Renpenning Sendromu

0
3

Renpenning Sendromu Nedir?

Renpenning Sendromu, gelişimsel gecikme, orta düzeyde entellektüel bozukluk ve tipik fiziksel özellikler ile karakterize nadir görülen hastalıklardan birisidir. Bu hastalığa yakalanan bireylerin tipik olarak yüzleri küçüktür ve boyları kısadır. Oldukça nadir görülen bir hastalık olmasından dolayı sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılır.

renpenning sendromu nedir
Renpenning sendromu ile ilişkili görsel.

Nedenleri

Renpenning sendromuna PQBP1 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Normalde vücutta poliglutamin bağlayıcı protein 1 isimli maddenin üretilmesi için bir dizi talimat sağlamakla görevlidir. Poliglütamin bağlayıcı protein 1’in spesifik fonksiyonu hakkında net bilgiler henüz edinilememiş olsa da RNA ile ilişkili bazı görevleri olduğu düşünülmektedir.

Belirtileri

Renpenning sendromlu hastalar genelde kısa boylu olmaya eğilimlidirler. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtiler şunlardır:

  1. Uzun ve dar bir yüz yapısı
  2. Tipik göz dış kenarları
  3. Kolumella adı verilen yapıda düşüklük
  4. Fitrumda kısalık
  5. Testislerde küçüklük
  6. Kaslarda atrofi

Bu sendroma sahip her 5 hastanın 1 tanesinde göz hastalıkları ve kalp ile ilişkili bir takım bozukluklar görülmektedir.

Görsel Kaynakları

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here