Alagille sendromu mutasyonları neden olduğu ender görülen genetik bir hastalıktır. Mutasyonlar sıklıkla kalp, böbrek, göz ve iskelet sistemini etkilemektedir. Bu yazımda Alagille sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler paylaşacağım. Detaylı bilgi almak için okumaya devam edin.
Alagille Sendromu Nedir?
Alagille Sendromu, karaciğer, kalp, börek ve vücudun diğer sistemlerini etkileyebilen otozomal dominant olarak kalıtılan, nadir görülen bir hastalıktır.
Hastalığın semptomları çocukluk veya bebeklik çağında ortaya çıkar. Genetik bir temeli olmakla beraber istatistiksel olarak her 100.000 canlı doğumdan bir tanesinde görülür.
Alagille Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Alagille sendromunda etkilenen temel organlar karaciğer, böbrek ve kalptir. Bunlarda görülen belirti ve bulgular ise şu şekildedir:
- Ciltte ve gözlerin beyaz kısmında sarılık
- Dışkının renginde değişiklikler olması
- Priritus adını verdiğimiz kaşıntıların görülmesi
- Karaciğerde ve dalakta büyümelerin ortaya çıkması
- Safra kanallarının fonksiyonunun azalması ya da yokluğu
- Sağ ventrikül hipertrofisi
- Ventriküler septal defekt görülmesi
- Patent duktus arteriyozus
- Aort koarktasyonu
- Pulmoner arterlerde daralmalar olması
- Ağır seyrettiğinde tipik yüz şekilleri görülebilmektedir.
Hastalığın ortaya çıkan belirtileri hastadan hastaya göre değişiklik gösterebilmektedir. Ciltte şiddetli kaşıntılar, idrarda koyulaşması, yağlı ve kötü kokulu dışkılama gibi belirtiler ön plandadır.
Alagille Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Alagille sendromunda JAG1 ya NOTCH2 adı verilen genlerde bir eksiklik ya da mutasyonun söz konusu olduğu düşünülmektedir. BU bahsi geçen genler normalde vücutta organların gelişimi ile ilgili işlevleri yürütmektedir.
Eğer mutasyon ortaya çıkmışsa etkilenen kişinin çocukları aynı mutasyonu alacaktır.
Genel olarak Alagille sendromlu çocuklarda safra akışında bir azalma olur ve karaciğer hasarıyla sonuçlanır. Safra sıvısı normalde kanallar aracılığıyla karaciğerden safra kesesine doğru hareket eder. Alagille sendromu hastalarında bu kanallar hatalı üretilmiş olabilmektedir. Kanallar hatalı olunca haliyle karaciğer tahriş olabilmektedir.
Alagille Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Alagille sendromunun teşhis edilebilmesi için yenidoğan tarama nitelerinde DNA analiz yöntemleri kullanılmalıdır. Bu analiz yöntemlerinde JAG1 geni işaretlenerek tespit edilir.
Temel olarak kapsamlı fizik muayene, kan testleri, görüntüleme testler ve genetik testler yardımcıdır.
Alagille Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
Bu hastalığın en sık görülen semptomları karaciğer kaynaklıdır. Doğal olarak hastalık teşhis edildikten sonra en güze tedavi şekli karaciğer naklidir. Diğer tedaviler ise mevcut organ fonksiyonlarının korunmasına yöneliktir.
Actigall ve benzeri bir takım ilaçlarla safra problemleri giderilmeye çalışılır. Safra akışı bozulduğu için doğal olarak vitamin emilimleri bozulduğundan bunları yerine koyabilmek için vitamin takviyeleri yapılmalıdır.
Hastalarda kalp kusurları görüldüğünde bunları tedavi edebilmek için cerrahi operasyonlar gerçekleştirilebilir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 7 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 29 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)