Yunis Varon Sendromu
Yunis Varon Sendromu, çoğunlukla iskelet sistemini, sinir sistemini ve ektodermal dokuları etkileyen nadir genetik bir bozukluktur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve ayak parmaklarının ...
Setleis Sendromu
Setleis Sendromu, ektodermal displazi olarak bilinen bir hastalık grubunda olan ender kalıtsal bir bozukluktur. Ektodermal displazi adını verdiğimiz bu hastalıklar sıklıkla saçları, cildi ve tırnakları ...
Ohtahara Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Ohtahara sendromu ender görülen bir epilepsi türüdür ve genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bu hastalık tıp dünyasında aynı zamanda erken infantil epileptik ensefalopati olarak ta ...
Noonan Sendromu
Noonan Sendromu Nedir? Noonan Sendromu, nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığına bakıldığında 1000 yenidoğanda 1 görülmektedir. Erkekler ve kadınlar eşit ...
Bebeği Sütten Kestikten Sonra Anne Sütü Ne Zaman Çekilir?
Yeni doğan bebekler için en önemli besin kaynağı anne sütüdür. Özellikle ilk altı ay anne sütünün alınması oldukça önemlidir. Bireyin hayatının sağlıklı bir şekilde geçirebilmesi ...
Emziren Anneler Dondurma Yiyebilir mi?
Bebeklerin ileri yaşlarda sağlık bir birey olmaları için anne sütünden yeterli miktarda beslenmesi gerekir. Bu nedenle bebeklerin ilk doğduğu andan itibaren anne sütü ile beslenmesi ...
Papillon Lefevre Sendromu Nedir? Tedavisi Var mı?
Papillon Lefevre Sendromu Nedir? Papillon Lefevre Sendromu, 1 ile 5 yaş arasında belirginleşen ender genetik hastalıklardan birisidir. Avuç içlerinde ve ayak tabanların yamalar gelişmesi ile ...
Pompe Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Pompe Hastalığı Nedir? Pompe hastalığı, vücut hücrelerinde glikojen adı verilen kompleks bir şekerin birikmesinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bazı organlarda ve dokularda, özellikle kaslarda glikojen ...
Char Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Char Sendromu Nedir? Char Sendromu, kalbi, yüzü ve vücutta bulunan diğer uzuvları etkileyen ender hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında üç ana karakteristik özelliği ile bilinir. ...
Burn Mckeown Sendromu
Burn Mckeown Sendromu Nedir? Burn Mckeown Sendromu, karakteristik yüz özelliklerinin olduğu, işitme kayıpları, boy kısalığı ve kardiyak rahatsızlıkların eşlik ettiği konjenital bozukluklardan bir tanesidir. Otozomal ...
Laron Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Laron Sendromu Nedir? Laron sendromu, büyüme hormonunun vücutta olması gerektiği gibi kullanılamaması sonucunda ortaya çıkan nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında laron tipi cücelik olarak ...
Danon Hastalığı Nedir? Nedenleri ve Tedavisi
Danon Hastalığı Nedir? Danon Hastalığı, erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetli seyreden ve oldukça nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. X’e bağlı domianant kalıtım paterni gösterir. ...