Papillon Lefevre Sendromu Nedir?
Papillon Lefevre Sendromu, 1 ile 5 yaş arasında belirginleşen ender genetik hastalıklardan birisidir. Avuç içlerinde ve ayak tabanların yamalar gelişmesi ile karakterize olan bu hastalık, dişleri çevreleyen ve destekleyen yapıların dejenerasyonu ile seyreder. Zamanla dişler kaybedilir ve doğru ve yeterli müdahale yapılmazsa hasta bireyler 17-18 yaşlarına geldiğinde kalan dişlerde dökülür.
Cilt hastalıkları ve tırnak hastalıkları eşlik edebilir. Otozomal resesesif kalıtılır ve CTSC geninde meydana gelen mutasyonlar neticesinde oluşur. Görülme sıklığı ile iligli verilere bakıldığında tüm etnik grupları etkilediği,erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkla ortaya çıktığı görülüyor. Şu ana kadar tıbbi literatürde 200’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Dünya istatistikleri incelendiğinde her 1 milyon kişide 1 ile 4 kişinin etkilendiği tahmin ediliyor.
Sıklıkla tıp dünyasında diş dokusunun etrafında dejenerasyonun hakim olduğu Haim Munk Sendromu, el, ayak tabanlarında ve tırnaklarda bir takım bozuklukların olduğu Schopf Schulz Passarge Sendromu, Mal de Meleda, Sjögren Larsson Sendromu ve Fitzsimmons Sendromu ile karıştırılabilir ve ayrııc tanıda dikkat edilmelidir.
Papillon Lefevre Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Önceki başlıkta belirtmiş olduğum yamalar genellikle el ve ayak altlarında sınırlıdır. Daha nadir olarak dirsek, diz, göz kapakları, dudaklar ve yanaklara doğru yayılım gösterebilir. Soğuk mevsimlerde genellikle hastalığın seyri kötüleşir. Yürüme ağrılı hale gelebilir ve daha nadiren göz kapaklarından kistler oluşabilir.
Hastalıktan etkilenen bireylerde dişler normal olarak çıkar ve zamanla gingivitis ve periodontitis adı verilen diş ve çevre dokusunun iltihabı ve dejenerasyonu görülür. Dişler çıkmaya başladığında çevre dokuda kızarma ve kanlanma bulguları izlenir.
Zamanla bu enfeksiyonlar ağız kokusuna neden olabilir ve çiğneme acılı hale gelir. Bir sonraki aşama ise dişlerin yumuşayarak çevre dokudan ayrılması ve düşmesidir.
Hastalıktan etkilenen kişilerde tekrarlayan enfeksiyonlar görülme eğilimindedir. Karaciğer apseleri, solunum yolu enfeksiyonları,saç foliküllerinin enfeksiyonları ve koltuk altı, kasık, anal ve meme bölgelerinde görülen şişmiş, ağrılı lezyonlar eşlik edebilir. PLS hastalığından etkilenen birçok hastada tırnak kırılganlığında artış söz konusudur. Hipotrikoz adı verilen saçlarda seyreklik durumu da görülen başka bir problemdir.
Papillon Lefevre Sendromu Nedenleri Nelerdir?
PLS hastalığı CTSC geninde ortaya çıkan mutasyonlar neticesinde oluşan bir hastalıktır. Bu gen vücudun birçok bölgesinde kritik görevleri olan bazı proteinlerin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Doğal olarak gende ortaya çıkan bozukluklar bu proteinlerin hatalı, eksik ve işlevsiz olarak üretilmesine sebebiyet verir. Neticede vücudun birçok fonksiyonu etkilenir ve bazı mekanizmalar bozulur.
CTSC tarafından kodlanan katepsin C proteini, dişlerin arasında ve çevresinde bulunan dokunun birbirine kenetlenmesini ve avuç içleri, ayak tabanları, dizlerdeki koruyucu tabakanın oluşturulmasını sağlar.
Araştırmacılar Papillon Lefevre sendromununortaya çıkabilmesi için TSC geninde meydana gelen mutasyonlara ek olarak bazı diğer faktörlerinde varlığının olması gerektiğini düşünmektedirler. Bu noktada PLS ile ilgili daha fazla araştırma yapılması ve bilinmeyenlerin açıklığa kavuşturulması gerekmektedir.
Papillon Lefevre Sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu kalıtım şeklinde hasta birey anneden ve babadan bozuk genin birer kopyasını almak durumundadır. Hastalığa ait bozuk genin birer kopyasını taşıyan anne ve babada ise belirtiler görülmez. Sadece taşıyıcı konumundadırlar. PLS hastalarının çocuk sahibi olması durumunda, çocuk hasta olmasa bile taşıyıcı olacaktır.
Papillon Lefevre Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Papillon Lefevre sendromunun tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasını içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile konulabilir. Bazı durumlarda goğumdan sonra deri anormallikleri deaha belirgin hal alabilir. Bu gibi durumlarda tanı koymak daha kolay bir hal alabilir.
Çoğu durumda PLS hastalığını teşhis etmek dişleri çevreleyen ve destekleyen dokuların iltihaplanması ve dejenerasyonu ortaya çıkana kadar zordur. Ayrıca intrakraniyal kalsifikasyon adını verdiğimiz beyinde kalsiyum birikimi durumunun tespit edilmesi tanıyı destekliyici nitelikte bir bulgu olarak değerlendirilir.
Genellikle bebeklerde yapılacak idrar testi ile katepsin C maddesi üzerinde analizler yapılarak konulur. Bu enzim aktivitesinin tespit edilememesi tanı lehine bir bulgudur. Ayrıca bazı özel genetik testler ile CTSC geninde ortaya çıkan mutasyonlar doğrulanabilir.
Papillon Lefevre Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
PLS hastalığının tedavisi hastada ortaya çıkan belirtilerin minimize edilmesi ve ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Tedavi planlamasını uzman bir ekip tarafından planlanmalıdır. Bu ekipte diş hekimleri, pediatri uzman hekimleri ve dermatoloji uzmanları bulunmalıdır. Genetik danışmanlık hizmeti almaları önerilen bu hastaların ailelerinin sosyal destek alması gerekebilir. Aşağıdaki videoda bir PLS hastasını dikkatlice gözlemleyebilirsiniz. Bahsettiğim bölgelere dikkatlice bakınız.
Diş eti iltihapları ve bazı diğer enfeksiyonların kontrol altına alınabilmesi için antibiyotik ilaçlar reçete edilebilir. Ağız hijyeni için özel solüsyonlar verilebilir ve aynı zamanda diş implantları kullanılması gerekebilir.
Nemlendirici krem ve benzeri ilaçlarla deri leyonlarının tedavisinde sınırlı düzeyde başarılar sağlanmıştır. Hiperhidroz için terleme önleyici ilaçlar önerilebilir ve cilt hastalıkları için bazı operasyonlar yapılabilir.
Yazımı hazırlarken Rare Diseases kaynağından yararlandım.
Bu konu hakkında merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Merhaba hocam bende bu hastalığın bir kurbanıyim ve yaşım 27 bana ulaşabilirmisiniz
Merhbalar bende pls hastasayim tedavisi yok ancak şuan diş implant tedavsi görüyorm yanlız çene kemiklermin çökmesi nedeniyle implantlarımi kaybediyorm 8 yaşında tanı konuldu şuan 18yasindayim ve ciddi sorunlar çekiyorm el ve ayak larimda daha ciddi ilerlemler var napicam bilmiyorum yönlendirme yaprmisn rica etsem
İyi akşamlar gelinimizde pls var el ve ayakta 41 yaşında çocuk (tüp bebek) düşünüyor. Çocukta da olma riski var mıdır? Anne ve babası akraba evliliği. Altı kardeşten biri evli iken vefat etmiş. Bir abisindede var . Diğerlerinde yok. Ayak tabanları çok kalın. Kremi var. Kalın derinin soyulması gibi bir yöntem var mıdır? Şimdiden teşekkür ederim.
Ben de 22 yaşındayım ve pls hastasıyım. Maalesef bu duruma alışmaktan başka çaremiz yok .
Merhabalar Rumeysa Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Şuan için hastalığı bitiren, ortadan kaldıran bir tedavi bulunmamaktadır ancak takip etmeye devam ediyoruz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Benim kızım 8 yaşında ondada var hiçbir çaresi tedavisi yok şimdi avuç içi kaşınmaya başladı zor bir durum nasıl yapicaz bilmiyoruz neden bunun tedavisi bulunmuyor 1927 den buyana Allah yardımcımız olsun
Öncelikle geçmiş olsun Harun Bey.
Bu gibi durumlar için Ankara, İstanbul gibi büyük illerde üniversite hastanelerine giderek en yeni tedavileri alabilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler.
Merhaba Erhan Bey ben kızımı
6 aylıkken İzmir Ege üniversitesi Hastanesi’ne götürdüm teşhisi kondu pls diye genetik dendi tedavisi yok denildi ben şuan için sordum pls ile ilgili bir gelişme varmı diye sordum size bununla ilgili bilgi verirseniz seviniriz avuc içi ve ayak altında var sadece 1 haftadır avuç içi çok kaşınıyor onerebileceginiz bir kaşıntı kremi veya farklı birşey varmı iyi geceler saygılarımla
Merhabalar Harun Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Şu an için Papillon lefevre Sendromu’nun standart tedavisi hastada ortaya çıkan semptomları gidermeye yöneliktir. Her birey kendi içerisinde ayrı olarak değerlendirilir ve ona göre uzman bir ekip tarafından tedavisi planlanır. Çocuk doktorları, cerrahlar , dermatologlar, diş hekimleri ve benzeri branşlardan duruma göre yardım alınabilir. Ayrıca PLS’de hastanın takibi, izlenmesi çok önemlidir. Topikal kayganlaştırıcılar, steroidler ve nemlendiriciler cilt sorunlarının tedavisi için etkili bulunmuştur ancak ben hastayı görmeden herhangi bir krem ya da ilaç öneremem. Bu nedenle bu öneriyi mutlaka hastanın takibini yapan hekimden istemelisiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Hacer hanim
Benim Ankarada corumda Izmir’de Istanbulda gitmedigim yer kalmadı . Siz kaç yasinizdasiniz?
Benim gitmedigim cilt doktoru kalmadı ama maalesef ki çaresi yok. Çok şaşırdım benimle bu hastalığı paylaşan birisinin olmasına şimdiye kadar hiç rastlamamistim. Ilac konusunda da sadece geçici çözümler var suan yaralarim yok ama ilaç vücuda zarar verdiği için bırakmayı düşünüyorum illaki bu yaralara yaşamaya alışmak lazım
Merhabalar Papillon Lefevre Sendromu bendede var ve doktorunu bulamadım nereye gitmeliyim ne yapmalıyım lütfen yardımcı olur musunuz
Ben papillion lefevre hastasıyım 3 yıldır neotigason ilacını kullanıyorum. Bu ilacın karaciğer e zararı varmıdır birde bu hastalığa bi care bulundumu şimdiden teşekkür ederim .
Benim oğlum şuan 23 yaşında pls hastalığı var bebekliğinden itibaren bir çok hastane bir çok şehir gitmediğim yer kalmadı ama maalesef tedavisi yok deniliyor, tıp tedavisinden bitkiseline kadar artık pes etmek zorunda kaldım böyle yaşamaya alışmaya çalışıyoruz,. Osman fidan trabzon.