Adams Oliver Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Adams Oliver Sendromu Nedir?

Adams Oliver Sendromu, doğumsal olarak ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Eklem malformasyonları ve cilt problemleriyle kendini gösterir. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan tipleri vardır. Bu hastalıktan etkilenen çoğu kişide kutis konjenita adı verilen bir kafa derisi bozukluğu vardır. Yara izlerinin olduğu bölgelerde saç çıkmayabilir. Brakidaktili, oligodaktili veya sindaktili adı verilen parmak anomalileri görülebilmektedir. Bazı bebeklerde kırmızı mor desenli etkilenmiş bölgeler ortaya çıkabilir. Nedenleri incelendiğinde ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 ve RBPJ genlerinde meydana gelen mutasyonlar göze çarpmaktadır. Henüz tespit edilmemiş bazı gen mutasyonlarının da bu hastalığın sebepleri arasında olduğu tahmin edilmektedir. Bu genler embriyonik gelişim sırasında önemli görevler üstlenirler.

adams oliver sendromu nedir
Adams Oliver Sendromu, otozomal resesif ve dominant türleri bulunan ender hastalıklardan bir tanesidir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Hassed SJ, Wiley GB, Wang S, Lee JY, Li S, Xu W, Zhao ZJ, Mulvihill JJ, Robertson J, Warner J, Gaffney PM – RBPJ mutations identified in two families affected by Adams-Oliver syndrome

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Adams Oliver Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Slm yenidoğan bir çocuğum aplasia cutıs deri hastalığı var.sizin bu hastalık hakkında fikrinizvar.bana önereceğiniz yada söyleyeceğiniz birşey varmi

    Cevapla

Yorum yapın