Pitt Hopkins Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Pitt Hopkins Sendromu Nedir?

Pitt Hopkins Sendromu, 18. kromozom üzerinde bulunan ve TCF4 olarak isimlendirilen özel bir bölgenin etkilendiği genetik bir hastalıktır. TCF4 bir transkripsiyon faktörüdür ve etkilendiğinde vücutta sinir sistemi gelişimini ve fonksiyonunu yerine getirme yeteneğini bozarak gelişimsel gecikme ve zihinsel problemlere sebebiyet verir.

Otizm ile ilişkili bozukluklardan biri olan Pitt Hopkins Sendromu, otozomal dominant olarak kalıtılır. Dünya genelinde 500’ün üzerinde bildirilmiş vaka bulunmaktadır. İlk defa 1978 yılında Avusturalya Pediatri Dergisi’nde D. Pitt ve I. Hopkins tarafından tanımlanmıştır. TCF4 bölgesi ile ilişkisi ise ilk defa 2007 yılında keşfedilmiştir.

pitt hopkins sendromu nedir
Pitt Hopkins Sendrmlu çocuklarda hafif ve orta düzeyde zihinsel problemler eşlik edebililr.

Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülebilen bu hastalığın herhangi bir etnik kökenle bağlantısı bulunamamıştır.

Pitt Hopkins Sendromu Belirtileri

Pitt Hopkins Sendromlu çocuklarda orta derecede zihinsel sorunlar görülebilmektedir. Motor becerilerde ortaya çıkan gerilikler ise sıklıkla yürümenin gecikmesine neden olur. Yürüme eylemi genellikle kararsız bir biçimde gerçekleşir. Konuşma ile ilgili bazı problemler ortaya çıkabilir.

Genellikle uyku esnasında kaybolan solunum problemleri görülür. Bunlar yorgunluk ile tetiklenebilir. Her 2 PHS’li hastadan 1 tanesinde nöbet problemleri eşlik eder. Miyop ve şaşılık gibi görme sorunları meydana gelebilir.

Spesifik bir yüz görüntüleri mevcuttur. Bu spesifik yüz görüntüsünün özellikleri şöyledir:

  • Geniş bir ağız yapısı
  • Strabismus
  • Belirgin kaş yapısı
  • Katlanmış kulaklar
  • Miyop
  • Üst dudak yapısında değişim
  • Burun kökünde değişim
  • Geniş aralıklı dişler

Bu sendroma sahip olan hastalar ailelerinin diğer bireylerinden daha kısadırlar. Sıkça gülümseme eğilimi gösterirler ve kabızlık eşlik eden bir diğer problemdir.

Pitt Hopkins Sendromu Nedenleri

TCF4 geninde meydana gelen mutasyonlar PHS hastalığına neden olur. Bu gen DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanan bir protein yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüdür.

pitt hopkins sendromu tedavisi
Pitt Hopkins Sendromu, oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

DNA’ya bağlanma özelliği ve belirli genlerin aktivitesini kontrol etme kabiliyetini bozan bu gen mutasyonları, sinir sisteminin gelişim ve fonksiyonunda rol alan genlerin aktivitesinin kontrol edilebilmesini engelleyerek PHS belirtilerinin ortaya çıkmasına katkıda bulunur.

Pitt Hopkins Sendromu Tanısı

Pitt hopkins sendromu teşhisi TCF4 geninde meydana gelmiş mutasyonların genetik analizler neticesinde gösterilmesi yoluyla yapılır. Ayırıcı tanıda angelman sendromu, mowat wilson sendromu ve rett sendromu mutlaka düşünülmektedir.

Pitt Hopkins Sendromu Tedavisi

Henüz standardize edilmiş bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uyguladığımız tedavi ortaya çıkan semptomların azaltılması veya kontrol altına alınması temeline dayanır. Etkilenen kişiler genellikle gözlük ve yardımcı iletişim cihazlarından yararlanırlar. Bireylerin yaşamsal kalitelerinin artırılması adına çeşitli terapiler uygulanır. Bu terapiler hastaya göre belirlenir.

Kaynakça:

  1. Peippo M, Ignatius J – Pitt-Hopkins Syndrome
  2. Brockschmidt A, Todt U, Ryu S, Hoischen A, Landwehr C, Birnbaum S, Frenck W, Radlwimmer B, Lichter P, Engels H, Driever W, Kubisch C, Weber RG. – Severe mental retardation with breathing abnormalities (Pitt-Hopkins syndrome) is caused by haploinsufficiency of the neuronal bHLH transcription factor TCF4

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Pitt Hopkins Sendromu” üzerine bir yorum

  1. 18q delesyonu 35aylik bir oğlum var.suan için yürümüyor ve konuşamıyor..ilk zamanlar daha uzun süren aralıklarla şimdi ise 15 günde bir tekrarlayan idrarda amorf ve kristal görülmesiyle başlayıp bağırsak problemleri eşlik eden bir durumla karşı karşıyayız.nefrologumuz ve gastroenteroloji takip ediyor.ama bir sonuç alamadık..bize yardımcı olabilirseniz yada nasıl bir yol izlemeliyiz.tesekkurler

    Cevapla

Yorum yapın