Pitt Hopkins Sendromu

1
484

Pitt Hopkins Sendromu Nedir?

Pitt Hopkins Sendromu, 18. kromozom üzerinde bulunan ve TCF4 olarak isimlendirilen özel bir bölgenin etkilendiği genetik bir hastalıktır. TCF4 bir transkripsiyon faktörüdür ve etkilendiğinde vücutta sinir sistemi gelişimini ve fonksiyonunu yerine getirme yeteneğini bozarak gelişimsel gecikme ve zihinsel problemlere sebebiyet verir.

Otizm ile ilişkili bozukluklardan biri olan Pitt Hopkins Sendromu, otozomal dominant olarak kalıtılır. Dünya genelinde 500’ün üzerinde bildirilmiş vaka bulunmaktadır. İlk defa 1978 yılında Avusturalya Pediatri Dergisi’nde D. Pitt ve I. Hopkins tarafından tanımlanmıştır. TCF4 bölgesi ile ilişkisi ise ilk defa 2007 yılında keşfedilmiştir.

pitt hopkins sendromu nedir
Pitt Hopkins Sendrmlu çocuklarda hafif ve orta düzeyde zihinsel problemler eşlik edebililr.

Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilen bu hastalığın herhangi bir etnik kökenle bağlantısı bulunamamıştır.

Pitt Hopkins Sendromu Belirtileri

Pitt Hopkins Sendromlu çocuklarda orta derecede zihinsel sorunlar görülebilmektedir. Motor becerilerde ortaya çıkan gerilikler ise sıklıkla yürümenin gecikmesine neden olur. Yürüme eylemi genellikle kararsız bir biçimde gerçekleşir. Konuşma ile ilgili bazı problemler ortaya çıkabilir.

Genellikle uyku esnasında kaybolan solunum problemleri görülür. Bunlar yorgunluk ile tetiklenebilir. Her 2 PHS’li hastadan 1 tanesinde nöbet problemleri eşlik eder. Miyop ve şaşılık gibi görme sorunları meydana gelebilir.

Spesifik bir yüz görüntüleri mevcuttur. Bu spesifik yüz görüntüsünün özellikleri şöyledir:

  • Geniş bir ağız yapısı
  • Strabismus
  • Belirgin kaş yapısı
  • Katlanmış kulaklar
  • Miyop
  • Üst dudak yapısında değişim
  • Burun kökünde değişim
  • Geniş aralıklı dişler

Bu sendroma sahip olan hastalar ailelerinin diğer bireylerinden daha kısadırlar. Sıkça gülümseme eğilimi gösterirler ve kabızlık eşlik eden bir diğer problemdir.

Pitt Hopkins Sendromu Nedenleri

TCF4 geninde meydana gelen mutasyonlar PHS hastalığına neden olur. Bu gen DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanan bir protein yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür.

pitt hopkins sendromu tedavisi
Pitt Hopkins Sendromu, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

DNA’ya bağlanma özelliği ve belirli genlerin aktivitesini kontrol etme kabiliyetini bozan bu gen mutasyonları, sinir sisteminin gelişim ve fonksiyonunda rol alan genlerin aktivitesinin kontrol edilebilmesini engelleyerek PHS belirtilerinin ortaya çıkmasına katkıda bulunur.

Pitt Hopkins Sendromu Tanısı

Pitt hopkins sendromu teşhisi TCF4 geninde meydana gelmiş mutasyonların genetik analizler neticesinde gösterilmesi yoluyla yapılır. Ayırıcı tanıda angelman sendromu, mowat wilson sendromu ve rett sendromu mutlaka düşünülmektedir.

Pitt Hopkins Sendromu Tedavisi

Henüz standardize edilmiş bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uyguladığımız tedavi ortaya çıkan semptomların azaltılması veya kontrol altına alınması temeline dayanır. Etkilenen kişiler genellikle gözlük ve yardımcı iletişim cihazlarından yararlanırlar. Bireylerin yaşamsal kalitelerinin artırılması adına çeşitli terapiler uygulanır. Bu terapiler hastaya göre belirlenir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu Yazıya Toplamda 1 Yorum Yapılmıştır.

  1. 18q delesyonu 35aylik bir oğlum var.suan için yürümüyor ve konuşamıyor..ilk zamanlar daha uzun süren aralıklarla şimdi ise 15 günde bir tekrarlayan idrarda amorf ve kristal görülmesiyle başlayıp bağırsak problemleri eşlik eden bir durumla karşı karşıyayız.nefrologumuz ve gastroenteroloji takip ediyor.ama bir sonuç alamadık..bize yardımcı olabilirseniz yada nasıl bir yol izlemeliyiz.tesekkurler

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here