Homosistinüri

0
644

Homosistinüri Nedir?

Homosistinüri, vücutta bazı aminoasitlerin düzgün ve yeterince işleyemediği bir patolojik duruma verilen isimdir. Bazı ülkelerde daha yaygın bazı ülkelerde ise daha nadir görülen bu hastalığın dünya istatistiklerine bakıldığında yaklaşık olarak 250.000’de 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Homosistinüri nedir ve homosistinüri ne demektir ile ilişkili görsel.

 

Genetik olarak incelediğinde CBS, MTHFR, MTR, MTRR ve MMADHC genlerindeki mutasyonların homosistinüriye neden olduğu düşünülmektedir. CBS geni sistatiyonin beta sentetaz adı verilen bir enzimin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.

Homosistinüri aileden çocuklara geçen bir hastalık olduğundan aile geçmişi çocukları risk altına sokabilmektedir. Almanya, İrlanda, Norveç ve Katar gibi ülkelerde diğer ülkelere oranla daha yaygın görüldüğü bilinmektedir.

Çok fazla sayıda homosistinüri çeşitleri ve tipleri bulunmaktadır. Bir bölümü oldukça sık görülürken bir kısmı ise nadiren ortaya çıkar.

Homosistinüri Belirtileri Nelerdir?

Homosistinüriye bağlı olarak ortaya çıkan semptomlar hastalığın şiddetine bağlı olarak değişkenlik gösterecektir. Homosistinüri belirtileri genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmakla beraber bazı durumlarda yetişkinlik döneminde başlangıç gösterebilir. Sıklıkla karşımıza çıkacak olan belirtiler şunlardır:

  1. Gözde lensin dislokasyonu
  2. Osteoporozis ve zayıf kemik yapısı
  3. Öğrenme işlevinde güçlükler
  4. Gelişimsel problemler
  5. Skolyoz
  6. Çeşitli göğüs deformiteleri

Bunların dışında daha nadir görülen belirtileri ise şu şekilde sıralayabiliriz:

Homosistinüri Nedenleri Nelerdir? Neden Olur?

Doğumla beraber ortaya çıkan bazı genetik mutasyonlar bu hastalığın gelişmesine neden olmaktadır. Sistayonin Beta Sentetaz (CBS) geninde bu hastalıkla ilişkili 150’den fazla mutasyon tespit edilmiştir. CBS geni önceki başlıklarda da belirttiğim gibi homosistein ve serin amino asitlerini metabolize edebilmek için enzim üretimine talimatlar sağlar.

Mutasyonlar ortaya çıktığından CBS geni beklendiği gibi fonksiyonunu sürdüremez. Neticede beyne ve diğer bölgelere zararı olan maddelerin birikmesine sebebiyet verir. Nadirende olsa MTHFR, MTR veya MTRR genlerinde ortaya çıkmış mutasyonlarda hastalığın sebebi olabilir.

Homosistinüri Tanısı Nasıl Konulur? Nasıl Teşhis Edilir?

Hekiminiz ilk etapta tıbbi öykünüzü sorgulayacak ve ardından fizik muayene yapacaktır. Çocuğunuzun etkilenip etkilenmediğini belirlemek için bir takım testlerin yapılmasını isteyebilir. X ışınları içeren bazı testler, kan testleri ve genetik testler diğer hastalıkların ekarte edilebilmesi ve tanının doğrulanabilmesi için kritik öneme sahiptir.

Homosistinüri Tedavisi, Nasıl Tedavi Edilir?

Homosistinüri hastalığını ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunamamıştır. Yüksek dozda verilen B6 vitaminleri bu hastalığa yakalanan bireylerin yaklaşık olarak yarısında uygulanan başarılı tedavilerden birisidir. B6 vitaminine olumlu yanıt veren hastaların bu takviyeyi ömür boyu kullanmaları gerekebilmektedir.

B6 takviyesine beklenen cevabı veremeyen hastalarda metionin amino asidinden zayıf diyetler uygulanır. Erken dönemlerde yapılan teşhislerin bu tedavi biçimlerine daha olumlu yanıt verdiği düşünülmektedir.

Son olarak hekiminiz betain kullanmanızı tavsiye edebilir. Betain homosistenin miktarını düşürücü etki yapan bir maddedir. Ayrıca hastalığın şiddetine göre bu tedavi biçimlerinin bir kombinasyonu da uygulanabilir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here