Pura Sendromu

0
127

Pura Sendromu Nedir?

Pura Sendromu, hafif düzeyde gelişimsel gecikme, entellektüel bozukluk, nöbetler ve solunum problemleriyle karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin birçoğu desteksiz yürüyememektedir.

pura sendromu nedir
Pura sendromu ile ilişkili görsel.

İlk defa 2014 yılında tanımlanmıştır. www.purasyndrome.org verilerine göre ekim 2017 itibariyle dünya çapında 180’den fazla kişi PURA Sendromu tanısı almıştır.

Pura Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Pura sendromuna pur alfa adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla görevli pura geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir.

Pur alfa proteini beyin gelişimi için oldukça önemlidir. Myelin oluşmasında rol alarak nöronların gelişimini etkiler. Bu gen kromozom 5’in uzun kolunda bulunur.

Pura Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hemen hemen tüm bireylerde hafif düzeyde entellektüel bozuk görülmektedir. Hipotoni olarak isimlendirdiğimiz kas güçsüzlüğü durumu ortaya çıkabilir. Bunu dışında aşırı uykululuk hali, apne, disfaji ve nöbetler eşlik eder.

Bebeklik çağında ise şu belirtiler görülür:

  1. Gelişimsel gecikmeler
  2. Düşük kas tonusu
  3. Beslenme güçlükleri
  4. Solunum problemleri
  5. Aşırı irkilme yanıtı
  6. Aşırı uykululuk
  7. Gastroözafagial reflü
  8. Kabızlık
  9. Nöbetler

Pura Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Pura sendromu tedavisi için uzman bir nörolog, genetik uzmanı, pediatri uzmanı, göz hastalıkları uzmanı ve ortopedi uzmanından oluşan bir ekip tarafından planlanmalıdır. Tedavi planı hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Hastalarda ortaya çıkan belirtilere yönelik tedaviler uygulanır.


Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here