Pompe Hastalığı Nedir?

0
63

Pompe Hastalığı Nedir?

Pompe hastalığı, vücut hücrelerinde glikojen adı verilen kompleks bir şekerin birikmesinden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Bazı organlarda ve dokularda, özellikle kaslarda glikojen birikmesi, normal olarak işlevlerini etkileyebilir.

Pompe Hastalığının Nedeni Nedir?

Bu hastalığın nedeni hasta kişilerde asit alfa-glikosidoz (GAA) adlı enzimin genetik olarak eksik olmasıdır. Pompe GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur. GAA geni, asit alfa-glukosidaz (asit maltaz olarak da bilinir) adı verilen bir enzimin üretilmesi için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücreler içinde lizozomlarda aktiftir. Enzim normalde glikojeni, çoğu hücre için ana enerji kaynağı olan glikoz denilen daha basit bir şekere dönüştürür.

GAA genindeki mutasyonlar, asit alfa-glukosidazın glikojeni yıkmayı etkili bir şekilde önlemektedir, bu da bu şekerin lizozomlarda toksik( zehirli) seviyelere çıkmasına izin vermektedir. Bu birikim, başta kaslar olmak üzere vücuttaki organ ve dokulara zarar verir ve Pompe hastalığının ilerleyici belirtilerine ve semptomlarına yol açar.

Hastalık otozomal resesif olarak geçmektedir.  Bu hem anne hem baba bozuk geni taşıyor olmak zorunda demektir. Her iki ebeveyni bozuk gen taşıyan çocuğun hasta olma olasılığı %25 dir. Ancak genetik olarak Pompe Hastası olma ihtimali tahminlere göre yaklaşık 40.000 ile 150.000 de bir kadardır. Böylece Pompe çok nadir görülen hastalıklar arasında yer almaktadır.

Pompe Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Araştırmacılar, şiddete ve ortaya çıktıkları yaşlara göre değişen üç tip Pompe hastalığını tanımlamışlardır. Bu tipler

  1. Klasik infantil başlangıçlı,
  2. Klasik olmayan infantil başlangıçlı ve
  3. Geç başlangıçlı olarak bilinir.                                                                                                                                                                                                                        Infantil başlangıçlı Pompe hastalığının klasik formu doğumdan sonraki birkaç ay içinde başlar. Bu bozukluğu olan bebeklerde tipik olarak kas zayıflığı (miyopati), zayıf kas tonusu (hipotoni), karaciğer büyümesi (hepatomegali) ve kalp kusurları görülür.

 

pompe hastaligi nedir
Pompe hastalığıyla ilişkili görsel.

Etkilenen bebekler aynı zamanda kilo alma ve beklenen oranda büyümede başarısız olabilir ve solunum problemleri yaşayabilir.

Tedavi edilmezse, Pompe hastalığının bu formu, yaşamın ilk yılında kalp yetmezliğinden ölüme yol açar.

Çocukluk başlangıçlı Pompe hastalığının klasik olmayan formu genellikle 1 yaşına kadar ortaya çıkar. Bu, gecikmiş motor beceriler (yuvarlanma ve oturma gibi) ve ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Kalp anormal derecede büyük olabilir (kardiyomegali), ancak etkilenen bireyler genellikle kalp yetmezliği yaşamazlar. Bu bozukluğun kas güçsüzlüğü ciddi solunum problemlerine yol açar ve klasik olmayan infantil başlangıçlı Pompe hastalığı olan çocukların çoğu sadece erken çocukluk döneminde yaşar.

 

pompe hastaligi belirtileri
Pompe hastalığı belirtileri ile ilişkili görsel.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığı tipi, çocukluk döneminden ergenlik veya yetişkinlik dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı genellikle bu bozukluğun infantil başlangıçlı formlarından daha hafiftir ve kalp tutulumu olasılığı daha azdır. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan bireylerin çoğu, özellikle bacaklarda ve gövdede, solunum kaslarını da içeren, ilerleyici kas güçsüzlüğü yaşarlar. Bozukluk ilerledikçe, solunum problemleri solunum yetmezliğine yol açabilir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Dr. Cemil Pehlivanoğlu
Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden 2017 yılında mezun oldum. Bilgiyi paylaşmayı ve yazmayı seviyorum.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here