Alagille Sendromu

0
89

Alagille Sendromu Nedir?

Alagille Sendromu, karaciğer, kalp, börek ve vücudun diğer sistemlerini etkileyebilen otozomal dominant olarak kalıtılan, nadir görülen bir hastalıktır.

Alagille sendromu tipik yüz görünümleri.

Hastalığın semptomları çocukluk veya bebeklik çağında ortaya çıkar. Genetik bir temeli olmakla beraber istatistiksel olarak her 100.000 canlı doğumdan bir tanesinde görülür.

Alagille Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Alagille sendromunda etkilenen temel organlar karaciğer, böbrek ve kalptir. Bunlarda görülen belirti ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Ciltte ve gözlerin beyaz kısmında sarılık
  • Dışkının renginde değişiklikler olması
  • Priritus adını verdiğimiz kaşıntıların görülmesi
  • Karaciğerde ve dalakta büyümelerin ortaya çıkması
  • Safra kanallarının fonksiyonunun azalması ya da yokluğu
  • Sağ ventrikül hipertrofisi
  • Ventriküler septal defekt görülmesi
  • Patent duktus arteriyozus
  • Aort koarktasyonu
  • Pulmoner arterlerde daralmalar olması
  • Ağır seyrettiğinde tipik yüz şekilleri görülebilmektedir.

Alagille Sendromunun Genetik Aktarımı Nasıldır?

Alagille sendromunda JAG1 ya NOTCH2 adı verilen genlerde bir eksiklik ya da mutasyonun söz konusu olduğu düşünülmektedir.

Alagille sendromuyla ilişkili çocukların yüzleri.

Eğer mutasyon ortaya çıkmışsa etkilenen kişinin çocukları aynı mutasyonu alacaktır.

Alagille Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Alagille sendromunun teşhis edilebilmesi için yenidoğan tarama nitelerinde DNA analiz yöntemleri kullanılmalıdır. Bu analiz yöntemlerinde JAG1 geni işaretlenerek tespit edilir.

Alagille Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bu hastalığın en sık görülen semptomları karaciğer kaynakldır. Doğal olarak hastalık teşhis edildikten sonra en güze tedavi şekli karaciğer naklidir. Dİğer tedaviler ise mevcut organ fonksiyonlarının korunmasına yöneliktir.

Actigall ve benzeri bir takım ilaçlarla safra problemleri giderilmeye çalışılır. Safra akışı bozulduğu için doğal olarak vitamin emlimleri bozulduğundan bunları yerine koyabilmek için vitamin takviyeleri yapılmalıdır.

Hastalarda kalp kusurları görüldüğünde bunları tedavi edebilmek için cerrahi operasyonlar gerçekleştirilebilir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  • https://childrennetwork.org/images/ags-p-4-2.jpg
  • http://img.medscapestatic.com/pi/meds/ckb/30/43430tn.jpg
  • http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/images/f1/54/1902.myextj?title=Alagille+facies

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikSezaryenle En Çok Doğum Yapılan Ülke : Türkiye
Sonraki İçerikGapo Sendromu
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here