Feingold Sendromu

0
123

Feingold Sendromu Nedir?

Feingold Sendromu, başka bir deyişle okülo digito özafago duedonal hastalık, Murray Feingold tarafından 1975 yılında tanımlanmış otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. 2003 yılına kadar yaklaşık 28 senede 79 vaka bildirilmiştir.

Feingold Sendromu ile ilişkili görsel.
Feingold Hastalığı ile ilişkili görsel. Resimlerde mikrosefali ve daktili deformiteleri görülüyor.

Feingold Hastalığı Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Hastalığın sık görülen belirti ve bulguları aşağıda listelenmiştir:feingold-sendromu-nedir

  • Mikrosefali
  • Klinodaktili
  • Sindaktili (2., 3.,5. parmakta görülür.)
  • Palpebral fissürler
  • Özafagial atrezi
  • Duedonal atrezi

MYCN genindeki mutasyonlar neticesinde oluşan bir hastalıktır. Bu gen embriyolojik dönemde önemli proteinlerin sentezlenmesi için rol oynamaktadır.

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here