Char Sendromu Nedir?
Char Sendromu, kalbi, yüzü ve vücutta bulunan diğer uzuvları etkileyen ender hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında üç ana karakteristik özelliği ile bilinir. Bunlar tipik bir yüz görünümü, patent duktus arteriyozus ve elde görülen anormalliklerdir. Görülme sıklığıyla ilgili kesin veriler bulunmamaktadır. Dünyada sadece birkaç ailede tespit edilmiştir.
Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Genellikle etkilenen bireyler etkilenmiş geni ebeveynlerinden miras almışlardır ancak bazı durumlarda hastalarda yeni mutasyon ilk defa ortaya çıkmıştır ve ebeveynlerden bir aktarım söz konusu değildir. Otozomal dominant kalıtılan hastalıklarda hastalığın anneden ya da babadan çocuğa geçme olasılığı yüzde 50’dir.
Char Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Char sendromuna yakalanan kişiler tipik bir yüz görünümüne sahiptirler. Bu kişilerin burun uçları olabildiğince düz ve geniş yapıdadır. Sarkık göz kapaklarına ve aşağıya doğru eğimli göz köşelerine sahiptirler.
Ağız üçgen şekillidir ve dudaklar arasındaki mesafe kısalmıştır. Üstteki görselde dikkatlice bakarsanız oldukça akılda kalıcı bir görüntü olduğunu görürsünüz.
Bir diğer önemli belirti ise patent duktus arteriyozustur. (Yazımın bundan sonraki bölümünde bu durumdan PDA olarak bahsedeceğim.) PDA yeni doğanlarda sık görülen bir kalp bozukluğudur ve char sendromlu bebeklerde de rastlanır. Doğumdan önce iki ana arter arasında bağlantı vardır ve doğumdan sonra normal yani hasta olmayan bebeklerde bu bağlantı kapanmış durumdadır ancak PDA rahatsızlığı olan bebeklerde bu bağlantı kapanmaz.
Elde görülen anormallikler ise Cahr sendromu üçlüsünün son maddesidir. Char sendromlu çoğu hastanın beşinci parmağının orta bölümü oldukça kısadır. El ve ayaklarda görülen diğer anormallikler ise bu duruma göre daha nadir izlenir.
Char Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Char sendromunda el anormallikleri, PDA ve tipik yüz bulgularının tespiti neticesinde tanıya gidilir. Ayrıca TFAP2B gebni üzerinde yapılan özel testler yardımıyla tanı doğrulanabilmektedir. Bu gende daha önce yapılmış analizlerde her iki hastadan bir tanesinde bu mutasyonların varlığı tespit edilmiştir.,
Daha önce tanı alan çocukları olan ebeveylere yeni gebelikler için genetik hizmeti almaları tavsiye olunmaktadır.
Char Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Yeni doğan bireylerde kalp ile ilgili deformitelerin tedavi edilebilmesi için bir takım cerrahi prosedürler uygulanmaktadır. Bu deformiteye sahip hastalara cerrahi ligasyonlar uygulanır. Ayrıca tedavi planı hastaya özeldir ve hastada ortaya çıkmış olan belirtilere yönelik yapılır.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler][/su_accordion]
Bu konu hakkında merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
