( Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. )

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu ya da diğer adıyla T8mS, kromozomlarda var olan bir takım bozukluklarla kendini gösteren, belirti veya semptomların kişiden kişiye göre değişiklik gösterdiği nadir olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Erkeklerde kadınlara oranla çok daha fazla görülür. Yaklaşık olarak her 40.000 gebelikten bir tanesinde ortaya çıkmaktadır. Genellikle rastgele gerçekleşen bir olay neticesinde görülür. Tıbbi literatürde bu hastalığa sahip 120 den fazla sayıda hasta bildirilmiştir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromunun belirtileri arasında normalden daha fazla uzunlukta kafa, dudaklarda kalınlaşma, yarık dudak, alında genişleme, gözlerde derinliğin artması, burunda hafif kalkıklık, çenede küçüklük, böbrek ve kalp patolojileri, eklem şikayetleri,boyunda kısalık, görme bozuklukları, omurga anormallikleri gibi durumlar bulunur. Burada belirttiğim tüm belirtiler her T8mS hastasında görünecek diye bir şey yoktur. Genel olarak belirtilere bakıldığında istatistiksel olarak her 100 Trizomi 8 hastasının 90 tanesinde zihinsel gelişim problemleri tespit edilmektedir.

1 Figure1 1
Şekilde resimde T8mS patolojisine sahip bebeklerin yüz yapılarını detaylıca görmektesiniz.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu’nun standardize edilmiş bir teşhi mekanizması bulunmamaktadır. Bir yetişkinde ya da bebekte bu patolojiden şüphelenildiğinde kan testleri, görüntüleme tetkikleri ve genetik çalışmalardan yararlanılır. Anne karnında tanı koyulması için kadın doğum ya da farklı bir bölümün doktoru rutin kontrolleri yaparken farklılıkları hissedip değerlendirmesi gerekir.

T8mS’nin şu anda bilinen standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Vücudun sadece bir bölümü değilde neredeyse tamamını etkilediği için tedaviyi sadece bir bölümün branşının yapması yerine bir heyet tarafından yapılması gereklidir. Birkaç farklı bölümün doktorları beraber değerlendirerek hastaya özgü tedaviyi başlatabilirler. Her hastanın tedavisi de aynı değildir. Örneğin yürüme ile ilişkili bozuklukları gelişen hastaların tedavisinde fizik tedavi etkin rol alırken bu şikayeti olmayan hastalarda o kadar etkin rol almayabilir.

Bu noktada bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi alt tarafta yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 14 Kasım 2020 tarihinde yazılmıştır.)

Yorum yapın