Noonan Sendromu

0
36

Noonan Sendromu Nedir?

Noonan Sendromu, nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığına bakıldığında 1000 yenidoğanda 1 görülmektedir. Erkekler ve kadınlar eşit oranlarda etkilenirler. Belirtilerindeki benzerlik nedeniyle Ullrich Turner Sendromu ile benzerlik göstermektedir. UTS, kalıtsal olmaması yönüyle Noonan sendromundan ayrılmaktadır. Hem iç organları hemde dış görünümü etkileme eğilimindedir. İlk defa 1963 yılında Amerikalı pediatri hekimi Jacqueline Noonan tarafından tanımlanmıştır.

Noonan Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Noonan Sendromunun nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamıştır. PTPN 11 geninde meydana gelen mutasyonların hastalığa sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu gen SHP-2 adı verilen ve gelişmede çok önemli görevleri olan proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Hastalığın otozomal dominant kalıtılan formları bulunmaktadır. Ek olarak SOS 1, RAF 1 ve RIT 1 genlerininde bu hastalığın oluşmasında etkili olduğu tahmin ediliyor.

noonan sendromu nedir
Noonan Sendromu, PTPN11, SOS1, RAF1, and RIT1 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle oluşan ender bir kalıtsal hastalıktır.

Noonan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Noonan Sendromunda yüz görünümü üstteki resimde de gördüğünüz gibi oldukça tipiktir. Çocukluk döneminde ortaya çıkan belirtileri yetişkinlik döneminde doğru giderek belirgin bir hal alır. Sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri maddeler halinde şu şekilde sıralayabiliriz:

  1. Göz kapaklarında sarkıklık durumu
  2. Düşük ve geriye doğru eğimli kulak yapısı
  3. Geniş ve bastırılmış burun yapısı
  4. Alt çenede küçüklük diğer bir deyişle mikrognati durumu
  5. İfadesiz bir yüz görünümü
  6. Belirgin alın ve düşük saç çizgisi
  7. Kalp kapağı hastalıkları
  8. Kardiyomiyopatik bozukluklar
  9. Ventriküler septal kusurlar, pulmoner arter stenozu ve aort koarktasyonu gibi yapısal kalp kusurları
  10. Kalp ritminde bozukluklar
  11. Normal doğum ağırlığı olmasına rağmen gecikmiş gelişme
  12. Yetersiz beslenme ve buna bağlı kilo kayıpları
  13. Büyüme hormonu seviyelerinde yetersizlikler
  14. Kemik olgunlaşmasında ve büyümede gecikmeler
  15. Pektus ekskavatum ve pektus karinatum gibi göğüs duvarı deformiteleri
  16. Boyunda kısalık ve boyun kaslarında anormallikler
  17. Omurga deformiteleri
  18. Öğrenme güçlükleri ve entellektüel bozukluklar
  19. İşitme ve görmede öğrenmeyi güçleştiren bozukluklar
  20. Göz kaslarında problemler ve şaşılık
  21. Astigmat, miyop gibi göz hastalıkları
  22. Göz bebeklerinde nistagmus adı verilen durumun ortaya çıkması
  23. Pıhtılaşma bozuklukları
  24. Kriptorşidizm hastalığı
  25. Ergenlik döneminde gecikmeler
  26. İnfertilite bozuklukları
  27. Böbrek hastalıkları
  28. Seyrek görünümlü saçlar
  29. Cilt rengini ve şeklini etkileyen bozukluklar

Noonan Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Noonan Sendromu teşhisi için hekiminiz öncelikle tıbbi öykünüzü alacak ve detaylı bir fizik muayene yapacaktır. Az görülen bir hastalık olması ve belirtilerinin diğer hastalıklarda ortaya çıkan belirtilerle benzerliği nedeniyle tanısı oldukça zor konulur.

Birçok hasta çocukluk döneminde belirtilerin ortaya çıkmaması nedeniyle teşhis edilmez. Bu çocuklar yetişkinlik dönemi yaklaştıkça tanı alırlar. Tanının doğrulanması için genetik testler kullanılabilir. Bu genetik testler sayesinde hamilelik döneminde ebeveynlerin risk değerlendirmesi yapabilmesini sağlanabilir.

Genetik testlerin negatif çıkması Noonan Sendromu olmadığı anlamına gelmez. Bu hastalarda bilinen gen mutasyonları dışında henüz bilinmeyen gen mutasyonları altta yatan nedenler arasında olabilir. Mutlaka diğer sistemlerde ortaya çıkan bulgular için uzman hekim görüşleri alınmalıdır.

Noonan Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Noonan sendromunun standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Hastalığın ortaya çıkmasına neden olan gen mutasyonları onarılamadığı için en azından belirtileri azaltılmalı ve kontrol altına alınmalıdır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye göre değişeceği için tedavilerde kişiye özel olarak planlanır. Tedavi hangi sistem etkilendiyse o sisteme yöneliktir ve uzman hekimlerden oluşan bir heyet tarafından planlanır.

Noonan Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Noonan Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here