Gapo Sendromu
Gapo Sendromu Nedir? Gapo Sendromu, ciddi derecelerde büyüme geriliklerine neden olabilen, otozomal resesif olarak kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır. Gapo Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir? ...
Alagille Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Alagille sendromu mutasyonları neden olduğu ender görülen genetik bir hastalıktır. Mutasyonlar sıklıkla kalp, böbrek, göz ve iskelet sistemini etkilemektedir. Bu yazımda Alagille sendromu nedenleri, belirtileri ...
Carpenter Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Carpenter Sendromu Nedir? Carpenter sendromu (CS), bazı kafatası kemiklerinde prematüre füzyon, parmak ve ayak parmaklarında anormallikler ve diğer gelişimsel problemlerle karakterize bir hastalıktır. Oldukça nadir görülen ...
Sturge Weber Sendromu
Sturge Weber Sendromu Nedir? Sturge Weber Sendromu, porto şarabı lekesi adını verdiğimiz yüzde kapiller malformasyonlar ve gözü etkileyen birtakım malformasyonlar ile giden konjenital bir bozukluktur. ...
Tüketim Koagülopatisi Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Tüketim Koagülopatisi Nedir? Tüketim Koagülopatisi,vücudumuzdaki koagülan ve anti koagülan faktörlerin tüketilmesiyle karakterize dissemine intravasküler koagülopati olarak bilinen bir hastalıktır. Asiditenin artışı, dokuların nekroza uğraması, endotelyal ...
Hipoplastik Sol Kalp Sendromu
Hipoplastik Sol Kalp Sendromu Nedir? Hipoplastik Sol Kalp Sendromu, kalbin sağ tarafının hipertrofiye uğradığı sol tarafının ise iyi gelişemediği bir sendroma verilen isimdir. Sağ taraftaki hipertrofiyi ...
Bronkomammarik Koruma Nedir?
Bronkomammarik Koruma, emziren annede üst solunum yolu enfeksiyonlarından korunmak için oluşan antikorların süt aracılığıyla bebeğe geçip bebeği korumasına verilen isimdir. Bronkomammarik Koruma Neden Önemlidir? Bu koruma, bebeğin ...
Enteromammarik Koruma Nedir?
Enteromammarik koruma, emziren annede gastrointestinal sistemi (mide-bağırsak sistemi) mikroplarından korunmak için oluşan antikorlar süt aracılığıyla bebeğe geçip bebeği korumasına verilen isimdir. Enteromammarik Koruma Neden önemlidir? Bu koruma, ...
Prune Belly Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Prune Belly Sendromu, karın kaslarının bir kısmının ya da tamamının olmadığı, inmemiş testis gibi sorunlarla kendini gösteren ender rahatsızlıklardan bir tanesidir. ABD verilerine bakıldığında bu ...
Henoch Schönlein Purpurası Nedir? (Kapsamlı Bilgiler)
Henoch Schönlein Purpurası(HSP), genellikle 2-8 yaş arası çocuklarda görülen, ancak her yaşta da görülebilen bir çeşit damar duvarı iltihabıdır (vaskülittir). Henoch Schönlein(HSP) Purpurası Kliniği Nasıldır? ...
Goldenhar Sendromu
Goldenhar Sendromu Nedir? Goldenhar Sendromu, omurilik ve baş bölgelerinde deformitelerle kendini gösteren doğumsal bir hastalığa verilen isimdir. Bu hastalık gözleri, kulakları, ağızları ve yüzü etkileyebilmektedir. ...
Parry Romberg Sendromu
Parry Romberg Sendromu Nedir? Parry Romberg Sendromu, ilerleyici, tek taraflı yüz atrofisi ile kendini gösteren nadir görülen bir hastalıktır.Tıpta Romberg Sendromu olarak ta bilinmektedir. Genellikle ...