Wildervanck Sendromu

0
1

Servikooküloakustik sendrom olarak ta bilinen Wildervanck sendromu, genelllikle kadınları etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk Klippel Feil sendromu ve Duane Sendromu ile ortaya çıkan semptomlar açısından ilişkilidir. Doğumsal olarak ortaya çıkan işitme bozuklukları dikkat çekicidir. Duane sendromu belirli yatay göz hareketlerinin sınırlanması veya yokluğu ile seyreder.

Wildervanck Sendromu tanisi
Wildervanck Sendromu ile ilişkili görsellerden.

İlk defa 1952 yılında tanımlanan bu hastalık için tıp literatüründe şu ana kadar 90’dan fazla sayıda vaka bildirilmiştir. En büyük risk faktörleri işitme bozukluğu ve kadın olmaktır. Yazımın devamında bazı bölümlerde Klippel Feil Sndromu için KFS, Duane Sendromu için DS ve Wildervanck Sendromu için WS kısaltmalarını kullanacağım.

Wildervanck Sendromu Belirtileri

Wildervanck sendromu tipik olarak üç bulguyla karakterizedir. Bunlar, boyundaki kemiklerin füzyonu, belirli göz hareketlerinin bozulması ve doğumsal olarak bulunan işitme bozukluğudur.  Bununla birlikte, bazı raporlara göre bu triad, Wildervanck sendromu olan her bireyde görülmek zorunda değildir. Bunlara ek olarak bazı hastalarda ek fiziksel ve zihinsel bulgular mevcut olabilir.

KFS’den etkilenen Wildervanck sendromu olan bireyler kısa boyuna sahip olma eğilimindedir. Şiddetli vakalarda, kafa doğrudan gövdeye yerleştirilmiş gibi görünebilir. KFS ayrıca başın ve boynun sınırlı hareketleri ve düşük saç çizgisi ile ilişkili olabilmektedir. Buna ek olarak, yüzde genellikle asimetri mevcuttur. Bu noktada Klippel Feil Sendromu hakkında hazırlamış olduğum yazıya buraya tıklayarak göz gezdirmeniz hastalığı kavramanız açısından faydalı olacaktır. 

Önceki başlıkta da belirtmiş olduğum gibi Wildervanck sendromu, yatay göz hareketlerinin ve diğer göz fonksiyonlarının sınırlanması veya yokluğu ile karakterize Duane sendromu ile ilişkilidir. Duane sendromu olanlar bireyler gözleri dışa ve içe doğru hareket ettirmek için yetersiz kalabilir. Bu gibi anormallikler bir veya iki gözü etkileyebilir. Hemen buraya tıklayarak Duane Sendromu hakkında hazırlamış olduğum detaylı yazıya ulaşabilirsiniz. 

Wildervanck sendromunda görülen işitme kaybı, sesin dış veya orta kulaktan iç kulağailetilirken bozulmasından kaynaklanabilir veya ses impulslarının iç kulaktan beyne iletilmemesi nedeniyle ortaya çıkabilir. Bir veya iki kulak etkilenebilir. Bazı raporlara göre, etkilenen bireylerde en sık sensorinöral işitme kaybı vardır. 

Wildervanck Sendromu Nedenleri

Çoğu durumda, Wildervanck sendromu bilinmeyen nedenlerle rastgele ortaya çıkar. Bozukluk öncelikle kadınları etkilediğinden, bazı araştırmacılar Wildervanck sendromunun X’e bağlı dominant bir özellik olarak aktarılabileceğini öne sürmektedir. Klasik genetik hastalıklar, biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

X’e bağlı bozukluklar X kromozomunda kodlanmış olan durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu bulunur. Kadınlarda, X kromozomundaki bazı hastalık özellikleri, bazı durumlarda diğer X kromozomundaki normal gen tarafından maskelenebilir. Bununla birlikte, erkekler sadece bir X kromozomuna sahip olduklarından, X üzerinde bulunan hastalıklar doğrudan ortaya çıkabilir. 

Bir grup araştırmacı bir hastada Wildervanck sendromunu açıklayabileceğine inandıkları X delesyonu buldular. Diğer araştırmacılar, Wildervanck sendromu’nun çeşitli hastalıklı genler ve bazı çevresel faktörlerin katılımıyla birlikte ortaya çıktığını tahmin ediyorlar.

Wildervanck Sendromu Tanısı

Wildervanck sendromu karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve özel testlerinde içinde olduğu kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak doğumda veya yaşamın ilk yıllarında saptanabilir. Tanı amaçlı çalışmalar bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme teknikleri içerebilir.

Ek olarak, Wildervanck sendromu olan bazı kişilerde, orta kulaktaki malformasyonlarısaptamak için keşif ameliyatı yapılabilir. Bozuklukla ilişkili olabilecek diğer anormallikleri doğrulamak için ek uzmanlık testleri de yapılabilir.

Wildervanck Sendromu Tedavisi

Wildervanck sendromunun tedavisi, hasta bireyde bulunan spesifik semptomlara ve fiziksel bulgulara yöneliktir. Bu türde yapılan tedaviler, etkilenen çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gereken bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Bunlar arasında pediatristler,ortopedistler, göz doktorları, otologlar, odyologlar, kardiyologlar ve diğer sağlık profesyonelleri bulunmalıdır.

Bazı anormal birleşme veya belirli servikal vertebraların füzyonu olan hastaların nörolojik komplikasyon ortaya çıkarma riski artmış olabileceğinden, hekimi tarafından düzenli olarak izlenmelidir. Ayrıca travmaya veya servikal vertebralara zarar verebilecek aktivitelerden kaçınmalıdırlar.

Wildervanck sendromu olan bazı kişilerde koruyucu olarak bazı cerrahi operasyonların yapılması gerekebilir. Örneğin, iletken işitme kaybı olan bazı kişilerde orta kulak cerrahisi önerilebilir. Oküler cerrahi, bazı göz hareketlerinde bozulmayı düzeltmeye veya düzeltmeye yardımcı olabilir.  Gerçekleştirilen cerrahi prosedürler, anatomik anormalliklerin ciddiyetine, ilişkili semptomlarına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişkenlik gösterebilir.

Bazı durumlarda, Wildervanck sendromlu çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel eğitim, fizik tedavi ve / veya diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki terapiler bulunmaktadır. Genetik danışmanlık da Wildervanck sendromuna yakalanan bireyler ve aileleri için yararlı olacaktır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here