Ambigus Genitale
Ambigus genitale genital bölgeye bakıldığında hastanın ne erkek ne de kadın şeklinde cinsiyetinin ayırt edilemediği tıbbi patolojik bir durumdur. Bu organlar interseksüel genital organ olarak ...
Kabuki Sendromu
Kabuki sendromu sağlıklı bireylerden farklı yüz özellikleri, büyüme gelişmelerde yaşanan gecikmeler, boyda kısalık gibi belirgin özelliklerle kendini gösteren ve çoklu organ tutulumu olan bir hastalıktır. ...
16 Başlıkta “Prader Willi Sendromu”
Prader Willi Sendromu Nedir? Prader Willi Sendromu, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, 15. kromozomda meydana gelen bir anormallik neticesinde oluşan fiziksel, zihinsel ve davranışsal problemler ...
Propiyonik Asidemi Tedavi Edilir mi?
Propiyonik Asidemi Nedir? Propiyonik Asidemi, vücutta bulunan karbonhidratların ve yağların sorunsuz bir biçimde işlenebilmesi için gerekli olan propiyonil-koA karboksilaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan genetik ...
Pierre Robin Sendromu : Çenesi Geriden Geliyor
Pierre Robin Sendromu, doğumsal olarak görülen bebeklerin alt çenelerinin normale göre küçük olduğu bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde genellikle çene yapısının da etkisiyle dil ...
Opsoklonus Myoklonus Sendromu Nedir ?
Opsoklonus Myoklonus Sendromu, gövde ve ekstremitelerde irkilme hareketleriyle giden, kaotik göz hareketleriyle birliktelik gösteren paraneoplastik bir sendromdur. Nörolojik bir bozukluk olmasının yanı sıra motor, uyku, ...
Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu
Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu ya da diğer adıyla T8mS, kromozomlarda var olan bir takım bozukluklarla kendini gösteren, belirti veya semptomların kişiden kişiye göre değişiklik gösterdiği nadir olarak ...
Lesch Nyhan Sendromu
Lesch Nyhan Sendromu, tıp dünyasında ve halk arasında birçok farklı isimle anılan fazlaca ürik asit birikiminin görüldüğü bir hastalıktır. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde görülmektedir. ...
KRS: Kaudal Regresyon Sendromu
Her 100.000 yeni doğan bebekten yaklaşık 1000 ile 2500’ünde görüldüğü tahmin edilen Kaudal Regresyon Sendromu, doğumdan önce omurganın alt bölümünün oluşmaması nedeniyle ortaya çıkan konjenital ...
Coffin Siris Sendromu
Bu yazımızda Coffin Siris Sendromu veya Coffin Siris Hastalığı olarak bilinen genetik yollarla aktarılan ve oldukça nadir görülen hastalığı inceleyeceğiz. Coffin Siris Sendromu nedenleri, belirtileri, ...
Tourette Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Tourette Sendromu temel olarak kişilerin merkezi sinir sisteminin etkilendiği ve tik adı verilen kontrol edilemeyen hareketlerle karakterize kalıtsal, nörolojik bir hastalıktır. Tikler hem hareket hem ...
Wildervanck Sendromu
Servikooküloakustik sendrom olarak ta bilinen Wildervanck sendromu, genelllikle kadınları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk Klippel Feil sendromu ve Duane Sendromu ile ortaya çıkan semptomlar açısından ...