Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu ya da diğer adıyla T8mS, kromozomlarda var olan bir takım bozukluklarla kendini gösteren, belirti veya semptomların kişiden kişiye göre değişiklik gösterdiği nadir olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Erkeklerde kadınlara oranla çok daha fazla görülür. Yaklaşık olarak her 40.000 gebelikten bir tanesinde ortaya çıkmaktadır. Genellikle rastgele gerçekleşen bir olay neticesinde görülür. Tıbbi literatürde bu hastalığa sahip 120 den fazla sayıda hasta bildirilmiştir.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromunun belirtileri arasında normalden daha fazla uzunlukta kafa, dudaklarda kalınlaşma, yarık dudak, alında genişleme, gözlerde derinliğin artması, burunda hafif kalkıklık, çenede küçüklük, böbrek ve kalp patolojileri, eklem şikayetleri,boyunda kısalık, görme bozuklukları, omurga anormallikleri gibi durumlar bulunur. Burada belirttiğim tüm belirtiler her T8mS hastasında görünecek diye bir şey yoktur. Genel olarak belirtilere bakıldığında istatistiksel olarak her 100 Trizomi 8 hastasının 90 tanesinde zihinsel gelişim problemleri tespit edilmektedir.

1 Figure1 1
Şekilde resimde T8mS patolojisine sahip bebeklerin yüz yapılarını detaylıca görmektesiniz.

Trizomi 8 Mozaisizm Sendromu’nun standardize edilmiş bir teşhi mekanizması bulunmamaktadır. Bir yetişkinde ya da bebekte bu patolojiden şüphelenildiğinde kan testleri, görüntüleme tetkikleri ve genetik çalışmalardan yararlanılır. Anne karnında tanı koyulması için kadın doğum ya da farklı bir bölümün doktoru rutin kontrolleri yaparken farklılıkları hissedip değerlendirmesi gerekir.

T8mS’nin şu anda bilinen standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Vücudun sadece bir bölümü değilde neredeyse tamamını etkilediği için tedaviyi sadece bir bölümün branşının yapması yerine bir heyet tarafından yapılması gereklidir. Birkaç farklı bölümün doktorları beraber değerlendirerek hastaya özgü tedaviyi başlatabilirler. Her hastanın tedavisi de aynı değildir. Örneğin yürüme ile ilişkili bozuklukları gelişen hastaların tedavisinde fizik tedavi etkin rol alırken bu şikayeti olmayan hastalarda o kadar etkin rol almayabilir.

Bu noktada bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi alt tarafta yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 14 Kasım 2020 tarihinde yazılmıştır.)

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın