Pura Sendromu, pur-alfa proteininin üretilmesini sağlayan PURA geninde meydana gelen bir bozuluk sonucunda oluşan gelişimsel gecikmeler, entellektüel seviyede bozukluklar ve kas problemleri ile kendini gösteren nörolojik bir hastalıktır. Bu yazımda Pura sendromunun belirtileri neden ortaya çıktığı ve belirtileri hakkında bilgi vereceğim. Pura sendromu tedavisi hakkında bilgi sahibi olmak için okumaya devam edin.
Pura Sendromu Nedir?
Pura Sendromu, hafif düzeyde gelişimsel gecikme, entellektüel bozukluk, nöbetler ve solunum problemleriyle karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin birçoğu desteksiz yürüyememektedir.
İlk defa 2014 yılında tanımlanmıştır. Aralık 2023 itibariyle dünya çapında 500’den fazla kişi PURA Sendromu tanısı almıştır.[1]PURA 101 | PURA Sendromu Vakfı (purasyndrome.org)
Pura Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Pura sendromuna pur alfa adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla görevli pura geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir.
Pur alfa proteini beyin gelişimi için oldukça önemlidir. Miyelin oluşmasında rol alarak nöronların gelişimini etkiler. Bu gen kromozom 5’in uzun kolunda bulunur.
Otozomal dominant olarak kalıtılır ve bu sayede anneden ya da babadan genin geçmesi durumu söz konusu olur.
Pura Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Hemen hemen tüm bireylerde hafif düzeyde entellektüel bozukluk görülmektedir. Hipotoni olarak isimlendirdiğimiz kas güçsüzlüğü durumu ortaya çıkabilir. Bunu dışında aşırı uykululuk hali, apne, disfaji ve nöbetler eşlik eder.
Bebeklik çağında ise şu belirtiler görülür:
- Gelişimsel gecikmeler
- Düşük kas tonusu
- Beslenme güçlükleri
- Solunum problemleri
- Aşırı irkilme yanıtı
- Aşırı uykululuk
- Gastroözafagial reflü
- Kabızlık
- Nöbetler
Pura Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Pura sendromunun tanısı için öncelikle kapsamlı bir muayene gereklidir. Kapsamlı bir fizik muayenenin ardından tetkikler, tahliller yapılması gerekmektedir.
MR ve EEG gibi ileri görüntüleme tetkikleri hastalığın tanısının konmasına önemlidir. Ayrıca asıl tanıyı kesinleştiren şey ise genetik testlerdir. Bu hastalığa yakalanan bireylerin ve ailelerinin genetik danışmanlık alması mutlaka önerilmektedir.
Pura sendromu için yapılan genetik testler yeni nesil dizileme teknolojisi kullanan gen panelleri ile yapılır.
Pura Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Pura sendromu tedavisi için uzman bir nörolog, genetik uzmanı, pediatri uzmanı, göz hastalıkları uzmanı ve ortopedi uzmanından oluşan bir ekip tarafından planlanmalıdır. Tedavi planı hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Hastalarda ortaya çıkan belirtilere yönelik tedaviler uygulanır.
Kesin bir tedavisi olmayan Pura sendromunun tedavisi planlanırken hastanın belirtilerini kontrol altına alma amaçlanır. Yaşam kalitesini yükseltebilmek için uygulanan destekleyici tedaviler çok önemlidir.
Multidisipliner yaklaşım sayesinde tedaviden maksimum seviyelerde başarı elde edilebilmektedir.
Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 24 Ocak 2018 tarihinde yazılmıştır. Ardından 18 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
Kardeşimin bebeği 1 yaşında ve 3 ay önce tam gen dizilim haritası çıktı ve PURA sendromu tanısı kondu. İnternetten araştırdım ve siz çıktınız karşıma. Bu hastalıkla ilgili neredeyse hiç bir şey yok internette ve nereye başvurulacağı hakkında.. PURA sendromu ile ilgili sizin yazınız kopyalanmış olarak her yerde var. bu sendromla ilgili destek tedavisi için sizce kime gitmeliyiz. kimin bu konu üzerinde çalışması var. Bu sendromda uzman kim vardır acaba. Yardım etmeniz dileklerimle
bu arada yazıdaki belirtilerden şunlar var ;
Gelişimsel gecikmeler
Düşük kas tonusu ( Sadece sırtta )
Aşırı irkilme yanıtı
saygılar.
Merhabalar Fırat Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Türkiye sınırları içerisinde bu sendrom ile ilgili en bilgili birkaç kim diye soracak olursanız maalesef cevap veremeyeceğim. Bulunduğunuz ilde üniversite hastanesinin pediatri bölümünden randevu alarak başlangıç yapabilirsiniz. Ankara, İzmir, İstanbul gibi büyük illerin üniversite hastanelerinden hocalar ile görüşebilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.