Yaş Akciğer Hastalığı Nedir? Yaş Akciğer Hastalığı, yenidoğan bebeklerde akciğer sıvısının geri emilememesi ve geçici solunum sorunlarına sebebiyet vermesi ile karakterize neonatalojik bir hastalıktır. Normalde ...
Akondrogenezis Nedir? Akondrogenezis, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen ciddi bir bozukluk grubudur. Küçük bir vücut, kısa ekstremiteler ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Genelde bu ...
Young Simpson Sendromu Nedir? Young Simpson Sendromu, kriptorşidizm, hipotiroidi ve çeşitli kalp defektleriyle kendini gösteren konjenital bir bozukluğa verilen isimdir. İlk defa 1987 yılında keşfedilmiştir. ...
Feingold Sendromu Nedir? Feingold Sendromu, başka bir deyişle okülo digito özafago duedonal hastalık, Murray Feingold tarafından 1975 yılında tanımlanmış otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. 2003 ...
Kawasaki Hastalığı Nedir? Kawasaki hastalığı, erken dönem çocukluğun akut febril vaskülitik bir sendromudur ve tedavi ile iyi bir prognoz gösterir ancak çok küçük bir yüzdesinde ...
Barakat Sendromu Nedir? Barakat Sendromu, hipoparatiroidizm, sensörinöral sağırlık ve böbrek hastalıklarıyla birliktelik gösteren nadir bir hastalığa verilen isimdir. Hastalığın sıklığı bilinmemekle beraber çok nadir bir hastalık ...
Ayazi Sendromu Nedir? Ayazi Sendromu, koroideremi, konjenital sağırlık ve obezite ile kendini gösteren 21. kromozom Xq21 delesyonuna verilen isimdir. Bir milyonda bir görülen bir hastalıktır. Ayazi ...
Morquio Sendromu Nedir? Morquio Sendromu, keratin sülfat adı verilen maddenin hücre için normalden fazla birikmesiyle kendini gösteren, otozomal resesif kalıtılan bir mukopolisakkaridozdur. Diğer adı Mukopolisakkaridoz ...
Ritter Sendromu, başka bir deyişle haşlanmış deri sendromu, genelde 6 yaş ve daha küçük çocuklarda görülen epidermisin dermis ile ayrılmasıyla karakterize, stafilokok adı verilen bakterilerin ...
Waardenburg Sendromu Nedir? Waardenburg Sendromu, her 15.000 kişiden 1 tanesinde görülmekte olan işitme, saç, görme ve cilt bozuklukları ile giden genetik, nadir bir hastalıktır. Belirti ...
Hunter Sendromu,iduronat 2 sülfataz enzimi eksikliği ve ya hiç olmaması neticesinde gelişen bir lizozomal depo hastalığına verilen addır.Dr. Charles Hunter tarafından 1917 yılında tanımlanmıştır.Genetik bir bozukluktur.Diğer adı ...
Pfeiffer Sendromu,genelde kafatası kemiklerinin anormal kaynaması sonucu yüz kemiklerini etkileyerek bir takım bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. Hastalık 2012 yılında vefat eden Rudolf Arthur ...