Pura Sendromu

Bu yazı Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir ✓ 

Pura Sendromu Nedir?

Pura Sendromu, hafif düzeyde gelişimsel gecikme, entellektüel bozukluk, nöbetler ve solunum problemleriyle karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin birçoğu desteksiz yürüyememektedir.

pura sendromu nedir
Pura sendromu ile ilişkili görsel.

İlk defa 2014 yılında tanımlanmıştır. www.purasyndrome.org verilerine göre ekim 2017 itibariyle dünya çapında 180’den fazla kişi PURA Sendromu tanısı almıştır.

Pura Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Pura sendromuna pur alfa adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla görevli pura geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir.

Pur alfa proteini beyin gelişimi için oldukça önemlidir. Myelin oluşmasında rol alarak nöronların gelişimini etkiler. Bu gen kromozom 5’in uzun kolunda bulunur.

Pura Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Hemen hemen tüm bireylerde hafif düzeyde entellektüel bozuk görülmektedir. Hipotoni olarak isimlendirdiğimiz kas güçsüzlüğü durumu ortaya çıkabilir. Bunu dışında aşırı uykululuk hali, apne, disfaji ve nöbetler eşlik eder.

Bebeklik çağında ise şu belirtiler görülür:

  1. Gelişimsel gecikmeler
  2. Düşük kas tonusu
  3. Beslenme güçlükleri
  4. Solunum problemleri
  5. Aşırı irkilme yanıtı
  6. Aşırı uykululuk
  7. Gastroözafagial reflü
  8. Kabızlık
  9. Nöbetler

Pura Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Pura sendromu tedavisi için uzman bir nörolog, genetik uzmanı, pediatri uzmanı, göz hastalıkları uzmanı ve ortopedi uzmanından oluşan bir ekip tarafından planlanmalıdır. Tedavi planı hastadan hastaya değişiklik gösterebilir. Hastalarda ortaya çıkan belirtilere yönelik tedaviler uygulanır.


Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

blankBen Kimim?

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂

Eğitimim:

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)

Çalıştığım Kurumlar:

Narman İlçe Devlet Hastanesi

Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi

Tekman İlçe Devlet Hastanesi

Akşar Aile Sağlığı Merkezi

Karayazı Aile Sağlığı Merkezi

Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?

Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05312073290 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum

Muayenehane Bilgileri:

Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.

Adresim:

Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Pura Sendromu” üzerine 2 yorum

  1. Kardeşimin bebeği 1 yaşında ve 3 ay önce tam gen dizilim haritası çıktı ve PURA sendromu tanısı kondu. İnternetten araştırdım ve siz çıktınız karşıma. Bu hastalıkla ilgili neredeyse hiç bir şey yok internette ve nereye başvurulacağı hakkında.. PURA sendromu ile ilgili sizin yazınız kopyalanmış olarak her yerde var. bu sendromla ilgili destek tedavisi için sizce kime gitmeliyiz. kimin bu konu üzerinde çalışması var. Bu sendromda uzman kim vardır acaba. Yardım etmeniz dileklerimle

    bu arada yazıdaki belirtilerden şunlar var ;

    Gelişimsel gecikmeler
    Düşük kas tonusu ( Sadece sırtta )
    Aşırı irkilme yanıtı

    saygılar.

    Cevapla
    • Merhabalar Fırat Bey, öncelikle geçmiş olsun.
      Türkiye sınırları içerisinde bu sendrom ile ilgili en bilgili birkaç kim diye soracak olursanız maalesef cevap veremeyeceğim. Bulunduğunuz ilde üniversite hastanesinin pediatri bölümünden randevu alarak başlangıç yapabilirsiniz. Ankara, İzmir, İstanbul gibi büyük illerin üniversite hastanelerinden hocalar ile görüşebilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın