Cockayne Sendromu

0
10

Cockayne Sendromu Nedir?

Cockayne Sendromu, bebeklik döneminde başlama eğiliminde olan, zamanla progresyon gösteren oldukça nadir görülen kalıtsal bir bozukluktur.

cockayne sendromu
Cockayne sendromunun zamanla seyrini gösteren bir görsel.

Bu hastalarda genellikle mikrosefali adını verdiğimiz baş küçülmesi görülmektedir. Baş vücuda göre orantısız seyretmektedir. Hastalar fiziksel gelişimlerini zamanında tamamlayamazlar ve zihinsel gelişimleri de bu durumdan etkilenir.

Cockayne Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Cockayne sendromunun neden olduğu yönündeki soruların cevabı ERCC6 ve ERCC8 geninde gizlenmektedir. Bu gende meydana gelen mutasyonlar veya bir takım bozukluklar ile bu hastalık arasında ilişkiler bulunmuştur. Bu mutasyona ise ultraviyole ışınlar, serbest kimyasallar veya radyasyon gibi faktörler neden olmaktadır.

cockayne sendromu nedir

Avrupa ülkelerinde her 200.000 bireyden birisi bu hastalığa yakalanmaktadır. Genellikle yaşam beklentisi ortalama olarak 20 ile 30 yıl arasındadır.

Cockayne Sendromunun Tipleri Nelerdir?

En sık görülen dört tipi bulunmaktadır. Birinci tipinde belirtiler anne karnında tespit edilebilir. Bu belirtiler doğumdan sonra kötüleşir ve ilerler. Genellikle 20 yıl kadar yaşarlar.

cockayne sendromu belirtileri

İkinci tipinde ise başlangıç birinci tipe göre oldukça şiddetlidir. Ortalama beklenen yaşam süresi 7-8 yıldır. En hafif tipi ise üçüncü tiptir. Bu tipte hastalar normal insanlar gibi gelişmelerini tamamlarlar. Bazı belirtiler ileri yaşlarda ortaya çıkacaktır.

Cockayne Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Bu hastalar sinir sistemlerinin etkilenmesi nedeniyle görsel ve işitsel bir takım problemler yaşayacaklardır. Skolyoz ve kifoza neden olabilecek omurga deformiteleri görülebilmektedir.

cockayne sendromu tanısı ve tedavisi

Her tipinde olmasa da bazı tiplerine kseroderma pigmentozum gibi dermatolojik bozukluklar da eşlik etmektedir. Diğer sıklıkla görülen belirtiler ise cinsel gelişiminin tamamlanamaması, boy kısalığı, zihinsel geriliklerdir.

Dermatolojik bozukluklar ise deri altı yağ dokusunun yok olması mekanizması ile ortaya çıkabilmektedir.

Cockayne Hastalığının Tanısı Nasıl Konulur?

Cockayne Hastalığı tanısı düzgün bir öykü alımı ve eksiksiz fizik muayene ile başlamalıdır. Aile öyküsü iyice araştırılmalı ve bu hastalığın kalıtsal olduğu unutulmamalıdır.

cockayne hastaligi

Bazı moleküler genetik testler yapılabilir ve ERCC6 ve ERCC8 genlerindeki bir dizi mutasyonlar araştırılabilir.

Cockayne Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cockayne Sendromu tedavisi henüz kesin olarak bulunamamıştır. Tedavi mekanizmamız hastayı destekleyici ve hastalığı önlemek üzerinedir. Örneğin yürüme bozuklukları ortaya çıkan hastalara özel fizik tedavi cihazları uygulanabilmektedir. Hastaların ihtiyaçları doğrultusunda egzersiz ve alıştırma programları yapılabilemktedir.

cockayne sendromu komplikasyonları

Görsel sorunlardan minimal düzeylerde etkilenebilmesi için hastalara güneş gözlüğü gibi  koruyucu tedaviler önerilmelidir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here