Char Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Char Sendromu Nedir?

Char Sendromu, kalbi, yüzü ve vücutta bulunan diğer uzuvları etkileyen ender hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında üç ana karakteristik özelliği ile bilinir. Bunlar tipik bir yüz görünümü, patent duktus arteriyozus ve elde görülen anormalliklerdir. Görülme sıklığıyla ilgili kesin veriler bulunmamaktadır. Dünyada sadece birkaç ailede tespit edilmiştir.

char sendromu nedir
Char sendromu nedir ile ilişkili görsel.

Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Genellikle etkilenen bireyler etkilenmiş geni ebeveynlerinden miras almışlardır ancak bazı durumlarda hastalarda yeni mutasyon ilk defa ortaya çıkmıştır ve ebeveynlerden bir aktarım söz konusu değildir. Otozomal dominant kalıtılan hastalıklarda hastalığın anneden ya da babadan çocuğa geçme olasılığı yüzde 50’dir.

Char Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Char sendromuna yakalanan kişiler tipik bir yüz görünümüne sahiptirler. Bu kişilerin burun uçları olabildiğince düz ve geniş yapıdadır. Sarkık göz kapaklarına ve aşağıya doğru eğimli göz köşelerine sahiptirler.

char sedromu belirtileri
Char sendromunda görülen tipik yüz özelliklerini detaylıca inceleyiniz. Kaynak

Ağız üçgen şekillidir ve dudaklar arasındaki mesafe kısalmıştır. Üstteki görselde dikkatlice bakarsanız oldukça akılda kalıcı bir görüntü olduğunu görürsünüz.

Bir diğer önemli belirti ise patent duktus arteriyozustur. (Yazımın bundan sonraki bölümünde bu durumdan PDA olarak bahsedeceğim.) PDA yeni doğanlarda sık görülen bir kalp bozukluğudur ve char sendromlu bebeklerde de rastlanır. Doğumdan önce iki ana arter arasında bağlantı vardır ve doğumdan sonra normal yani hasta olmayan bebeklerde bu bağlantı kapanmış durumdadır ancak PDA rahatsızlığı olan bebeklerde bu bağlantı kapanmaz.

char sendromunda el gorunumu
Char sendromunda el görünümü ile ilişkili görsel.

Elde görülen anormallikler ise Cahr sendromu üçlüsünün son maddesidir. Char sendromlu çoğu hastanın beşinci parmağının orta bölümü oldukça kısadır. El ve ayaklarda görülen diğer anormallikler ise bu duruma göre daha nadir izlenir.

Char Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Char sendromunda el anormallikleri, PDA ve tipik yüz bulgularının tespiti neticesinde tanıya gidilir. Ayrıca TFAP2B gebni üzerinde yapılan özel testler yardımıyla tanı doğrulanabilmektedir. Bu gende daha önce yapılmış analizlerde her iki hastadan bir tanesinde bu mutasyonların varlığı tespit edilmiştir.,

Daha önce tanı alan çocukları olan ebeveylere yeni gebelikler için genetik hizmeti almaları tavsiye olunmaktadır.

Char Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Yeni doğan bireylerde kalp ile ilgili deformitelerin tedavi edilebilmesi için bir takım cerrahi prosedürler uygulanmaktadır. Bu deformiteye sahip hastalara cerrahi ligasyonlar uygulanır. Ayrıca tedavi planı hastaya özeldir ve hastada ortaya çıkmış olan belirtilere yönelik yapılır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Genetic Home ReferanceChar syndrome

[/su_spoiler][/su_accordion]


Bu konu hakkında merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın