çok daha gazla görülür. Bu ülkelerde Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome yani ani beklenmedik ölüm sendromu olarak ta bilinir. Tipik olarak bu hastalığa sahip bireylerde yapısal bir kalp hastalığı bulunmaz. Genellikle geceleri daha sık görülür ve sıklıkla egzersiz ile ilişkisi yoktur. Bazı ilaçlar tarafından tetiklenebilir. 1998’de Ramon Brugada tarafından genetik temeline açıklık getirilen bu hastalığı ilk defa 1992 yılında Pedro Brugada ve Josep Brugada isimli bilim insanları tanımlamıştır.

Brugada Sendromu Belirtileri

Brugada sendromlu hastalarda semptomlar tipik olarak 40 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar. Normalde birçok insan semptom vermediğinden ötürü Brugada Sendromlu olduğundan habersizdir ve uzun süre tanı alamazlar. Brugada Sendromunda en belirgin bulgulardan bir tanesi tip 1 Brugada EKG deseni varlığıdır. Brugada Sendromu olmaksızın EKG’lerde tip 1 Brugada EKG paternine rastlanabilir. Sıklıkla karşımıza çıkan Brugada Sendromu Belirtileri şunlardır :

  • Bayılma
  • Kalp atışlarında düzensizlik (Ventriküler Taşiaritmi)
  • Çarpıntı ve göğüs ağrısı
  • Düzensizleşen kalp ritmi (Atriyal Fibrilasyon)
  • Ani Kardiyak arrest

Brugada Sendromu’nun spesifik belirtileri yoktur ve bu belirtiler diğer kalp hastalıklarında ortaya çıkan belirtilere benzediğinden ötürü tanının konulabilmesi için bu hastalıkların ekartasyonu gerekecektir. Sıklıkla aşağıda görselini paylaşacağım Brugada EKG desenine sahiptirler.

brugada tip 1 ekg deseni
Brugada Tip 1 EKG Deseni varlığı Brugada Sendromu lehinedir ancak BS olmayan bireylerde de bu desen görülebilir.

Brugada Sendromu Tipleri :

  • Tip 1 : 2 mm’den fazla ST segment elevasyonu
  • Tip 2 : 1 mm’den fazla ST segment elevasyonu
  • Tip 3 : 1 mm’den az ST segment elevasyonu



Brugada Sendromu Nedenleri

Normalde kalbin dört odası vardır. İkisi atriyum ikiside ventrikül olarak bilinmektedir. Elektriksel uyarılar, bu odacıkların çalışmasına ve kalbin atmasına yardımcı olur. Kalbin her atışı bir elektriksel impuls ile tetiklenir. Elektriksel impulsun oluşumunda görevli olan sodyum kanalları için kritik öneme sahip SCN5A ve diğer bazı genlerde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle impuls oluşumu sorunlu hale gelir. Düzensiz bir şekilde impuls oluşmaya başlar. Doğal olarak kalp ritmi düzensiz hale gelir. Ventriküler fibrilasyon adı verilen anormal düzeyde hızlı kalp ritminin ortaya çıkmasına sebebiyet verebilir. Eğer kalp bu düzensiz ritmde devam ederse bayılma, çarpıntı gibi yukarıda bahsettiğimiz belirtiler görülecektir. Sonuç olarak kalp etkili bir şekilde çalışamayacak ve kanı vücuda pompalayamayacaktır. Brugada Sendromu temelde hızlı sodyum geçişini düzenleyen Na kanallarının alfa alt birimini kodlayan SCN5A genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar sodyum kanallarında iletim bozukluklarına neden olur. Şu anda SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L-KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP ve TRPM4 olmak üzere toplamda 18 adet genin sodyum kanalları ile ilişkisi bulunmaktadır. Ayrıca düşmeyen ateş, erkek olmak, Asyalı olmak ve BS aile öyküsü varlığı Brugada Sendromu Risk Faktörleri arasındadır. Sodyum kanal blokerleri,kalsiyum kanal blokerleri, alfa agonistler, beta blokerler, nitratlar,kokakin gibi ilaçlar Brugada senromunu tetikleyebilir. Ek olarak hipokalemi, hipotermi ve kardiyoversiyon uygulanması da zemin hazırlayan nedenler arasındadır.


Brugada Sendromu Tanısı

Brugada sendromunun teşhisi kapsamlı yapılan bir klinik değerlendirme ile başlar. Çoğu hastada baş dönmesi, senkop ve ilk ventriküler taşikardi atağına kadar klinik bulgu vermez. Senkop veya kardiyak arrestin varlığında dahi diğer kalp hastalıklarının ekarte edilmesi için fizik muayene sonrası bazı testlerin yapılması gerekecektir. 12 derivasyonlu EKG bu hastalarda mutlaka uygulanmalıdır. Bazı durumlarda brugada tip 1 ekg desenini maskeleyebilen ilaç verilerek EKG çekilebilir. Brugada sendromundan şüpheleniyorsak EP testi uygulanabilir. Bu teste katater yardımıyla kalbe gidilerek elektrotlarla kalp atışı haritalandırılır. Bu elektrotlar sadece elektriksel aktiviteyi algılarlar. Brugada sendromu teşhisi için genetik test zorunlu değildir. Çoğu zaman tanı alan hastaların aile bireyleri için önerilir. Alınan kan numunesi genetik uzmanları tarafından analiz edilerek sonuçlandırılır. Serum potasyum ve kalsiyum seviyeleri, CK-MB ve troponin düzeyleri gibi belirteçler brugada sendromu tanısı için kıymetlidir. Ayrıca manyetik rezonans görüntüleme gibi ileri görüntüleme tetkikleri diğer hastalıkların ekarte edilmesi için gerekebilmektedir.



Brugada Sendromu Tanı Kriterleri :

Yukarıda eklediğim resimde de görülen EKG deseni(2 mm’den büyük ST segment elevasyonu ve negatif T dalgası) tanısal anlamda kıymetli en önemli bulgudur. Buna Brugada İşareti denir. Ayrıca bu desenin aşağıda verilen madderlerden biri veya birkaçı ile ilişkisi olması gerekir:

  1. Ventriküler fibrilasyon veya ventriküler taşikardi varlığı
  2. Aile 45 yaş altı bireylerde ansızın kardiyak nedenli ölüm öyküsü varlığı
  3. Programlanmış elektriksel stimülasyon ile ventriküler taşikardi oluşturulabilmesi
  4. Aile bireylerinde benzer EKG öyküsü
  5. Noktürnal agonal solunum varlığı

Brugada Sendromu Tedavisi

Şimdiye kadar Brugada sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi prosedürü mevcut değildir. Eğer Brugada sendromu teşhisi aldıysanız hekiminiz yüksek olasılıkla implante edilebilir kardiyoverter defibrilatör önerecektir. Ventriküler fibrilasyon riski altında olan bireyler için daha faydalı olan bu cihaz kalp ritmlerini düzenli olarak izler. Ritmin bozulduğunu tespit ettiğinde mini şok dalgaları göndererek normale döndermeye çalışır. Bu ICD adı verilen cihaz kalbe yakın konumlandırılır. Brugada sendromu ilaç tedavisi ise sıklıkla kalp ritmini düzenli tutmaya odaklanır. Uzun vadede reçete edilen ilaçların temel etki mekanizması bu şekildedir. Kuinidin gibi ilaçlar ICD takılan hastalara bu açıdan yararlı olabilir. Ayrıca Isoproterenol kararsız ventriküler aritmilere karşı etkili silahlardan biridir.

Brugada Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Brugada Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””
Görsel Kaynakları

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here