Alagille Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Alagille Sendromu Nedir?

Alagille Sendromu, karaciğer, kalp, börek ve vücudun diğer sistemlerini etkileyebilen otozomal dominant olarak kalıtılan, nadir görülen bir hastalıktır.

Alagille sendromu tipik yüz görünümleri.

Hastalığın semptomları çocukluk veya bebeklik çağında ortaya çıkar. Genetik bir temeli olmakla beraber istatistiksel olarak her 100.000 canlı doğumdan bir tanesinde görülür.

Alagille Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Alagille sendromunda etkilenen temel organlar karaciğer, böbrek ve kalptir. Bunlarda görülen belirti ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Ciltte ve gözlerin beyaz kısmında sarılık
  • Dışkının renginde değişiklikler olması
  • Priritus adını verdiğimiz kaşıntıların görülmesi
  • Karaciğerde ve dalakta büyümelerin ortaya çıkması
  • Safra kanallarının fonksiyonunun azalması ya da yokluğu
  • Sağ ventrikül hipertrofisi
  • Ventriküler septal defekt görülmesi
  • Patent duktus arteriyozus
  • Aort koarktasyonu
  • Pulmoner arterlerde daralmalar olması
  • Ağır seyrettiğinde tipik yüz şekilleri görülebilmektedir.

Alagille Sendromunun Genetik Aktarımı Nasıldır?

Alagille sendromunda JAG1 ya NOTCH2 adı verilen genlerde bir eksiklik ya da mutasyonun söz konusu olduğu düşünülmektedir.

Alagille sendromuyla ilişkili çocukların yüzleri.

Eğer mutasyon ortaya çıkmışsa etkilenen kişinin çocukları aynı mutasyonu alacaktır.

Alagille Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Alagille sendromunun teşhis edilebilmesi için yenidoğan tarama nitelerinde DNA analiz yöntemleri kullanılmalıdır. Bu analiz yöntemlerinde JAG1 geni işaretlenerek tespit edilir.

Alagille Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bu hastalığın en sık görülen semptomları karaciğer kaynakldır. Doğal olarak hastalık teşhis edildikten sonra en güze tedavi şekli karaciğer naklidir. Dİğer tedaviler ise mevcut organ fonksiyonlarının korunmasına yöneliktir.

Actigall ve benzeri bir takım ilaçlarla safra problemleri giderilmeye çalışılır. Safra akışı bozulduğu için doğal olarak vitamin emlimleri bozulduğundan bunları yerine koyabilmek için vitamin takviyeleri yapılmalıdır.

Hastalarda kalp kusurları görüldüğünde bunları tedavi edebilmek için cerrahi operasyonlar gerçekleştirilebilir.

Yararlanılan Kaynaklar:


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın