Sturge Weber Sendromu

0
118

Sturge Weber Sendromu Nedir?

Sturge Weber Sendromu, porto şarabı lekesi adını verdiğimiz yüzde kapiller malformasyonlar ve gözü etkileyen birtakım malformasyonlar ile giden konjenital bir bozukluktur. Kalıtsal bir hastalık değildir.

Sturge weber sendromuyla ilişkili görsellerden.

Sturge Weber Sendromunun Genetiği ve Patogenezi

Sturge weber sendromundaki patolojinin temel sebebi GNAQ genindeki bir dizi mozaik mutasyonlardır. GNAQ geni, hücre içi sinyal yollarını düzenlemek üzere işlev gören bir guanin nükleotid bağlama proteini olan G-alfa-q ‘yı kodlamakla görevlidir.

Sturge Weber Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Sturge Weber Sendromu yüzde porto şarabı lekesi, göz ve beyinde venöz malformasyonlar ile seyreder. Bazı nörolojik özellikleri ilerleyici olabilir, nörolojik defisitlere ve mental retardasyona sebebiyet verebilir. Oksipital bölge etkilendiğinde görme problemleri ortaya çıkabilir.

Porto şarabı lekesi genelde alında ve üst göz kapağında yerleşmeye eğilimlidir.Leptomeningeal Vasküler Malformasyon ise yüz lezyonu olan vakaların yüzde 15 inde görülmektedir. Diğer belirti ve bulgular ise şu şekildedir:

  • Nöbetler
  • Zeki geriliği
  • Hemipareziler
  • Görme alanı defektleri
  • Davranışsal işlevlerde bozulmalar
  • Zihinsel işlevlerde bozulmalar
  • Glokom

Sturge Weber Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Bu sendromun tanısının konulabilmesi yüz kapiller malformasyonlar ve leptomeningeal kılcal venöz malformasyonların gösterilmesine dayanır. Nörolojik problemler geliştiğinde, leptomeningeal lezyonu olan fakat yüz lezyonu olmayan olgularda görülebilmektedir. Bu hastalarda göz bozuklukları da ortaya çıkabilmektedir.

SWS, Klippel Trenaunay Sendromu ile karıştırılmamalıdır. KTS’da genellikle ekstremite hipertrofisi mevcut ve belirtiler ekstremiteler ile ilişkilidir.

Tanıya giden yolda en büyük rehberimiz Gadolinyum Kontrastlı Manyetik rezonans Görüntüleme tekniğidir. Bu görüntüleme tekniğinde kılcal venöz malformasyonun varlığı ve beyin yapıları ile tutulumun derecesi tespit edilebilmektedir.

Manyetik rezonans görüntülemenin kullanılamadığı durumlarda bilgisayarlı tomografi beyin kalsifikasyonlarının gösterilmesi ve bazı diğer bilgilerin tespiti için yardımcıdır.

Sturge Weber Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Sturge Weber Sendromu için özel bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Temel mekanizma var olan semptomları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Ayrıca son yıllarda tecrübeli klinisyenler arasında düşük doz aspirinin SWS’da faydalı olabileceği yönünde bir ortak fikir mevcuttur. Buna sebep olarak ta antitrombotik tedavinin, serebral kan akışı ve hipoksik iskemik nöronal hasarın bozulmasını önleyebileceği gösterilmektedir.

sturge weber sendromu ile ilişkili görsel.

Porto şarabı lekeleri, pulsed dye lazer kullanılarak seçici fototermoliz ile tedavi edilebilir. Gelişen görme bozuklukları için standart tedaviler uygulanır.  SWS’de nöbetlerin yönetimi oldukça zordur. Antikonvulsanlar bazı durumlarda yeterli olamamaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. https://www.uptodate.com/contents/sturge-weber-syndrome?source=search_result&search=parkes%20weber%20syndrome&selectedTitle=6~6

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here