Aase Sendromu, anemi, bir takım iskelet ve kas sistemi deformitelerinin görüldüğü oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Aase sendromula ilişkili görsellerden.
Otozomal resesif olarak aktarılır.
Aase Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Aase sendromunun nedeni ve genetik temeli henüz net olarak ortaya çıkarılamamıştır. Sendromda görülen anemi ise kemik iliğinin yetersiz gelişiminden dolayı oluşmaktadır.
Aase Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
En sık görülen belirtiler ve bulgular şu şekilde sıralanmaktadır:
Yarık damak ve dudak
Ciltte soluklaşmaların görülmesi
Göz kapaklarında sarkmaların oluşması
Fontanellerin beklenenden daha uzun sürede kapanması
Dar omuzlar ve parmak deformiteleri
Hastalığın tanısı ise yukarıda belirtilen klinik bulgulara ek olarak:
Kemik iliği biyopsisi
Tam kan sayımı
Ekokardiyografi
Röntgen filmleri ile konulmaktadır.
Aase Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Aase sendromunun tedavisinde ilk yıllarda sıklıkla kan transfüzyonları gerekebilmektedir. Kemik iliği nakli gibi tedavilerin başarısız olması durumunda hastalarda steroid ilaçlar kullanılabilir.
Aase Sendromunun Komplikasyonları Nelerdir?
Komplikasyonları şöyle sıralayabiliriz:
Kandaki oksijen diğerlerinde azalmalar görülmesi
Yorgunluk ve halsizlik
Beyaz kan hücrelerinin sayıca azalmaları neticesinde vücudun mikroplarla savaş yeteneğinde azalmalar ortaya çıkması
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
UYARI: Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.
