Usher Sendromu

0
65

Usher Sendromu Nedir?

Usher Sendromu, bireylerin görme ve işitme duyularında kayıpların görüldüğü, yaklaşık olarak 30.000 kişide 1 ortaya çıkan nadir hastalıklardan birisidir. Dünya istatistiklerine bakıldığından her 100.000 bebekten 4 tanesi Usher Hastalığı‘na yakalanıyor.

Usher Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Usher hastalığı genellikle sensörinöral tipte işitme kaybı ve görme bozukluklarıyla kendini göstermektedir. Bu hastalarda retinitis pigmentoza gelişimi görülmüştür. Usher sendromunun 3 adet alt tipi vardır.

Usher Hastalığı Tip 1

Usher sendromunun birinci tipine yakalanan bebeklerin doğuştan sağır oldukları bilinmektedir. İşitme cihazlarıyla geri döndürülemeyecek tipte bir sağırlıktır. İşitme kaybı varlığından ötürü denge problemlerinin olacak, normal bebeklere göre daha zor dengede durabileceklerdir. Sıklıkla 18 aydan önce bağımsız bir şekilde yürüme gerçekleşmemektedir. Gece körlüğü ve diğer görme sorunları 10 yaş civarında ortaya çıkar.

Usher Hastalığı Tip 2

Bu hastalığın ikinci tipinde bebekler doğuştan orta veya ağır olarak nitelenebilecek işitme kayıplarıyla doğarlar. İşitme cihazları yardımıyla iyileştirilebilmektedir. Denge kazanımları usher hastalığının birinci tipine göre oldukça iyidir. Görme bozuklukları ise yavaş ilerler ve bebeklik döneminden ergenlik dönemine kadar semptom vermeyebilir.

Usher Hastalığı Tip 3

Diğer tiplere göre daha hafif olarak seyreden 3. tip usher sendromunda işitme yetileri oldukça normal seyirlidir. Denge problemleri görülebilmektedir. Görme ile ilgili sorunlar ise ergenlik dönemini takiben ortaya çıkabilmekte ve orta yaşlılık dönemine kadar ilerleyebilmektedir.

Usher Sendromunun Nedenleri Nelerdir?

Bilindiği üzere Usher Sendromu genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Taşıyıcı ebeveynler tarafından aktarılan genler yeni bireyde birleştiğinde hastalık ortaya çıkar.

usher sendromu
Usher sendromu oldukça nadir görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir.

Usher sendromunun birinci tipinde MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15 ve SANS adı verilen 5 farklı gende mutasyonların varlığı bilinmektedir. İkinci tipinde ise USH2Am VLGR1 ve WHRN isimli genlerde bir mutasyon söz konusudur. Üçüncü ve en hafif tipinde ise USH3A adlı tek bir etkilenmiş gen bulunmaktadır.

Usher Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Hastalığın belirti ve bulguları belli olduğundan tanısında çok zorlanılmayan bir hastalıktır. Görme ve işitme bozuklukları bizi tanıya yaklaştırır. Ayrıca tanıda liste halinde verdiğim şu testlerinde faydası olacaktır:

  • Klasik görme testi
  • Elektroretinogram
  • Odyolojik muayene
  • Bazı genetik testler

Usher Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Usher hastalığının tedavisi henüz tam olarak bulunamamıştır. En iyi tedavi hastalığın düzgün yönetimi ve semptomları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Örnek verecek olursak hastada mevcut olan işitme problemleri işitme cihazlarıyla çözülürken görme ile ilgili problemler destek tedavileri uygulanabilir. İşaret dili öğretileri yapılarak işitme ihtiyacı giderilmeye çalışılır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here