Wagner Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Wagner Sendromu Nedir?

Wagner Sendromu, progresif görme kaybı ile seyreden nadir hastalıklardan bir tanesidir. Çocukluk çağında başlayan belirtileri sonrasında görme kaybı ile devam eder. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Şu ana kadar 300′ den fazla sayıda vaka bildirilmiştir ve bu kişilerin birçoğu Hollanda’da yaşamaktadır. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Nedenleri incelendiğinde VCAN geninde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. VCAN geni, versikan adı verilen bir proteinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Wagner sendromlu hastalarda gözün arka bölümünde bulunan retinaya ait kan damarları sorunlu olabilmektedir. Bu hastalara katarakt, miyopi gibi göz bozuklukları eşlik edebilir. Tedavisi belirtiler ortadan kaldırılmaya çalışılması ile başlangıç gösterir.

wagner sendromu nedir
Wagner Sendromu, otozomal dominant kalıtılan nadir hastalıklardan bir tanesidir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Kloeckener-Gruissem B, Bartholdi D, Abdou MT, Zimmermann DR, Berger W. – Identification of the genetic defect in the original Wagner syndrome family

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın