Adams Oliver Sendromu
Adams Oliver Sendromu Nedir? Adams Oliver Sendromu, doğumsal olarak ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Eklem malformasyonları ve cilt problemleriyle kendini gösterir. Görülme sıklığı ile ...
Görsel Agnozi Nedir?
Görsel Agnozi, başka bir deyişle vizüel agnozi, gözlerden gelen duysal bilginin işlenememesi durumuna verilen isimdir. Görme duyusu bozulmamıştır ancak beyne gelen veri işlenemez durumdadır. Bu ...
Walker Warburg Sendromu
Walker Warburg Sendromu Nedir? Walker Warburg Sendromu, kas sistemini, beyni ve gözleri etkileme eğiliminde olan nadir kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Konjenital musküler distrofi spektrumundadır. Belirtileri ...
Wagner Sendromu
Wagner Sendromu Nedir? Wagner Sendromu, progresif görme kaybı ile seyreden nadir hastalıklardan bir tanesidir. Çocukluk çağında başlayan belirtileri sonrasında görme kaybı ile devam eder. Görülme ...
Triple A Sendromu
Triple A Sendromu Nedir? Triple A Sendromu, akalazya, addison hastalığı ve alakrima ile karakterize, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında AAA sendromu ya ...
Lenz Mikroftalmi Sendromu: Nadir Görülen Bir Göz Bozukluğu
Lenz Mikroftalmi Sendromu, gözlerde ve vücudun diğer bölümlerinde bir takım bozukluklar ile seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şimdiye kadar dünya çapında sadece birkaç ailede ...
Axenfeld Rieger Sendromu
Axenfeld Rieger Sendromu Nedir? Axenfeld Rieger Sendromu, göz tutulumunun ön planda olduğu multisistemik hastalıklardan bir tanesidir. Gözün ön segmentinde bulunan bölge etkilenmektedir. Dünya istatistiklerine bakıldığında ...
Gillespie Sendromu Nedir? Tedavisi Var mı?
Gillespie Sendromu Nedir? Gillespie Sendromu, göz bozuklukları, denge problemleri ve entellektüel bozukluklar ile seyreden nadir bozukluklardan bir tanesidir. Aniridia adı verilen göz bozukluğu bu hastaların ...
Christianson Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Christianson Sendromu, sinir sistemi rahatsızlıkları ile kendini gösteren ender görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir. Genlerde ortaya çıkan mutasyonlar neticesinde görülür. Christianson Sendromu belirtileri ve tedavisi ...
Tolosa Hunt Sendromu
Tolosa Hunt Sendromu Nedir? Tolosa Hunt Sendromu, şiddetli baş ağrısı ve ağrılı göz hareketleriyle karakterize olan nadir bir hastalığa verilen isimdir. Cinsiyet farketmeksizin sıklıkla 20 ...
Lowe Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Lowe Sendromu Nedir? Lowe Sendromu, beyni, böbrekleri ve gözleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında oküloserebrorenal sendrom olarakta bilinir. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde ...
Bohring Opitz Sendromu Nedir?
Bohring Opitz Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen ve oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Trigonosefali ve mikrosefali adı verilen anormal baş gelişimi durumu mevcuttur. Tıbbi ...