İçerik Başlıkları
Batten Hastalığı Nedir?
Batten Hastalığı, genellikle çocukluk çağında başlangıç gösteren, anormal yağ birikmesi sonucu hücrelerin işlevlerinin bozulduğu, ölümcül olabilen kalıtsal bir sinir sistemi bozukluğuna verilen isimdir. CLN hastalığı olarak ta bilinmektedir.
Sıklıkla bu hastalarda erken dönemlerde kişilik ve davranış değişiklikleri, öğrenmelerde yavaşlık ve becerilerde azalma gibi durumlar görülmektedir. Yağ ve proteinlerden oluşan lipopigmentlerin vücutta normal miktarlardan fazla birikmesi neticesinde ortaya çıktığı düşünülmektedir. Erken dönemlerde görme bozuklukları oluşabilmektedir. Batten hastalığından genellikle göz muayeneleri sırasında şüphelenilmektedir.
Göz uzman hekimi ya da farklı bir branştaki hekim tarafından nöroloji bölümüne yönlendirilir. Tanıda ise genellikle idrar tahlilleri, kan ve doku örneklemeleri, elektroenselografi ve bazı beyin taramaları kullanılmaktadır. CLN2 Hastalığı hakkında bilgi almak detaylı okuma için tıklayabilirsiniz.
Batten Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın bilinen belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz.
- Görme kaybı
- Epilepsi nöbetleri
- Bilişsel problemler, öğrenme güçlüğü
- Okula devam etmede zorluk
- Konuşma ile ilgili sorunlar
- Sakarlık ve koordinasyon, denge ve hareket sorunları
- Titreme, tikler, kas spazmları ve miyoklonus
- Ruh hali, davranış veya kişilikteki değişiklikler
- Demans
- Halüsinasyonlar ve psikoz atakları
- Uyku bozuklukları
- Kas spastisitesi ve sertliği
- Uzuvlarda zayıflık
- Aritmi gibi kalp problemleri[1]https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/
Batten Sendromunun Tedavisi Var mı?
2017 itibariyle Batten Sendromunun tedavisi kesin olarak bulunamamıştır. Temel tedavi mekanizmamız hastanın semptomlarını azaltmaya yöneliktir. Nöbetlerin ortadan kaldırılması veya şiddetinin azaltılması için anti konvülzan ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca fizik tedavi desteği de alınabilir.
Batten hastalığında zamanla çocuklarda zihinsel zayıflama, şiddeti artan nöbetler, görme ve motor beceri kayıpları ortaya çıkabilmektedir.
Batten Hastalığı Tedavi Çalışmaları
Hastalığın patofizyolojisinde NCL’ler yakın zamanda keşfedildi ve bunun üzerinde çalışmalar devam etmektedir. CLN1 CLN2 ve CLN3 genlerinin hastalığın çeşitli formlarıyla ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Bilim insanları şu anda NCL hayvan modelleri üzerinde çalışmaktadırlar.
Güncelleme 2021: Şu anda Batten hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur. CLN1 ve CLN2 için FDA tarafından enzim replasman tedavisi onaylandı. [2]Development of the “Hamburg Best Practice Guidelines for ICV-Enzyme Replacement therapy (ERT) in CLN2 Disease” Based on 6 Years Treatment Experience in 48 Patients – PubMed (nih.gov)
Gelişmeler oldukça bu alan güncellenecektir. Takipte kalınız.
Batten Hastalığı Yaşam Beklentisi
Genellikle hastalığın çocukluk çağında ortaya çıkması halinde ortaya çıktıktan sonra istatistiksel olarak 5 ile 6 yıl civarında bir yaşam beklentisi görülmektedir. Belirtiler ne kadar erken ortaya çıkarsa yaşam süresinin o kadar kısa olduğuna dair istatistikler vardır. Yetişkinler ise Batten hastalığı olan kişilerde genellikle daha hafif semptomlar görülür.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 31 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 9 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
