Setleis Sendromu

0
38

Setleis Sendromu, ektodermal displazi olarak bilinen bir hastalık grubunda olan ender kalıtsal bir bozukluktur. Ektodermal displazi adını verdiğimiz bu hastalıklar sıklıkla saçları, cildi ve tırnakları etkileme eğilimindedir. Setleis sendromunda ise yüz bölgesinde belirgin olarak görülebilen ve doğumsal olarak ortaya çıkan bir takım anormallikler mevcuttur. Hastalıktan etkilenen bebeklerin kafa bölgesinde çöküklükler, göz çevresindeki deride kırışıklıklar, kirpik ve kaş anormallikleri vardır. Ek olarak bazı bebeklerde ise burun küprüsü düz ve uç kısmı oldukça yuvarlak görünebilir.

setleis sendromu nedir
Setleis sendromu oldukça nadir görüle kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir.

Setleis sendromu otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bu nedenle bebeklerde hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan bozuk genlerin alınmış olması gerekir.

Setleis sendromu teorikte erkek ve kadınları aynı oranda etkileyen bir hastalıktır. Tıp literatüründe yaklaşık olarak 20 vaka bildirilmiştir ve bu vakaların birçoğu Porto Riko bölgesindedir.

Setleis Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Oldukça ender görülen bir hastalık olan Setleis sendromu genel olarak saçları, dişleri, tırnakları ve deriyi etkileme eğilimi göstermektedir. Yüz bölgesinde ortaya çıkan lezyonlar olabildiğince tipiktir. Görülen belirtilerin sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye göre değişmektedir.

Setleis sendromuna yakalanan bebeklerde her iki temporal bölgede skara benzeyen dairesel bir takım lezyonlar görülmektedir. Bazı bilim insanlarına göre bu lezyonlar cildin hemen altında bulunan ter bezleri gibi yapıların doğuştan olmaması nedeniyle vücudun bir tepki olarak oluşturduğu yaralardır. Bu yaralar forseps işaretleri olarak anılırlar ve aplazi kutis konjenita durumunu temsil ederler. Normalde görevleri cildin korunması amacıyla sebum üretmek olan yağ bezleri, bazı bireyler olmayabilir. Bu bireylerde epidermi tabakası anormal derecede ince kalabilir ve bu lezyonların oluşumuna sebebiyet verebilir.

setleis sendromunda kafa bolgesinde acikliklar
Setleis sendromunda kafa bölgesinde açıklıklar ortaya çıkabilir.

Bunların dışında Setleis sendromlu bebeklerde göz çevresindeki deri kırışık yapıdadır. Bu durum bebeklere daha yaşlı bir görünüm kazandırmaktadır. Bazı vakalarda ise alın bölgesi normal olmayan bir biçimde belirgin olabilmektedir. Bu tip durumlarda ki bebeklerde “aslan yüz” görüntüsü ortaya çıkabilir.

Çoğu durumda Setleis sendromlu bebeklerin hem üst hem alt kirpiklerin olmaması durumu gözlenebilir. Bu kirpiklerin olmaması durumu zamanla göz alt ve üst bölgesinde kızarıklıklara ve iltihaplanmalara yol açabilir. Bu enfeksiyon zamanla yayılarak gözü ve görmeyi de etkileyebilir. Bazende gözü koruyan konjonktiva adını verdiğimiz yapı hassas ve enfektif hale gelebilir.

setleis sendromu
Setleis sendromu yüz anormallikleri ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Yüz bölgesinde meydana gelen anormalliklerde eşlik edebilmektedir. En sık karşımıza çıkanlar burun köprüsünde meydana gelen düzlük ve burun uç kısmında ki yuvarlıktır. Bazı hastalarda burunu ikiye bölen ve bunun dışında birçok görevi olan burun septumu burundan aşağıya doğru uzanım gösterebilir.

Hastalığa yakalanan bir çok bebekte alt ve üst dudaklar anormal düzeylerde kalındır. Dudakların kalın olması temel olarak ciltte ortaya çıkan anormalliklere bağlı olabilir. Çenelerde yarıklık ve kulak görünümünde bozukluklarda görülebilir. Vücudun çeşitli bölgelerinde hiperpigmente veya hipopigmente alanlar, avuç içinde kırışıklıklar görülebilmektedir.

Setleis Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Bir çok vakada setleis sendromunun otozomal resesif olarak aktarıldığı düşünülmektedir. Normalde genetik hastalıklar biri anneden diğeri babadan olmak üzere  iki genin birleşmesi  nedeniyle görülür. Resesif genetik bozukluklar hem anneden hem de babadan aynı bozuk genin miras alınması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Yeni doğan bebekler bozuk genin sadece bir kopyasını almışsa hastalığa yakalanmayacaklar ancak taşıyıcı olacaklardır. Daha sonraki nesillere bu geni aktarma olasılığı bulunacaktır. Yeni doğan bir çocuğun ebeveynlerinde bozuk geni alması ve hastalanması ihtimali %25’tir.  Ebeveynlerin taşıyıcı özellik gösteren bir çocuğa sahip olma olasılığı ise %50’dir.  Bu hastalık açısından tamamen sağlıklı bir birey olabilme ihtimali ise %25’tir. Tüm bu olasılıklar anne ve babanın bozuk geni taşıdığı düşünülerek hesaplanmıştır.

Bazı vakalarda hastalığa ait sadece bir genin taşınmasına rağmen bazı belirtilerin ortaya çıktığı görülmüş ve bu durum hastalığın otozomal dominant kalıtılan bir formunun olduunu düşündürmüştür. Otozomal dominant kalıtımda hastalığa ait genin anne ya da babanın herhangi birinden geçmesi durumunda belirtileri ortaya çıkar.

Setleis Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Setleis sendromunda hastalığın standarsize edilmiş bir tedavi yöntemi ve yönetimi bulunmamaktadır. Hastalıktan etkilenen bireyde ortaya çıkan semptomlar değerlendirilir ve bu semptomlara yönelik tedaviler başlanır. Özetle tedavi semptomatiktir.

Bazı durumlarda gözde bulunan kirpiklerin azaltılması göz tahrişini minimum düzeylere indirebilir. Yüz özellikleri çocukluk yaşlarda izlenerek gözlem yapılabilir ve ilerleyen dönemlerde bunlara yönelik cerrahi tedaviler uygulanabilir.

Ek olarak genetik danışmanlık hizmeti almak bu hastalığa yakalanan bireyler ve aileleri için oldukça faydalı olacaktır.

Yararlanılan Kaynaklar:

Setleis Syndrome


Bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here