Kaudal Regresyon Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Her 100.000 yeni doğan bebekten yaklaşık 1000 ile 2500’ünde görüldüğü tahmin edilen Kaudal Regresyon Sendromu, doğumdan önce omurganın alt bölümünün oluşmaması nedeniyle ortaya çıkan konjenital hastalıklardan birisidir. Bu yazımda Kaudal regresyon sendromunun nedenlerine, nasıl teşhis edildiğine ve tedavi planına değineceğim. Aklınıza takılan soruları alt tarafta bulunan yorum kısmına yazarsanız cevap vermeye çalışacağım.

Sakrum adı verilen omurganın aşağıdaki parçasının kısmen gelişmemesi veya tamamen oluşmaması nedeniyle oluşan bu hastalık bazen sakrum agenezisi olarak ta isimlendirilir.

Kaudal Regresyon Sendromu Nedir?

Kaudal Regresyon Sendromu, sakrumun bir parçasını ya da tamamını veya aynı zamanda diğer kemikleri de etkileyen nadir görülen konjenital bir bozukluğa verilen isimdir. Bu hastalığın nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılabilmiş değildir. Bir takım araştırmalara göre gebelik döneminde yetersiz folik asit alınmaması veya kontrol altına alınamayan şeker yükselmesi durumlarıyla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Yeterli folik asit alan ve kontrol altında şeker düzeyleri olan annelerin çocuklarında da görülebildiğinden henüz bu konuda net bilgiler bulunmamaktadır.

Kaudal regresyon sendromu iki çeşittir. Sakral kemiğin bir kısmının veya bir yarısının tamamının gelişim probleminin olduğu türü tip 1 olarak isimlendirilir. Her iki tarafın etkilendiği çeşidi ise tip 2 olarak adlandırılır. Buna benzer toplamda 5 tipi vardır.

Kaudal Regresyon Sendromu Belirtileri

Kaudal regresyon sendromunun onlarca farklı belirtisi bulunmaktadır. Bahsi geçen sakral kemiğin gelişim durumuna göre belirtiler değişiklik gösterebilmektedir. Bu nedenle bir hastada aşağıda vereceğim belirtilerin hepsi bulunmak zorunda değildir.

  • Gelişmemiş kalça kasları
  • Daralmış kalçalar
  • Düzleşmiş kalça görünümleri
  • Bağırsak ve mesane kontrollerinde bozulmalar
  • Mesanenin tamamen boşaltılmasında bozukluk
  • İdrar sıklığında artış
  • Kalça ve diz fleksiyon kontraktürü
  • Bacaklarda azalmış kas kitlesi
  • Çarpık ayak
  • Yarık damak ve yrık dudak
  • Böbrek patolojileri
  • Kalp bozuklukları
  • Solunumsal komplikasyonlar

Kaudal Regresyon Sendromu Tanısı

Hastalığın tanısı ultrason, ekokardiyografi ve manyetik rezonans görüntüleme teknikleri ile konulur.  Yukarıdaki klinik bulgularla şüphelenilen hastalarda görüntüleme teknikleriyle tanı doğrulanır.

Ayrıca hastalığın teşhis edilmesinde temel nokta ortaya çıkan belirtilerdir. Doğuştan ortaya çıkan bir hastalık olduğundan tanı alması zor değildir. Ayrıca kan tahlilleri ve fizik muayene de altın değerindedir.

Kaudal Regresyon Sendromu Tedavisi

Bu hastalığın yüzde yüz kür sağlayan tedaviler henüz yoktur. Hastalardaki belirtilere göre semptomatik tedavi yapılmaktadır. Örneğin ayak kalça sorunlarında özel ortopedik cihazlar kullanılır. Ürolojik bazı durumlarda antikolinerjik ilaçlardan yardım alınabilir. Çeşitli alanlarda  hastanın semptomlarını gidermek için cerrahiler uygulanabilir.

Temel olarak hastalığın tedavisi ilgili hasta ortaya çıkan belirtilerin şiddetine göre belirlenir. Öze çoraplar, bacak destekleri, koltuk değnekleri ve yine özel ayakkabılar gibi araçlar tedavi sürecinin bir parçası olabilir. Ayrıca anüs ile ilgili sorunların olduğu durumlarda ameliyat kaçınılmaz olabilir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

(Bu yazı ilk defa 10 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 3 Ekim 2019 tarihinde güncellenmiştir.)

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Kaudal Regresyon Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Daha önce fotoğrafdaki kadına ait bir video izlemiştim gerçekten zor bir hayat ve zor bir yaşam. Allah acil şifalar versin.

    Cevapla

Yorum yapın