Rett Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Rett Sendromu Nedir?

Rett Sendromu, motor becerilerde kayıp ve konuşma bozukluklarının görüldüğü genetik bir hastalığa verilen isimdir. Bu hastalığa yakalanan bebekler genellikle yaşamın ilk 6 le 18 ayı arasında gelişimlerini normal bebekler gibi sürdürürler ancak 18 aydan sonra gelişim gerilikleri ortaya çıkmaya başlar. Rett sendromuna yakalanan bebeklerin tamamına yakını kadın cinsiyete sahiptir.

rett sendromu nedir

Rett Sendromu Belirtileri

Rett sendromuna yakalanan bebeklerde çok çeşitli fiziksel ve ruhsal semptomlar görülür.Kısaca şöyle sıralayabiliriz:

  • İleri derecede bozulmuş bilişsel yetenekler
  • Konuşma yeteneğinde kayıplar ortaya çıkması
  • Düşük sosyal temas gibi bazı otizm bulguları
  • Yürürken belli olacak derecede motor becerilerin kaybı
  • Nöbetler
  • Uyku bozuklukları
  • Skolyoz ve kifoz gibi omurga bozuklukları
  • Baş boyutunda küçüklük
  • Kas tonusunda düşme
  • Sinirlilik ve gerginlik hali
  • Çiğneme ve yutma eylemlerinde zorluk

Rett Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Rett sendromuna x kromozumunun uzun kolunda yer alan  MECP2 geninde meydana gelen mutasyonlar ve diğer değişiklikler neden olur.  MECP2 geni beyin gelişimi için oldukça önemlidir. Sinir hücrelerinin işlevlerini doğru bir şekilde devam ettirebilmesi için oldukça önem arz eden bir gendir.

Rett Sendromu Tanısı

Rett sendromundan yukarıda verdiğimiz semptomlar ortaya çıktığında şüphelenilir. Ayrıntılı bir anamnez ve fizik muayene sonrası bazı genetik testler istenebilir.

Rett Sendromu Tedavisi

Henüz hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi uygulanmamaktadır. Temel tedavi mekanizması hastalığın syrini iyileştirmek ve semptomları azaltmaya yöneliktir. İş ve uğraşı terapileri, fizik tedavi ile güçlendirmeler yapılmalıdır. BAzı hastalarda pskiyatrik ilaçlardan da fayda sağlandığı bilinmektedir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın