Aase Sendromu Nedir?
Aase Sendromu, anemi, bir takım iskelet ve kas sistemi deformitelerinin görüldüğü oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Otozomal resesif olarak aktarılır.
Aase Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Aase sendromunun nedeni ve genetik temeli henüz net olarak ortaya çıkarılamamıştır. Sendromda görülen anemi ise kemik iliğinin yetersiz gelişiminden dolayı oluşmaktadır.
Aase Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
En sık görülen belirtiler ve bulgular şu şekilde sıralanmaktadır:
- Yarık damak ve dudak
- Ciltte soluklaşmaların görülmesi
- Göz kapaklarında sarkmaların oluşması
- Fontanellerin beklenenden daha uzun sürede kapanması
- Dar omuzlar ve parmak deformiteleri
Hastalığın tanısı ise yukarıda belirtilen klinik bulgulara ek olarak:
- Kemik iliği biyopsisi
- Tam kan sayımı
- Ekokardiyografi
- Röntgen filmleri ile konulmaktadır.
Aase Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Aase sendromunun tedavisinde ilk yıllarda sıklıkla kan transfüzyonları gerekebilmektedir. Kemik iliği nakli gibi tedavilerin başarısız olması durumunda hastalarda steroid ilaçlar kullanılabilir.
Aase Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?
Komplikasyonları şöyle sıralayabiliriz:
- Kandaki oksijen diğerlerinde azalmalar görülmesi
- Yorgunluk ve halsizlik
- Beyaz kan hücrelerinin sayıca azalmaları neticesinde vücudun mikroplarla savaş yeteneğinde azalmalar ortaya çıkması
- Bazı kardiyak problemler
Yararlanılan Kaynaklar:
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
