Yunis Varon Sendromu

0
1

Yunis Varon Sendromu, çoğunlukla iskelet sistemini, sinir sistemini ve ektodermal dokuları etkileyen nadir genetik bir bozukluktur. Büyük fontaneller, klaviküler hipoplazi, karakteristik yüz özellikleri ve ayak parmaklarının anormallikleri ile karakterizedir. Karakteristik özellikler arasında mikrosefali, kulak anormallikleri, küçük çene (mikrognati), seyrek kaşlar ve kirpikler yer alabilir.

Çoğu durumda, bu hastalığa sahip olan bebeklerde ciddi beslenme sorunları ve solunum güçlükleri görülür. Bu zorlukların bir kısmı merkezi sinir sisteminin ciddi şekilde tutulumuyla ilgilidir.

yunis varon hastaligi
Yunis Varon Sendromu ile ilişkili görsel.

Ek olarak, etkilenen bebeklerde kalp kusurları olabilir (örneğin kalp kasının anormal büyümesi gibi. Yunis Varon Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılır.  Erkek ve kadınları eşit sayıda etkileyen bu hastalık ilk defa 1980 yılında bildirilmiştir ve en az 19 aileden 25 vaka bildirilmiştir.

Yunis Varon Sendromu Belirtileri

Yunis Varon sendromuna yakalanan bebekler olgunlaştıkça, aynı zamanda kilo almada ve ciddi gelişimsel gecikmeler ve zihinsel sakatlıklar yaşarlar. Bazı YVS hastalığı olan çocuklar sarkık omuzlara sahip olabilirler.

Yunis Varon sendromlu bebeklerde de el ve ayak parmaklarında anormallikler bulunur. Baş parmaklar ve bazı kemikler mevcut olmayabilir veya az gelişmiş (hipoplastik) olabilir. Bu anormalliklerin bir sonucu olarak, el ve ayak parmakları olağandışı şekilde kısa kalabilir.

Bazı vakalarda, etkilenen bebeklerde pelvis deformitesi, iki taraflı kalça çıkığı ve kemik kırıkları dahil olmak üzere ek iskelet anormallikleri görülebilir.Ayrıca YVS ile ilişkili olabilecek ek bulgular arasında kardiyomiyopati ve doğuştan kalp defektleri gibi anormalliklerde bulunmaktadır.

Bazı durumlarda idrar deliğinin (meatus) penis alt kısmında bulunması, testislerin skrotuma inmemesi durumu ve mikropenis gibi patolojik durumlar oluşabilir. İdrar deliğinin penisin alt kısımda olması anlamına gelen hipospadias hastalığı konuma buradan giderek okuyabilirsiniz.

Yunis Varon Sendromu Nedenleri

Yunis Varon Sendromu, otozomal resesif olarak kalıtılır. Genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından oluşturulur. Resesif genetik bozukluklar, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal gen miras alındığında ortaya çıkar. Eğer bir birey hastalık için bir normal gen ve bir hastalıklı gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

yunis varon sendromu tanisi
Yunis varon Sendromunda görülen kulak anormalliklerinden bir tanesi.

İki taşıyıcı ebeveynin kusurlu genin geçmesi ve bundan dolayı hastalık ortaya çıkması her hamilelikte % 25 olasılıklıdır. Ebeveynlerin taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte % 50‘dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal gen alması ve sağlıklı olma şansı ise % 25‘tir.

Yunis Varon sendromunun bazı vakaları akraba evliliği yapan ebeveynler arasında görülmüştür. Yakın akraba olan ebeveynler , aynı anormal geni taşıyan ilişkisiz ebeveynlerden daha yüksek hasta olma riskine sahiptirler.

Bazı ailelerde Yunis Varon sendromuna neden olan gen FIG4 olarak tanımlandı. FIG4fosfolinositidler olarak adlandırılan molekülleri modifiye ederek hücrelerin içindeki veziküllerin taşınmasını düzenleyen bir proteini kodlar.FIG4’teki farklı mutasyonlar, aynı zamanda, periferik sinirlerin işlevlerini kaybettiği bir hastalık olan Charcot Marie Tooth hastalığına ve beyin malformasyonlarına neden olabilir. 

Bazı araştırmacılar, Yunis Varon sendromunun  lizozomal depolamadaki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkabileceğini tahmin etmişlerdir. Lizozomal depo hastalıkları, enzim eksikliklerinin bir sonucu olarak vücut hücrelerinde çeşitli toksik maddelerin anormal birikimi ile karakterize edilen bir grup metabolik rahatsızlıktan oluşur. Bu bozukluklar iskelet, beyin, deri, kalp ve merkezi sinir sistemi dahil olmak üzere vücudun farklı bölgelerini etkiler.

Yunis Varon Sendromu Tanısı

Yunis Varon sendromu tanısı doğum öncesi (prenatal olarak) ultrasonografi kullanılarak tanımlanabilir. Fetal ultrasonografide, gelişmekte olan fetusun görüntüsünü oluşturmak için yansıyan ses dalgaları kullanılır. 

Yunis Varon sendromu, tam bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların tanımlanmasına, ekstremite anormallikleri, seyrek saç, karakteristik yüz özelliklerine dayanılarak teşhis edilebilir veya doğrulanabilir. Ayrıca FIG4 geninde meydana gelen mutasyonların genetik olarak gösterilmesi tanı için önemlidir.

Yunis Varon Sendromu Tedavisi

Yunis Varon sendromu olan bireyler için spesifik tedavi yöntemleri bulunmamaktadır. Uyguladığımız tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Aynı zamanda uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. 

Çocuk hekimleri, iskelet anormallikleri için ortopedi uzmanları, fizyoterapistler, kardiyologlar ve diğer sağlık uzmanları etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamalıdır.

Doktorlar Yunis Varon sendromu olan bebeklerde hastalıkla ilişkili herhangi bir beslenme veya solunum güçlüğünün tespiti için yakından izlemelidir. Besleme güçlükleri için bebeğin midesine doğrudan bir tüp veya damardan besleyen tüp gibi suni besleme yöntemlerini içerebilir. 

Solunum güçlükleri, ciddi ve hayatı tehdit ederse nefes almayı destekleyen  özel bir makinekullanımı gibi özel önlemler gerekebilir.

Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirme eğitimi,  sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki hizmetler yer alabilir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için yararlı olacaktır. Bu bozukluk için diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. http://cogprints.org/7015/1/2010-2-16.pdf
  2. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1769721210001096
  3. https://www.emaze.com/@AWCOZROT

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here