Rett Sendromu

0
28

Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu, motor becerilerde kayıp ve konuşma bozukluklarının görüldüğü genetik bir hastalığa verilen isimdir. Bu hastalığa yakalanan bebekler genellikle yaşamın ilk 6 le 18 ayı arasında gelişimlerini normal bebekler gibi sürdürürler ancak 18 aydan sonra gelişim gerilikleri ortaya çıkmaya başlar. Rett sendromuna yakalanan bebeklerin tamamına yakını kadın cinsiyete sahiptir.

rett sendromu nedir

Rett Sendromu Belirtileri

Rett sendromuna yakalanan bebeklerde çok çeşitli fiziksel ve ruhsal semptomlar görülür.Kısaca şöyle sıralayabiliriz:

  • İleri derecede bozulmuş bilişsel yetenekler
  • Konuşma yeteneğinde kayıplar ortaya çıkması
  • Düşük sosyal temas gibi bazı otizm bulguları
  • Yürürken belli olacak derecede motor becerilerin kaybı
  • Nöbetler
  • Uyku bozuklukları
  • Skolyoz ve kifoz gibi omurga bozuklukları
  • Baş boyutunda küçüklük
  • Kas tonusunda düşme
  • Sinirlilik ve gerginlik hali
  • Çiğneme ve yutma eylemlerinde zorluk

Rett Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromuna x kromozumunun uzun kolunda yer alan  MECP2 geninde meydana gelen mutasyonlar ve diğer değişiklikler neden olur.  MECP2 geni beyin gelişimi için oldukça önemlidir. Sinir hücrelerinin işlevlerini doğru bir şekilde devam ettirebilmesi için oldukça önem arz eden bir gendir.

Rett Sendromu Tanısı

Rett sendromundan yukarıda verdiğimiz semptomlar ortaya çıktığında şüphelenilir. Ayrıntılı bir anamnez ve fizik muayene sonrası bazı genetik testler istenebilir.

Rett Sendromu Tedavisi

Henüz hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi uygulanmamaktadır. Temel tedavi mekanizması hastalığın syrini iyileştirmek ve semptomları azaltmaya yöneliktir. İş ve uğraşı terapileri, fizik tedavi ile güçlendirmeler yapılmalıdır. BAzı hastalarda pskiyatrik ilaçlardan da fayda sağlandığı bilinmektedir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikHiperekojen
Sonraki İçerikAmbigus Genitale
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here