Axenfeld Rieger Sendromu Nedir?
Axenfeld Rieger Sendromu, göz tutulumunun ön planda olduğu multisistemik hastalıklardan bir tanesidir. Gözün ön segmentinde bulunan bölge etkilenmektedir. Dünya istatistiklerine bakıldığında 200.000 kişide 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Etkilenen her 2 bireyden 1 tanesinde göz içi basıncın arttığı glokom gelişmektedir. Bu patolojik durum görme kaybı ile sonuçlanabilir. Nadirde olsa anal darlıklar, hipospadias ve hipofiz bezi bozuklukları görülen diğer ARS belirtileri arasındadır. Bu sendrom üzerine çalışmalar yapan bilim insanları üç farklı çeşit AR sendromu tanımladı. Bunlar genetik özellikleriyle birbirlerinden ayırt edilebilmekteler. AR sendromui, PITX2 ve FOXC1 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. PITX2 tip 1 ARS’ye neden olurken, FOXC1 ise tip 3 ARS ‘ye neden olur. Tip 2 ARS nedenleri hakkında henüz tanımlanmış bir gen bulunmamıştır. Bu genlerin embriyonik dönemde gözün gelişimi ile ilgili bazı yükümlülükleri vardır. Ortaya çıkan mutasyonlar bu yükümlülüklerin yerine getirilmesinde sorunlara neden olacaktır.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler] [/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
