Adams Oliver Sendromu

0
0

Adams Oliver Sendromu Nedir?

Adams Oliver Sendromu, doğumsal olarak ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Eklem malformasyonları ve cilt problemleriyle kendini gösterir. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan tipleri vardır. Bu hastalıktan etkilenen çoğu kişide kutis konjenita adı verilen bir kafa derisi bozukluğu vardır. Yara izlerinin olduğu bölgelerde saç çıkmayabilir. Brakidaktili, oligodaktili veya sindaktili adı verilen parmak anomalileri görülebilmektedir. Bazı bebeklerde kırmızı mor desenli etkilenmiş bölgeler ortaya çıkabilir. Nedenleri incelendiğinde ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 ve RBPJ genlerinde meydana gelen mutasyonlar göze çarpmaktadır. Henüz tespit edilmemiş bazı gen mutasyonlarının da bu hastalığın sebepleri arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu genler embriyonik gelişim sırasında önemli görevler üstlenirler.

adams oliver sendromu nedir
Adams Oliver Sendromu, otozomal resesif ve dominant türleri bulunan ender hastalıklardan bir tanesidir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here