İçerik Başlıkları
Danon Hastalığı Nedir?
Danon Hastalığı, erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetli seyreden ve oldukça nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. X’e bağlı domianant kalıtım paterni gösterir. Erkeklerde kardiyomiyopati gibi kardiyak problemler, vücut kaslarında zayıflık ve hafif düzeyde entellektüel bozukluklar ön plandadır. Kadınlarda ise semptomların ortaya çıkması genellikle yetişkinlik döneminde başlar. Çoğu zaman doğum anında tanı alamaz.
Erkelerde ortalama etkilenme yaşı 19 iken kadınlarda 34 yaştır. Çok nadir görülen bir hastalık olduğundan ötürü görülme sıklığıyla ilgili net veriler bulunmamaktadır. Antopol hastalığı olarak ta bilinmektedir.
Danon Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Danon hastalığında görülen belirtiler yaşa ve cinsiyete bağlı olarak bir takım değişiklikler gösterir. Erkeklerde genellikle kas problemleri ve kalp rahatsızlıkları görülür. Bu durum zamanla yorgunluk ve nefes darlığı gibi semptomlara sebebiyet verebilir. Erkeklerde hafif düzeyde entellektüel bozukluklar görülürken kadınlarda entellektüel bozukluk görülmez ve normal kas gücüne sahiptirler.
Kas güçsüzlüklerinin sırt, omuz, üst bacak ve boyun kaslarını içerdiği ileri sürülmektedir. Buna bağlı olarak çeşitli günlük aktivitelerin gerçekleştirilmesinde sorunlar ortaya çıkabilir. Daha nadir olarak akciğer ve karaciğer tutulumu, depresyon, psikoz, intihar düşüncesi ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi görülebilmektedir.
Danon hastalığının bulgularına bakıldığında ilk etapta erkeklerde kreatin kinaz(CPK) yüksekliği dikkat çekicidir. Elektrokardiyogram sonuçları genellikle anormal çıkmaktadır.
Danon Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Danon hastalığına LAMP2 (Lizozomla İlişkili Membran Proteini) adı verilen bir gende ortaya çıkan mutasyonlar neden olmaktadır. LAMP2 geninde 70’ten farklı mutasyon tanımlanmış durumda. Bu gen LAMP2 proteinin yapılabilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Henüz fonksiyonu tam olarak açıklığa kavuşturulamamış olsa da lizozomal enzimlerin taşınmasında önemli bir fonksiyonu olduğu tahmin ediliyor.
Danon Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Danon hastalığı tanısı, detaylı bir tıbbi öykü alınması, fizik muayene yapılması temeline dayanır. Bu noktada aile öyküsünün detaylıca sorgulanması çok önemlidir. Kas biyopsileri tanıya giderken oldukça yardımcı olmaktadır. Ayrıca pompe hastalığına sahip gibi görünen ancak normal asit maltaz aktivitesine sahip olan hastalar, Danon hastalığı için değerlendirilmelidir.
LAMP2 geni üzerinde genetik analiz yapılması günümüzde altın standart tanı yöntemidir. Teşhis açısından en doğru sonucu veren yaklaşım budur.
Danon Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Danon hastalığının standardize edilmiş bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Her birey kendi içerisinde değerledirilmeli ve tedavi planı çizilmelidir. Tedavi planı hastada ortaya çıkan semptomların ortadan kaldırılmasına ya da kontrol altına alınmasına dayanır. Bu plan çizilirken mutlaka kardiyolog, nörolog, oftalmolog, genetikuzmanı, rehabilitasyon doktoru ve fizik tedavi uzmanının bulunduğu bir ekip tarafından değerlendirilmelidir.
Kardiyomiyopatinin şiddeti, en önemli prognostik faktörlerden biridir. Ekokardiyografi ve kardiyak manyetik rezonans dahil olmak üzere görüntüleme çalışmaları, kalp fonksiyonunu, hipertrofinin derecesini ve kalpteki fibrozis derecesini değerlendirebilir.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- https://rarediseases.org/rare-diseases/danon-disease/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/danon-disease
[/su_spoiler][/su_accordion]
Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümünden yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
