Pura Sendromu

Pura Sendromu Nedir?

Pura Sendromu, hafif düzeyde gelişimsel gecikme, entellektüel bozukluk, nöbetler ve solunum problemleriyle karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin birçoğu desteksiz yürüyememektedir.

pura sendromu nedir
Pura sendromu ile ilişkili görsel.

İlk defa 2014 yılında tanımlanmıştır. www.purasyndrome.org verilerine göre ekim 2017 itibariyle dünya çapında 180’den fazla kişi PURA Sendromu tanısı almıştır.

Pura Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Pura sendromuna pur alfa adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla görevli pura geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir.

Pur alfa proteini beyin gelişimi için oldukça önemlidir. Myelin oluşmasında rol alarak nöronların gelişimini etkiler. Bu gen kromozom 5’in uzun kolunda bulunur.

Pura Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hemen hemen tüm bireylerde hafif düzeyde entellektüel bozuk görülmektedir. Hipotoni olarak isimlendirdiğimiz kas güçsüzlüğü durumu ortaya çıkabilir. Bunu dışında aşırı uykululuk hali, apne, disfaji ve nöbetler eşlik eder.

Bebeklik çağında ise şu belirtiler görülür:

  1. Gelişimsel gecikmeler
  2. Düşük kas tonusu
  3. Beslenme güçlükleri
  4. Solunum problemleri
  5. Aşırı irkilme yanıtı
  6. Aşırı uykululuk
  7. Gastroözafagial reflü
  8. Kabızlık
  9. Nöbetler

Pura Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Pura sendromu tedavisi için uzman bir nörolog, genetik uzmanı, pediatri uzmanı, göz hastalıkları uzmanı ve ortopedi uzmanından oluşan bir ekip tarafından planlanmalıdır. Tedavi planı hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Hastalarda ortaya çıkan belirtilere yönelik tedaviler uygulanır.


Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

“Pura Sendromu” üzerine 2 yorum

  1. Kardeşimin bebeği 1 yaşında ve 3 ay önce tam gen dizilim haritası çıktı ve PURA sendromu tanısı kondu. İnternetten araştırdım ve siz çıktınız karşıma. Bu hastalıkla ilgili neredeyse hiç bir şey yok internette ve nereye başvurulacağı hakkında.. PURA sendromu ile ilgili sizin yazınız kopyalanmış olarak her yerde var. bu sendromla ilgili destek tedavisi için sizce kime gitmeliyiz. kimin bu konu üzerinde çalışması var. Bu sendromda uzman kim vardır acaba. Yardım etmeniz dileklerimle

    bu arada yazıdaki belirtilerden şunlar var ;

    Gelişimsel gecikmeler
    Düşük kas tonusu ( Sadece sırtta )
    Aşırı irkilme yanıtı

    saygılar.

    Cevapla
    • Merhabalar Fırat Bey, öncelikle geçmiş olsun.
      Türkiye sınırları içerisinde bu sendrom ile ilgili en bilgili birkaç kim diye soracak olursanız maalesef cevap veremeyeceğim. Bulunduğunuz ilde üniversite hastanesinin pediatri bölümünden randevu alarak başlangıç yapabilirsiniz. Ankara, İzmir, İstanbul gibi büyük illerin üniversite hastanelerinden hocalar ile görüşebilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın