Kaudal Regresyon Sendromu

1
651

Her 100.000 yeni doğan bebekten yaklaşık 1000 ile 2500’ünde görüldüğü tahmin edilen Kaudal Regresyon Sendromu, doğumdan önce omurganın alt bölümünün oluşmaması nedeniyle ortaya çıkan konjenital hastalıklardan birisidir. Bu yazımda Kaudal regresyon sendromunun nedenlerine, nasıl teşhis edildiğine ve tedavi planına değineceğim. Aklınıza takılan soruları alt tarafta bulunan yorum kısmına yazarsanız cevap vermeye çalışacağım.

Sakrum adı verilen omurganın aşağıdaki parçasının kısmen gelişmemesi veya tamamen oluşmaması nedeniyle oluşan bu hastalık bazen sakrum agenezisi olarak ta isimlendirilir.

Kaudal Regresyon Sendromu Nedir?

Kaudal Regresyon Sendromu, sakrumun bir parçasını ya da tamamını veya aynı zamanda diğer kemikleri de etkileyen nadir görülen konjenital bir bozukluğa verilen isimdir. Bu hastalığın nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılabilmiş değildir. Bir takım araştırmalara göre gebelik döneminde yetersiz folik asit alınmaması veya kontrol altına alınamayan şeker yükselmesi durumlarıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Yeterli folik asit alan ve kontrol altında şeker düzeyleri olan annelerin çocuklarında da görülebildiğinden henüz bu konuda net bilgiler bulunmamaktadır.

Kaudal regresyon sendromu iki çeşittir. Sakral kemiğin bir kısmının veya bir yarısının tamamının gelişim probleminin olduğu türü tip 1 olarak isimlendirilir. Her iki tarafın etkilendiği çeşidi ise tip 2 olarak adlandırılır. Buna benzer toplamda 5 tipi vardır.

Kaudal Regresyon Sendromu Belirtileri

Kaudal regresyon sendromunun onlarca farklı belirtisi bulunmaktadır. Bahsi geçen sakral kemiğin gelişim durumuna göre belirtiler değişiklik gösterebilmektedir. Bu nedenle bir hastada aşağıda vereceğim belirtilerin hepsi bulunmak zorunda değildir.

  • Gelişmemiş kalça kasları
  • Daralmış kalçalar
  • Düzleşmiş kalça görünümleri
  • Bağırsak ve mesane kontrollerinde bozulmalar
  • Mesanenin tamamen boşaltılmasında bozukluk
  • İdrar sıklığında artış
  • Kalça ve diz fleksiyon kontraktürü
  • Bacaklarda azalmış kas kitlesi
  • Çarpık ayak
  • Yarık damak ve yrık dudak
  • Böbrek patolojileri
  • Kalp bozuklukları
  • Solunumsal komplikasyonlar

Kaudal Regresyon Sendromu Tanısı

Hastalığın tanısı ultrason, ekokardiyografi ve manyetik rezonans görüntüleme teknikleri ile konulur.  Yukarıdaki klinik bulgularla şüphelenilen hastalarda görüntüleme teknikleriyle tanı doğrulanır.

Ayrıca hastalığın teşhis edilmesinde temel nokta ortaya çıkan belirtilerdir. Doğuştan ortaya çıkan bir hastalık olduğundan tanı alması zor değildir. Ayrıca kan tahlilleri ve fizik muayene de altın değerindedir.

Kaudal Regresyon Sendromu Tedavisi

Bu hastalığın yüzde yüz kür sağlayan tedaviler henüz yoktur. Hastalardaki belirtilere göre semptomatik tedavi yapılmaktadır. Örneğin ayak kalça sorunlarında özel ortopedik cihazlar kullanılır. Ürolojik bazı durumlarda antikolinerjik ilaçlardan yardım alınabilir. Çeşitli alanlarda  hastanın semptomlarını gidermek için cerrahiler uygulanabilir.

Temel olarak hastalığın tedavisi ilgili hasta ortaya çıkan belirtilerin şiddetine göre belirlenir. Öze çoraplar, bacak destekleri, koltuk değnekleri ve yine özel ayakkabılar gibi araçlar tedavi sürecinin bir parçası olabilir. Ayrıca anüs ile ilgili sorunların olduğu durumlarda ameliyat kaçınılmaz olabilir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

(Bu yazı ilk defa 10 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 3 Ekim 2019 tarihinde güncellenmiştir.)

Avatar
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitimimi tamamladım. Şimdi Erzurum Karayazı ilçesinde aile hekimi olarak görev almaktayım. Bana erhan.yavuz@saglik.gov.tr veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Bu Yazıya Toplamda 1 Yorum Yapılmıştır.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here