Axenfeld Rieger Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Axenfeld Rieger Sendromu Nedir?

Axenfeld Rieger Sendromu, göz tutulumunun ön planda olduğu multisistemik hastalıklardan bir tanesidir. Gözün ön segmentinde bulunan bölge etkilenmektedir. Dünya istatistiklerine bakıldığında 200.000 kişide 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Etkilenen her 2 bireyden 1 tanesinde göz içi basıncın arttığı glokom gelişmektedir. Bu patolojik durum görme kaybı ile sonuçlanabilir. Nadirde olsa anal darlıklar, hipospadias ve hipofiz bezi bozuklukları görülen diğer ARS belirtileri arasındadır. Bu sendrom üzerine çalışmalar yapan bilim insanları üç farklı çeşit AR sendromu tanımladı. Bunlar genetik özellikleriyle birbirlerinden ayırt edilebilmekteler. AR sendromui, PITX2 ve FOXC1 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. PITX2  tip 1 ARS’ye neden olurken, FOXC1 ise tip 3 ARS ‘ye neden olur. Tip 2 ARS nedenleri hakkında henüz tanımlanmış bir gen bulunmamıştır. Bu genlerin embriyonik dönemde gözün gelişimi ile ilgili bazı yükümlülükleri vardır. Ortaya çıkan mutasyonlar bu yükümlülüklerin yerine getirilmesinde sorunlara neden olacaktır.

axenfeld rieger sendromu nedir
Axenfeld Rieger Sendromu ile ilişkili görsellerden. İris bozuklukları dikkat çekmekte.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Chang TC, Summers CG, Schimmenti LA, Grajewski AL. – Axenfeld-Rieger syndrome: new perspectives

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın